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SCN8A 대사

SCN8A 대사는 SCN8A 관련 장애가 있는 모든 가족에 대한 헌신으로 사랑과 존경을 받는 SCN8A 커뮤니티의 놀라운 자원입니다. 이 자원 봉사 이니셔티브는 SCN8A 진단의 어려운 여정을 경험 많은 멘토와 함께 진행하는 가족을 연결합니다. 우리의 대사는 힘, 지식, 공감의 기둥이며, 각자 고유한 경험과 통찰력을 제공하여 SCN8A의 영향을 받는 다른 가족을 지원하고, 안내하고, 힘을 실어줍니다. 그들의 독특한 여정은 진단 추구, 복잡한 임상 특징, 필수 치료 옹호, SCN8A 가족을 위한 일상적인 과제 탐색으로 표시됩니다. 옹호자, 교육자 및 친구로서의 역할은 SCN8A 커뮤니티 내에서 연결을 육성하고 의미 있는 지원을 제공하려는 프로그램의 헌신을 강조합니다.

태미 & 리암

SCN8A 홍보대사 태미

위치: 미국 미시간
SCN8A 사용 경험: 리암은 2년 1개월 만에 진단을 받았습니다.
임상 특징: Liam의 SCN8A 상태에는 다양한 발작 유형, 일상 생활에 대한 심각한 영향, 위장 문제, 피질 장애가 포함되며, 그는 비언어적이며 걸을 수 없습니다. 그는 24/7 관리가 필요하며 입으로 안전하게 먹을 수 없기 때문에 영양을 위해 G 튜브와 J 튜브를 모두 활용합니다.
개인적인 여행: Liam의 진단을 받기까지의 여정은 어려웠습니다. 처음에는 발작이 관찰되었지만 이해되지 않아 진단이 상당히 지연되었습니다. Liam에게 먹이를 주는 것은 특히 어려웠습니다. 그가 먹기를 거부하거나 제대로 삼키지 못했기 때문에 4살 때 G-튜브를 사용하기로 결정했습니다. 이는 Liam과 그의 가족의 질이 크게 향상되었기 때문에 중추적인 순간이었습니다. 영양과 약물 투여를 단순화하여 생활을 개선합니다. Liam이 무증상 발작을 경험했을 때 J-튜브로의 전환이 필요했는데, 이는 그가 토하는 분유와 약물로 인해 발작 약물을 제대로 흡수하지 못하고 있음을 나타냅니다.
내가 대사인 이유:  홍보대사로서 Tammy의 역할은 SCN8A 관리, 특히 의료 시스템 탐색, 중요한 치료 결정 내리기, Liam의 요구 사항 옹호 등의 복잡성에 대한 직접적인 경험을 바탕으로 이루어졌습니다. 그녀의 여정은 유사한 문제에 직면한 가족을 위한 지원, 정보 및 옹호의 중요성을 강조합니다.
연락처 정보 : tammy@scn8aalliance.org

 

아이의 이름: 곤봉
위치: 뉴욕, 미국
SCN8A 사용 경험: [공백]
임상 특징: [공백]
개인적인 여행: 현재 은퇴한 Mary는 SCN8A 홍보대사로서의 역할을 강조하며 가족과 지역 사회를 위해 평생을 바치고 있습니다. 그녀는 아들 Billy로부터 영감을 얻었으며, 그녀의 경험은 SCN8A 커뮤니티 내에서의 참여와 지원을 위한 기반을 제공합니다. 그녀는 자신이 돕는 모든 SCN8A 가족에게 중요한 정보와 위안을 제공하는 우리 지역 사회 내에서 강력하고 친절한 목소리입니다.
내가 대사인 이유: Mary는 최근 SCN8A의 세계를 탐색하는 동안 가족들에게 많은 것을 제공한 커뮤니티에 보답하기 위한 노력의 일환으로 SCN8A Alliance의 홍보대사가 되기로 자원했습니다.
저에게 연락 : mary@scn8aalliance.org

메리 & 빌리

SCN8A 앰배서더 메리
SCN8A 홍보대사 Megan

메건 & 클로이

…coming soon

위치: 미국 미시간
SCN8A 사용 경험: SCN8A와 함께하는 Kristin의 여정은 Peto가 생후 8주에 첫 발작을 경험하면서 시작되었습니다. 5살의 나이에 공식적인 진단을 받게 된 것은 어려운 여정이었습니다.
임상 특징: Kristin은 특수 교육 지원의 복잡성, 독서, 학업 및 사회적 상호 작용의 어려움, 근육 긴장도 저하, 감각 처리 문제, 체온 조절 어려움, 자율 신경 기능 장애, 부재 및 국소 인식 발작과 결합됩니다. 
개인적인 여행: 처음에는 3~4세에 멈출 것으로 예상되는 비정형 열성 발작을 제외하고 페토의 발작 대부분은 눈에 띄지 않았습니다. 그러나 이러한 발작은 이 연령 이후에도 지속되어 SCN8A 돌연변이를 밝혀내는 추가 테스트를 촉발했습니다. 결신발작은 특히 식별하기 어려웠습니다. 유전자 검사를 받는 것만으로도 보험사와 XNUMX개월 간의 장기전을 벌이는 싸움이었다.
내가 대사인 이유: 홍보대사가 되기로 한 Kristin의 결정은 그녀의 개인적인 경험에 깊이 뿌리를 두고 있습니다. 별다른 안내 없이 SCN8A의 복잡성을 탐색하면서 그녀는 자신의 목소리를 찾고 활용하는 것의 중요성을 배웠습니다. 사회복지사로서의 그녀의 배경은 다른 사람들을 도우려는 그녀의 헌신에 대한 증거입니다. Kristin은 SCN8A 가족을 위한 "격차를 메우고" 그들의 여정을 통해 지원과 안내를 제공하고자 하는 열망에서 동기를 부여 받았습니다.
연락처 정보 : kristin@scn8aalliance.org

크리스틴 & 페토

SCN8A 홍보대사 크리스틴
SCN8A 앰버서더 엘리자베스

Elizabeth Bell

…coming soon

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2020
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