Međunarodni logotip saveza SCN8A

Razumijevanje fenotipova ključno je iz nekoliko razloga, najvažniji jer izravno utječe na strategije skrbi i planove podrške obitelji. Ispod su osnovni uvidi koji će vas voditi kroz najnovija istraživanja fenotipova SCN8A. Ovdje možete pronaći poveznice do detaljnih informacija o svakom od 5 fenotipova.

Pregled fenotipova

Dr. Elena Gardella, viša liječnica u Danskom centru za epilepsiju, nudi dubinsko istraživanje pet fenotipova SCN8A i raspravlja o razlikama između varijanti povećanja funkcije (GOF) i gubitka funkcije (LOF).

Slušajte kako dr. Gardella prolazi kroz konsenzusne nalaze, ističući ključna klinička obilježja povezana sa SCN8A. Od neuroloških manifestacija do razvojnih izazova.

Reproduciraj videozapis

Fenotipovi SCN8A

Fenotip SCN8A odnosi se na jedinstven skup simptoma i karakteristika koje se vide kod pojedinaca. Oni su uzrokovani varijacijama u genu SCN8A, prvenstveno utječući na neurološki razvoj i funkciju djeteta.

Spektar poremećaja povezanih sa SCN8A kreće se od intenzivnih neuroloških problema do blažih, čak i privremenih stanja, koja utječu na svakog pojedinca jedinstveno.

Fenotipovi SCN8A kategorizirani su prema dvije važne karakteristike, varijanti gena i tipu funkcije.

Fenotipovi SCN8A kategorizirani su prema dvije važne karakteristike, varijanti gena i tipu funkcije.

Varijante su pogreške ili promjene unutar gena SCN8A. Ove promjene mogu poremetiti način na koji se javljaju dijelovi moždanih stanica natrijevi kanali su izgrađeni i funkcioniraju, što potencijalno dovodi do širokog spektra zdravstvenih i razvojnih problema.

Kada govorimo o genu SCN8A i kako on radi, riječ "funkcija" odnosi se na previše ili premalo natrija koji ulazi u natrijev kanal, remeteći razine natrija unutar moždanih stanica.

Varijante pojačanja funkcije (GOF). dovesti do ulaska previše natrija u kanal.

Varijante gubitka funkcije (LOF). dovesti do ulaska premalo natrija u kanal.

Značajke koje će se vjerojatnije vidjeti u bolesnika s varijantama gubitka funkcije (LOF) uključuju: 

  1. Autizam bez epilepsije (Kliničari i njegovatelji: Strong) 
  1. Kašnjenja u razvoju ili poremećaji kretanja bez epilepsije (Kliničari i njegovatelji: Strong) 
  1. Nedostatak pozitivnog odgovora na blokatore natrijevih kanala osim lamotrigina (kliničari: jako; njegovatelji: umjereno) 

Važno: Iako još nema konsenzusa, postoje dokazi o nekim pojedincima koji pokazuju svojstva i povećanja i gubitka funkcije, kao i težih slučajeva LOF-a. Ovo su među novonastalim oblicima SCN8A koje ćemo nastaviti pratiti i dokumentirati kako bismo razumjeli cijeli spektar raznolikosti u SCN8A. 


Teški DEE

Teški razvojni
& Epileptička encefalopatija

Blaga/umjerena razvojna i epileptička encefalopatija


SeL(F)IE

Samoograničena (obiteljska) infantilna epilepsija

 


NDD s GE

Neurorazvojno kašnjenje s generaliziranom epilepsijom


NDD bez epilepsije

Neurorazvojno kašnjenje bez epilepsije


dodatne informacije

  • Pročišćavanje fenotipova: Istraživanja koja su u tijeku potrebna su za daljnje definiranje i razlikovanje fenotipova na temelju velikih kohorti i korelacija genotip-fenotip.
  • Učinkovitost liječenja i mogućnosti: Proširenje razumijevanja prve linije i naknadnih opcija liječenja za složene slučajeve, uključujući one otporne na trenutne prve linije terapije.
  • Personalizirani pristupi liječenju: Važnost razmatranja pojedinačnih varijanti funkcija i mogućih mješovitih scenarija pojačanja i gubitka funkcije.
  • Dob početka: Značajno varira ovisno o fenotipovima, od ranih mjeseci do godina.
  • Vrste napadaja i EEG/MRI nalazi: Razlikuju se po fenotipovima; inicijalni EEG mogu biti normalni, postajući abnormalni s tijekom stanja. MRI može pokazati atrofiju u teškim slučajevima.
  • Pristupi liječenju: Prilagođeno na temelju fenotipa, s jakim naglaskom na razliku između varijanti s povećanjem funkcije i varijantama s gubitkom funkcije.

Postoji 5 različitih fenotipova poremećaja povezanih sa SCN8A, koji se razlikuju po težini, dobi u kojoj se pojavljuju, vrstama napadaja i drugim kliničkim značajkama.

  • Fenotipovi jačanja funkcije (rani početak napadaja):
    • Teški DEE
    • Blagi/umjereni DEE
    • Samoograničena (obiteljska) infantilna epilepsija (SeL(F)IE)
  • Fenotipovi gubitka funkcije (kasnije ili bez napadaja):
    • Neurorazvojno kašnjenje s generaliziranom epilepsijom (NDDwGE)
    • Neurorazvojno kašnjenje bez epilepsije (NDDwoE)
Istraživanje SCN8A

Za kliničare i istraživače

Uzbuđeni smo zbog suradnje. Ako ste zainteresirani za suradnju oko njege bolesnika SCN8A i/ili istraživanja poremećaja povezanih sa SCN8A, MOLIMO VAS da nas obavijestite. Želimo čuti vaše mišljenje. Trenutno radimo s više od desetak laboratorija i vodećih kliničara SCN8A kako bismo unaprijedili znanost o SCN8A.

Saznajte više o radu Istraživačkog konzorcija SCN8A koji se sastaje samo na poziv samo jednom tromjesečno kako biste podijelili novosti o tekućem radu, podijelili imovinu i razvili nove projekte za suradnju [nismo sigurni bismo li pokrenuli postupak prijave??]

Saznajte više o Međunarodnom registru SCN8A, naglascima onoga što je naučeno i kako surađivati/dobiti pristup podacima registra za planirane istraživačke projekte

Pratite javnu Facebook grupu gdje se dijele novosti o našim programima, istraživanjima i novim nalazima iz Registra SCN8A

Saznajte više o Globalnoj istraživačkoj strategiji Saveza i naporima da se ubrza napredak prema boljim tretmanima i ishodima – i kako bih se mogao uključiti

Biti dodan u periodični bilten SCN8A


– Nastavite istraživati ​​–

VAŽNO: Iako ovi konsenzusni podaci pružaju nove i vrijedne uvide o najboljoj praksi u dijagnozi i liječenju SCN8A, ovo nije medicinski savjet. Može informirati kliničare i njegovatelje u razvoju optimalnih planova liječenja za svakog pojedinca.