Međunarodni logotip saveza SCN8A

NDD s generaliziranom epilepsijom

Otkrijte NDD s generaliziranom epilepsijom (NDDwGE), fenotip SCN8A karakteriziran razvojnim izazovima uz napadaje, ali s obećavajućim izgledima za napredak.

NDD s GE

NDD s generaliziranom epilepsijom (NDDwGE) je fenotip SCN8A gdje pojedinci doživljavaju blage do umjerene razvojne izazove, uključujući kašnjenje govora i komunikacije, intelektualne teškoće i poremećaje spavanja. Za razliku od teže DEE, simptomi kod NDDwGE su manje intenzivni i pokazuju veću vjerojatnost poboljšanja. Konsenzus kliničara ističe oprezno optimističnu prognozu, pri čemu značajan dio oboljelih osoba svjedoči napretku tijekom vremena.

Početak napadaja Početak napadaja 24 - 48 mjeseci
Početak zaostajanja u razvoju Početak zaostajanja u razvoju 12 - 60 mjeseci
Vrsta napadaja Vrste napadaja Odsutnost, generalizirani toničko-klonički
Kliničke značajke Kliničke značajke Odgođeni jezik, nešto kognitivnog razumijevanja
Zapljena Sloboda Zapljena Sloboda Neki/Većinu vremena
SCN8A Prognoza Prognoza Ograničena promjena u poboljšanje
Početak napadaja

Početak napadaja

24 - 48 mjeseci

Početak zaostajanja u razvoju

Početak zaostajanja u razvoju

12 - 60 mjeseci

Vrsta napadaja

Vrste napadaja

Odsutnost, generalizirani toničko-klonički

Kliničke značajke

Kliničke značajke

Odgođeni jezik, nešto kognitivnog razumijevanja

Zapljena Sloboda

Zapljena Sloboda

Neki/Većinu vremena

Prognoza

Prognoza

Ograničena promjena u poboljšanje 

liječenje

Optimalni lijekovi prve linije

Valproat, etosuksimid, lamotrigin

Lijekovi na koje treba biti oprezan

Blokatori natrijevih kanala

Važna razmatranja

Ketogena dijeta može biti korisna

Lijekovi za spašavanje

Intravenski fenitoin ili fenitoin preporučuju se za epileptični status

Ova tablica prikazuje konsenzusne razine za težinu i očekivane promjene tijekom vremena među uobičajenim komorbiditetima. U usporedbi s teškom DEE, NDD s komorbiditetima generalizirane epilepsije su manje ozbiljni, međutim očekuje se da će većina komorbiditeta kognicije/ID napredovati slično ili gore od teške DEE.

Postojao je snažan konsenzus kliničara o prisutnosti GTCS i Absence napadaja, ali nije postojao konsenzus o prisutnosti dodatnih tipova napadaja. 

NDD s generaliziranom epilepsijom može očekivati ​​ograničenu promjenu do značajnog poboljšanja za epilepsiju, kogniciju i razvoj. Iako ne postoji konsenzus o ovome za kogniciju i razvoj, epilepsija pokazuje skroman konsenzus i najveći potencijal za poboljšanje.

Nastavite istraživati 

VAŽNO: Iako ovi konsenzusni podaci pružaju nove i vrijedne uvide o najboljoj praksi u dijagnozi i liječenju SCN8A, ovo nije medicinski savjet. Može informirati kliničare i njegovatelje u razvoju optimalnih planova liječenja za svakog pojedinca.