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"국제 SCN8A 연합 회의를 통해 제가 받은 정보와 교육 덕분에 제 아들을 보살피고 옹호할 때 테이블에 앉을 수 있게 되었습니다. 영원히 감사하겠습니다!" - SCN8A 간병인

다음은 SCN8A를 더 잘 이해하는 데 도움이 되는 웹 세미나, 커뮤니티 회의 및 리소스입니다. 간병인이시라면 다양한 온라인 가족 Zoom 통화에 참여해 주셔서 감사합니다. 행사일정을 확인하실 수 있습니다 여기에서 지금 확인해 보세요.. International SCN8A Alliance가 향후 회의에서 다루기를 원하는 주제가 있는 경우 info@SCN8AAlliance.org로 문의해 주세요.

SCN8A 및 SCN2A의 까다로운 행동을 관리하기 위한 실용 가이드

이 세션에서는 SCN8A 및 SCN2A 진단을 ​​받은 개인, 특히 복합적인 의학적 및 지적 장애가 있는 개인의 도전적인 행동을 가족이 해결할 수 있는 실용적인 방법을 탐구합니다. 우리는 FamilieSCN2A 재단의 친구들과 협력하여 행동 문제를 더 깊이 탐구하고 이 여정을 헤쳐나가는 개인과 그 가족을 더 잘 지원하기 위한 통찰력과 전략을 찾는 것을 목표로 하는 이 웨비나를 제공합니다. 이 세션에서는 가족과 전문가 모두 이 중요한 주제에 대한 고유한 관점과 전문 지식을 제공합니다. 가족들로부터 자녀와의 경험, 세션 전에 작성된 설문조사 가족의 데이터, SCN2A 및 SCN8A 관련 장애가 있는 개인의 문제 행동을 이해하고 관리하기 위한 실제 전략에 대해 듣게 됩니다.

가족 발표자는 다음과 같습니다. 
Mary Tone – SCN22A와 함께 살고 있는 8세 Billy의 엄마
Jennifer Futch – SCN5A와 함께 살고 있는 2세 Jack의 엄마
Kris Ray – SCN17A와 함께 살고 있는 2세 Maddie의 엄마

이번 웨비나에 참석한 전문가들은 다음과 같습니다. 
아이오와 대학교 출신:
Carly J van der Heide, MD, PhD 및 Jodi Tate, MD – 정신과 및
 
Kelly M. Schieltz, PhD, BCBA-D – 소아 심리학부

에리카 앤더슨(Erica Anderson) 박사, 노스웨스턴 대학교 공인 임상 심리학자

비디오

국제 SCN8A 인식의 날 라이브 이벤트 - SCN8A 현황

매년 8월 9일 국제 SCN8A 인식의 날에 우리는 지난 한 해 동안의 성과와 앞으로의 방향을 축하하기 위해 라이브 이벤트를 개최합니다. 우리는 이 중요한 날을 기념하고 SCNXNUMXA의 현황을 보고하기 위해 의사, 연구원, 간병인 및 글로벌 리더들로 구성된 라인업을 구성할 것입니다.

이날 우리는 SCN8A와 함께 살다가 사망한 최초의 인물인 셰이 엠마 해머(Shay Emma Hammer)도 기억합니다. 9년 2024월 28일은 그녀의 XNUMX번째 생일이었습니다.

이 날을 기억하고 Shay를 기억하며 우리가 어떻게 글로벌 커뮤니티로서 치료를 위해 협력하고 있는지 축하해 주세요.

SCN8A의 상속 - 2023년 XNUMX월 업데이트됨

SCN8A의 유전에 관한 업데이트된 세션에서는 SCN8A의 아빠이자 유전학자이자 International SCN8A Alliance의 공동 창립자인 해머 박사로부터 다음 내용을 듣습니다.

  • 유전적 및 새로운 돌연변이/변이
  • 향후 임신/가족 계획에서 SCN8A의 위험
  • SCN8A 유전자의 돌연변이가 어떻게 SCN8A 장애를 유발하는지
  • 모아시즘
  • SCN8A의 기능 이득 및 기능 상실
  • SCN8A 부모에게 중요한 더 많은 주제

SCN8A 및 영아 경련 - 17년 2023월 XNUMX일

SCN8A의 영아 경련(IS)에 대한 토론을 위해 최고 과학 책임자이자 SCN8A 아빠인 Michael Hammer 박사와 SCN8A 엄마이자 연구원이자 이사인 Madeleine Oudin 박사를 포함한 국제 SCN8A 연합 팀. 우리는 IS에 관해 등록소에서 나온 몇 가지 새로운 연구와 학습 내용을 공유하고, IS가 무엇인지, 어떤 모습인지에 대해 이야기하고, IS가 있는 자녀를 위한 최선의 보살핌과 치료를 옹호하는 데 사용할 수 있는 일부 리소스를 공유할 것입니다. 대화의 민감한 성격을 고려하여 우리는 이후의 가족들 사이에서 토론을 공개적으로 공유하지 않습니다.

