Međunarodni logotip saveza SCN8A

Samoograničena (obiteljska) infantilna epilepsija

Razumijevanje SeL(F)IE: specifičan oblik obiteljske infantilne epilepsije, karakteriziran
Raspon povezanih zdravstvenih stanja, koja zahtijevaju prilagođenu i proaktivnu skrb za svaku osobu.

10

SeL(F)IE

Samoograničena (obiteljska) infantilna epilepsija (SeL(F)IE) je fenotip unutar poremećaja povezanih sa SCN8A gdje konsenzus o specifičnim, čestim komorbiditetima ostaje nedostižan, odražavajući njegovu promjenjivu i često manje tešku prirodu. Unatoč neizvjesnom krajoliku komorbiditeta, naglasak na ranoj, multidisciplinarnoj skrbi je jednoglasan, zagovarajući intervencije poput terapije, socijalne podrške i specijaliziranih konzultacija. SeL(F)IE naglašava nužnost prilagođene skrbi i važnost angažmana njegovatelja u istraživanju i zagovaranju za optimizaciju ishoda.

Početak napadaja Početak napadaja 6 Mjeseci
Početak zaostajanja u razvoju Početak zaostajanja u razvoju nije dostupno
Vrsta napadaja Vrste napadaja Fokalna
Kliničke značajke Kliničke značajke Poremećaj kretanja
Zapljena Sloboda Zapljena Sloboda Da, star oko 1 godinu
SCN8A Prognoza Prognoza Značajno poboljšanje
Početak napadaja

Početak napadaja

6 Mjeseci

Početak zaostajanja u razvoju

Početak zaostajanja u razvoju

nije dostupno

Vrsta napadaja

Vrste napadaja

Fokalna

Kliničke značajke

Kliničke značajke

Poremećaj kretanja

Zapljena Sloboda

Zapljena Sloboda

Da, star oko 1 godinu

Prognoza

Prognoza

Značajno poboljšanje 

liječenje

Optimalni lijekovi prve linije

Okskarbazepin, karbamazepin

Lijekovi na koje treba biti oprezan

Levitracitam

Važna razmatranja

Varijante povećanja funkcije (GOF) su češće, pa se prednost daje blokatorima natrijevih kanala. Levetiracetam može pogoršati napadaje i općenito se izbjegava u bolesnika s GOF varijantama. Ketogena dijeta može biti korisna

Lijekovi za spašavanje

Intravenski fenitoin ili fenitoin preporučuju se za epileptični status

Među SeL(F)IE fenotipom nije bilo konsenzusa o komorbidnim stanjima. Međutim, kašnjenje govora/komunikacije i kašnjenje fine motorike dobili su najveći konsenzus.

Kliničari su došli do snažnog konsenzusa samo o prisutnosti žarišnih napadaja među SeL(F)IE fenotipom.

Postojao je snažan konsenzus da se očekuje poboljšanje epilepsije tijekom vremena među SeL(F)IE fenotipom.

Nastavite istraživati 

VAŽNO: Iako ovi konsenzusni podaci pružaju nove i vrijedne uvide o najboljoj praksi u dijagnozi i liječenju SCN8A, ovo nije medicinski savjet. Može informirati kliničare i njegovatelje u razvoju optimalnih planova liječenja za svakog pojedinca.