Nemzetközi SCN8A Szövetség logója

Útmutató az SCN8A-ban

Létfontosságú információ az SCN8A-val kapcsolatos rendellenességekben szenvedők kezelésében. Tudjon meg többet az alábbi területekről.

Létfontosságú információ az SCN8A-val kapcsolatos rendellenességekben szenvedők kezelésében. Az alábbi területeken talál további információkat.

A korai diagnózis kedvezőbb prognózishoz vezethet.

Az SCN5A gén 8 kategóriája.

Keresse meg a legfrissebb információkat a gondozási stratégiákról.

Az SCN8A rendellenességek számos egészségügyi állapota.

Az eredmények korai beavatkozással javíthatók.

2 éves globális konszenzus öt kontinensen.

Létfontosságú információ MINDEN család és a klinikus számára.

Küldetésvezérelt

Az SCN8A-val élők és családjaik jelentik küldetésünk szívverését. SCN8A szuperhőseink egy támogató hálózatot inspirálnak, egyesítve kutatókból, klinikusokból, epilepsziával foglalkozó vezető csoportokból és gyógyszergyártó cégekből álló globális csapatot. 

Együttműködés a gyógyulásért! 

Felgyorsítjuk az SCN8A tudományának ütemét, hogy reményt hozzunk, jobb eredményeket lássunk, és életminőséget biztosítsunk az SCN8A és más ritka epilepsziák által érintettek számára.

Újdonságok a Facebookon

Szükségünk van a segítségedre

Adománya világszerte segíteni fog azoknak a családoknak, amelyek az SCN8A legjobb kezelésével kapcsolatos bizonytalansággal küzdenek. 

Sürgetjük a korai diagnózist, az adatvezérelt gyógyszeres döntéseket, a jobb ajánlásokat és a kezeléseket az SCN8A-val járó összes egészségügyi probléma esetén. Egy kis adomány nagyon sokat segít. 

SCN8A szuperhős Margot

Tudsz valamit a nyilvántartóról?

A Nemzetközi SCN8A Nyilvántartást 2014-ben hozta létre Dr. Michael Hammer. Dr. Hammer SCN8A szülő és genetikus, aki először fedezte fel az SCN8A gén és az epilepszia kapcsolatát. Az SCN8A Registry kutatási tanulmányt az Arizonai Egyetem intézményi felülvizsgálati bizottsága hagyta jóvá. Nagyra értékeljük részvételét. Köszönöm!

Újonnan diagnosztizáltak?

Mi már ott voltunk – és örülünk, hogy ránk talált. Tekintse meg útmutatónkat, amelyet folyamatosan frissítünk, és csatlakozzon hálózatunkhoz, hogy találkozzon más családokkal, és hangot adjon aggályainak és kérdéseinek.

Családok támogatása

Megkönnyítjük a családok egyesülését az Egyesült Államokban és a világ minden táján, hogy jobban megértsék gyermekeik állapotát, de aktívan bevonjuk a klinikusokat, a kutatókat és az ipart, és a legmodernebb, tömegből származó adatokkal tájékoztatjuk őket.

SCN8A családsegítő találkozók

A kutatás felgyorsítása

2014 óta dolgozunk az SCN8A megértésének elősegítésén. Korai munkánk, mint Wishes for Elliott, a kutatások felgyorsításának és fordításának elősegítésére és megkönnyítésére összpontosított a kezelések javítása és az SCN8A gyógyításának előmozdítása érdekében.

Tekintse meg ezeket a videókat, hogy értesüljön partnereink és támogatottjaink hatásáról.

Partnerségek kiépítése

Alapító partnerségünk egyesíti Dr. Michael Hammer, az SCN8A apa és genetikus munkáját, aki először azonosította az SCN8A-t epilepsziát okozóként, valamint Gabi Conecker, MPH, anya és a Wishes for Elliott alapítója, amely 8 óta támogatja az SCN2014A kutatást.

Folyamatos kapcsolatok és kommunikáció kialakításán dolgozunk az SCN8A családok és a tudományos közösség között regionális családi hálózatainkon keresztül. Együttműködünk a klinikusok, kutatók, az ipar és a kormány közötti partnerségek ápolásán, hogy növeljük az SCN8A és a kapcsolódó kutatások sürgősségét és eredményeit.

Globális SCN8A szövetségi partnerek

Változtass az SCN8A-val élők életében!