Međunarodni logotip saveza SCN8A

Teški DEE

Saznajte više o teškoj razvojnoj i epileptičkoj encefalopatiji (DEE). Jedan od pet poznatih fenotipova,
Teški DEE je mjesto gdje nalazimo one koji su najdublje pogođeni poremećajima povezanim sa SCN8A.

Teška razvojna i epileptička encefalopatija

Teški DEE je ozbiljan poremećaj koji počinje u djetinjstvu. Uzrokuje česte napadaje koje je teško kontrolirati i značajna kašnjenja u razvoju djeteta. Kako djeca odrastaju, često imaju problema s kretanjem, govorom, prehranom i drugim tjelesnim funkcijama. Nažalost, teška DEE može skratiti životni vijek djeteta i izložiti ga visokom riziku od SUDEP-a.

Početak napadaja Početak napadaja 0 - 6 mjeseci
Početak zaostajanja u razvoju Početak zaostajanja u razvoju 0 - 6 mjeseci
Vrsta napadaja Vrste napadaja Žarišni, generalizirani, infantilni spazmi
Kliničke značajke Kliničke značajke Ograničena pokretljivost, kognitivne funkcije i funkcionalni vid; Neverbalno; Ne može jesti na usta
Zapljena Sloboda Zapljena Sloboda Rijetko/Nikad
SCN8A Prognoza Prognoza Ograničena promjena do pogoršanja
Početak napadaja

Početak napadaja

0 - 6 mjeseci

Početak zaostajanja u razvoju

Početak zaostajanja u razvoju

0 - 6 mjeseci

Vrsta napadaja

Vrste napadaja

Žarišni, generalizirani, infantilni spazmi

Kliničke značajke

Kliničke značajke

Ograničena pokretljivost, kognitivne funkcije i funkcionalni vid; Neverbalno; Ne može jesti na usta

Zapljena Sloboda

Zapljena Sloboda

Rijetko/Nikad

Prognoza

Prognoza

Ograničena promjena do pogoršanja 

liječenje

Optimalni lijekovi prve linije

Okskarbazepin, karbamazepin

Lijekovi na koje treba biti oprezan

Levitracitam

Važna razmatranja

Varijante povećanja funkcije (GOF) su češće, pa se prednost daje blokatorima natrijevih kanala. Levetiracetam može pogoršati napadaje i općenito se izbjegava u bolesnika s GOF varijantama. Ketogena dijeta može biti korisna

Lijekovi za spašavanje

Intravenski fenitoin ili fenitoin preporučuju se za epileptični status

Ova tablica prikazuje konsenzusne razine za težinu i očekivane promjene tijekom vremena među uobičajenim komorbiditetima. Od svih kliničkih obilježja navedenih lijevo, sve su bile teške osim autonomne disfunkcije i ortopedskih problema. Ne očekuje se da će se nijedan od ovih poboljšati tijekom vremena, ali mnogi imaju potencijal za određeno poboljšanje i stabilnost.

Postojao je snažan konsenzus među kliničarima u pogledu prisutnosti GMS-a, IS-a, GTCS-a, GTS-a i žarišnih napadaja među teškim fenotipom DEE.

Za teški DEE, epilepsija je jedino područje s mogućim poboljšanjem i jedino područje u kojem nema konsenzusa između tri ovdje navedena. Postoji umjereni konsenzus da se očekivanja kognicije i razvoja kreću od značajnog pogoršanja do ograničene promjene.

Nastavite istraživati 

VAŽNO: Iako ovi konsenzusni podaci pružaju nove i vrijedne uvide o najboljoj praksi u dijagnozi i liječenju SCN8A, ovo nije medicinski savjet. Može informirati kliničare i njegovatelje u razvoju optimalnih planova liječenja za svakog pojedinca.