Logo Aliansi SCN8A Internasional

Memimpin Jalan di SCN8A

Informasi penting untuk membantu menginformasikan pengobatan bagi mereka yang menderita gangguan terkait SCN8A. Cari tahu lebih lanjut di setiap area di bawah ini.

Informasi penting untuk membantu menginformasikan pengobatan bagi mereka yang menderita gangguan terkait SCN8A. Temukan lebih banyak lagi di setiap area di bawah ini.

Diagnosis dini dapat memberikan prognosis yang lebih baik.

5 kategori gen SCN8A.

Temukan info terkini tentang strategi perawatan.

Banyaknya kondisi kesehatan gangguan SCN8A.

Hasil dapat ditingkatkan melalui intervensi dini.

Konsensus global selama 2 tahun di lima benua.

Informasi penting untuk KEDUA keluarga & dokter.

Didorong oleh Misi

Mereka yang hidup dengan SCN8A dan keluarga mereka adalah inti dari misi kami. Pahlawan Super SCN8A kami menginspirasi jaringan dukungan, menyatukan tim global yang terdiri dari peneliti, dokter, kelompok kepemimpinan epilepsi, dan perusahaan farmasi. 

Berkolaborasi untuk Penyembuhan! 

Kami mempercepat laju ilmu pengetahuan tentang SCN8A untuk memberikan harapan, melihat hasil yang lebih baik, dan memberikan kualitas hidup bagi mereka yang terkena dampak SCN8A dan epilepsi langka lainnya.

Apa yang Baru di Facebook

Kami Membutuhkan Bantuan Anda

Donasi Anda akan membantu keluarga di seluruh dunia menghadapi ketidakpastian tentang cara terbaik menangani SCN8A. 

Kami mendorong diagnosis dini, keputusan pengobatan berdasarkan data, rujukan dan perawatan yang lebih baik untuk semua masalah kesehatan yang menyertai SCN8A. Sumbangan kecil akan sangat bermanfaat. 

Margot Pahlawan Super SCN8A

Tahu tentang Registry?

Registri SCN8A Internasional didirikan pada tahun 2014 oleh Dr. Michael Hammer. Dr. Hammer adalah orang tua dan ahli genetika SCN8A yang pertama kali menemukan hubungan gen SCN8A dengan epilepsi. Studi penelitian Registri SCN8A disetujui oleh Institutional Review Board di Universitas Arizona. Partisipasi Anda sangat dihargai. Terima kasih!

Baru Didiagnosis?

Kami pernah ke sana – dan kami senang Anda menemukan kami. Lihat Panduan kami, yang selalu kami perbarui, dan bergabunglah dengan jaringan kami untuk bertemu keluarga lain serta sampaikan kekhawatiran dan pertanyaan Anda.

Mendukung Keluarga

Kami memfasilitasi keluarga-keluarga yang berkumpul di berbagai wilayah di AS dan di seluruh dunia untuk meningkatkan pemahaman masing-masing keluarga mengenai kondisi anak-anak mereka, namun kami juga secara aktif terlibat dan memberikan informasi kepada para dokter, peneliti, dan industri dengan data mutakhir dan bersumber dari banyak orang.

Pertemuan Dukungan Keluarga SCN8A

Mempercepat Penelitian

Sejak tahun 2014, kami telah berupaya untuk memajukan pemahaman tentang SCN8A. Pekerjaan awal kami, sebagai Wishes for Elliott, berfokus pada promosi dan fasilitasi percepatan dan penerjemahan penelitian guna meningkatkan pengobatan dan memajukan penyembuhan SCN8A.

Tonton video ini untuk mengetahui dampak yang kami berikan dari mitra dan penerima hibah kami.

Membangun Kemitraan

Kemitraan pendiri kami menyatukan karya Dr. Michael Hammer, ayah SCN8A, dan ahli genetika yang pertama kali mengidentifikasi SCN8A sebagai penyebab epilepsi, dan Gabi Conecker, MPH, ibu, dan pendiri Wishes for Elliott yang telah memajukan penelitian SCN8A sejak tahun 2014.

Kami berupaya membangun koneksi dan komunikasi berkelanjutan antara keluarga SCN8A dan komunitas ilmiah melalui jaringan keluarga regional kami. Kami bekerja secara kolaboratif untuk membina kemitraan antara dokter, peneliti, industri, dan pemerintah untuk meningkatkan urgensi dan hasil SCN8A dan penelitian terkait.

Mitra Aliansi SCN8A Global

Buat perbedaan dalam kehidupan mereka yang hidup dengan SCN8A!