Alþjóðlegt SCN8A bandalagsmerki

Leiðandi í SCN8A

Mikilvægar upplýsingar til að hjálpa til við að upplýsa meðferð þeirra sem eru með SCN8A-tengda sjúkdóma. Fáðu frekari upplýsingar á hverju svæði hér að neðan.

Mikilvægar upplýsingar til að hjálpa til við að upplýsa meðferð þeirra sem eru með SCN8A-tengda sjúkdóma. Finndu meira okkar á hverju svæði hér að neðan.

Snemma greining getur leitt til betri batahorfa.

5 flokkar SCN8A gensins.

Finndu nýjustu upplýsingarnar um umönnunaraðferðir.

Mörg heilsufar SCN8A sjúkdóma.

Hægt er að bæta árangur með snemmtækri íhlutun.

2 ára alþjóðleg samstaða í fimm heimsálfum.

Mikilvægar upplýsingar fyrir BÆÐI fjölskyldur og lækna.

Mission Driven

Þeir sem búa með SCN8A og fjölskyldur þeirra eru hjartslátturinn í verkefni okkar. SCN8A Ofurhetjurnar okkar hvetja til stuðningsnets og sameina alþjóðlegt teymi vísindamanna, lækna, leiðtogahópa flogaveiki og lyfjafyrirtækja. 

Samvinna fyrir lækningu! 

Við hröðum hraða vísindanna á SCN8A til að vekja von, sjá betri árangur og færa lífsgæði til þeirra sem verða fyrir áhrifum af SCN8A og öðrum sjaldgæfum flogaveiki.

Hvað er nýtt á Facebook

Við þurfum hjálp þína

Framlag þitt mun hjálpa fjölskyldum um allan heim sem takast á við óvissu um hvernig best sé að meðhöndla SCN8A. 

Við þrýstum á um snemmtæka greiningu, gagnadrifnar lyfjaákvarðanir, betri tilvísanir og meðferðir fyrir öll heilsufarsvandamál sem fylgja SCN8A. Lítil framlög fara langt. 

SCN8A Ofurhetjan Margot

Veistu um Registry?

Alþjóðlega SCN8A Registry var stofnað árið 2014 af Dr. Michael Hammer. Dr. Hammer er SCN8A foreldri og erfðafræðingur sem uppgötvaði fyrst tengsl SCN8A gensins við flogaveiki. SCN8A Registry rannsóknarrannsóknin er samþykkt af Institutional Review Board við háskólann í Arizona. Þátttaka þín er mjög vel þegin. Þakka þér fyrir!

Nýlega greindur?

Við höfum verið þarna – og við erum ánægð að þú hefur fundið okkur. Skoðaðu leiðbeiningarnar okkar, sem við erum alltaf að uppfæra, og taktu þátt í netum okkar til að hitta aðrar fjölskyldur og tjá áhyggjur þínar og spurningar.

Stuðningur við fjölskyldur

Við auðveldum fjölskyldum sem koma saman eftir svæðum í Bandaríkjunum og um allan heim til að bæta skilning einstakra fjölskyldna á ástandi barna sinna en einnig taka virkan þátt í og ​​upplýsa lækna, vísindamenn og iðnaðinn með nýjustu, mannfjöldauppsprettu gögnum.

SCN8A Fjölskyldustuðningsfundir

Hröðun rannsókna

Síðan 2014 höfum við unnið að því að auka skilning á SCN8A. Snemma starf okkar, sem Wishes for Elliott, beindist að því að efla og auðvelda hröðun og þýðingu rannsókna til að bæta meðferðir og efla lækningu við SCN8A.

Horfðu á þessi myndbönd til að heyra um áhrif okkar frá samstarfsaðilum okkar og styrkþegum.

Byggingarsamstarf

Stofnsamstarf okkar sameinar verk Dr. Michael Hammer, föður SCN8A og erfðafræðings sem fyrst greindi SCN8A sem valda flogaveiki, og Gabi Conecker, MPH, mömmu og stofnanda Wishes for Elliott sem hefur verið að efla SCN8A rannsóknir síðan 2014.

Við vinnum að því að byggja upp áframhaldandi tengsl og samskipti milli SCN8A fjölskyldna og vísindasamfélagsins í gegnum svæðisbundin fjölskyldunet okkar. Við vinnum í samvinnu við að hlúa að samstarfi lækna, vísindamanna, iðnaðarins og stjórnvalda til að auka brýnt og árangur SCN8A og tengdra rannsókna.

Alþjóðlegir SCN8A bandalagssamstarfsaðilar

Gerðu gæfumun í lífi þeirra sem búa með SCN8A!