Međunarodni logotip saveza SCN8A

NDD bez epilepsije

Istražite NDD bez epilepsije (NDDwoE), jedinstveni fenotip SCN8A obilježen kašnjenjem u razvoju bez napadaja, naglašavajući put punog nade napretka.

11

Neurorazvojni poremećaj (NDD) bez epilepsije

NDD bez epilepsije uključuje kašnjenje u razvoju i kognitivne probleme bez napadaja. Djeca s ovim stanjem mogu imati problema s motoričkim vještinama, govorom i učenjem, ali imaju bolju prognozu za poboljšanje u usporedbi s težim varijantama. Poboljšanja u tim područjima moguća su tijekom vremena, osobito uz ranu intervenciju i podršku. Problemi s regulacijom ponašanja i emocija također su česti, ali se mogu stabilizirati ili poboljšati kako se dijete razvija. Ovo stanje predstavlja jedinstven skup izazova, ali s izgledima koji pune nade za napredak i prilagodbu.

Početak napadaja Početak napadaja N / A
Početak zaostajanja u razvoju Početak zaostajanja u razvoju 12 - 36 mjeseci
Vrsta napadaja Vrste napadaja nijedan
Kliničke značajke Kliničke značajke Odgođene motoričke sposobnosti i jezik, određeno kognitivno razumijevanje, autistične karakteristike
Zapljena Sloboda Zapljena Sloboda N / A
SCN8A Prognoza Prognoza Ograničena promjena u poboljšanje
Početak napadaja

Početak napadaja

N / A

Početak zaostajanja u razvoju

Početak zaostajanja u razvoju

12 - 36 mjeseci

Vrsta napadaja

Vrste napadaja

nijedan

Kliničke značajke

Kliničke značajke

Odgođene motoričke sposobnosti i jezik, određeno kognitivno razumijevanje, autistične karakteristike

Zapljena Sloboda

Zapljena Sloboda

N / A

Prognoza

Prognoza

Ograničena promjena u poboljšanje 

Ova tablica prikazuje konsenzusne razine za težinu i očekivane promjene tijekom vremena među uobičajenim komorbiditetima. U usporedbi s teškom DEE, NDD bez konsenzusa generalizirane epilepsije pokazao je manju težinu od teške DEE za sve komorbiditete osim poremećaja spavanja i poremećaja iz spektra autizma. Bilo je mnogo područja u kojima je napredovanje komorbiditeta bilo slično ili gore od teške DEE. Većina njih su neurološki ili kognitivni komorbiditeti.

Očekuje se da će se i spoznaja i razvoj razvijati uz ograničenu promjenu ili umjereno poboljšanje. Oba područja imaju umjeren konsenzus.

Nastavite istraživati 

VAŽNO: Iako ovi konsenzusni podaci pružaju nove i vrijedne uvide o najboljoj praksi u dijagnozi i liječenju SCN8A, ovo nije medicinski savjet. Može informirati kliničare i njegovatelje u razvoju optimalnih planova liječenja za svakog pojedinca.