PRAX-562 뒤에 숨은 과학 - 11년 2023월 XNUMX일

이는 최고 과학 책임자인 Michael Hammer가 이끄는 International SCN8A Alliance 팀과 Praxis Precision Medicines의 팀원인 Steve Petrou(공동 창립자 및 CSO), Brian Pfister(VP 글로벌 의료 업무) 간의 심층 토론입니다. 또한 현재 Praxis에서 펠로우십을 마치고 있는 Boston Children's의 소아 신경과 전문의인 Christelle Achkar와 합류했습니다.  

이 세션에서는 PRAX-562가 다른 나트륨 채널 차단제와 다른 점, 작동 방식 및 SCN8A 및 SCN2A에 대해 현재 진행 중인 임상 시험에 대해 좀 더 자세히 들어보실 수 있습니다.

SCN8A의 상속 및 모자이크 현상 - 1년 2023월 XNUMX일

이 세션에서 우리는 SCN8A의 상속 및 모자이크 현상과 상속된 SCN8A 사례에 대해 무엇을 배우고 있는지 해머 박사로부터 듣습니다. 

연구 업데이트 - 25년 2023월 XNUMX일

이번 업데이트에서는 다음을 포함하여 SCN8A 뒤에 있는 유전학 중 일부에 대해 논의합니다.

  • 유전학 101
  • 새로운 돌연변이와 유전된 돌연변이
  • c. 그리고 p. 유전 보고서의 의미
  • 다양한 유형의 유전적 돌연변이(미스센스, 스플라이스, 넌센스, 프레임시프트 등) 
  • 기능 획득 및 기능 상실 
  • SCN8A 부모에게 중요한 더 많은 주제

국제 SCN8A 인식의 날 라이브 이벤트 - 9년 2023월 XNUMX일

8년 국제 SCN2023A 인식의 날을 기념하는 놀라운 이벤트입니다!

Alliance 공동 창립자인 Michael Hammer, JayEtta Z. Hecker 및 Gabrielle Conecker에는 SCN8A Italia의 Cinzia Scarcelli SCN8A Nederland의 Gaby de Leeuw 어린이 국립 병원 Vanesa Perez의 John Schreiber 박사 및 SCN8A의 Aurora Rojo Iriondo를 포함한 많은 특별 손님이 합류했습니다. Neurocrine Biosciences의 España Dietrich Haubenberger Praxis Precision Medicines의 Brian Pfister Madeleine Oudin – SCN8A 엄마이자 연구원이자 Interntaional SCN8A 이사회 회원 

커뮤니티 토론: SCN8A에 대한 새로운 유전적 치료법 - 2022년 XNUMX월

SCN8A 부모/과학자 Madeleine Oudin 및 Chris Burge와 함께 SCN8A를 앓고 있는 사람들을 위한 새로운 유전 치료법에 대한 대화를 확인하세요. 이 강연에서는 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 치료, CRISPR 및 유전자 치료에 대해 듣게 됩니다. Madeleine과 Chris는 딸 Margot을 위한 ASO 치료법을 개발하기 위해 nLorem과 함께한 여정에 대해서도 공유합니다.

SCN8A 발견 2022주년 - XNUMX년 XNUMX월

SCN8A가 인간에게 간질을 유발한다는 사실을 발견한 핵심 팀과의 토론, 2012년(2022년 XNUMX월)의 획기적인 출판 그리고 그 이후 놀라운 진전. 토론에는 Miriam Meisler, Krishna Veeramah, Michael Hammer, JayEtta Hecker 및 Gabi Conecker가 포함되어 있으며 XNUMX년 XNUMX월에 녹음되었습니다.

국제 SCN8A 인식의 날 9월 XNUMX일

SCN8A 모델 설명

Xenon Pharmaceuticals의 JP Johnson은 친절하게도 International SCN8A Alliance의 팀과 함께 SCN8A에 대해 이야기했습니다. 즉, 유전자 자체, 정상적인 상황에서 유전자가 어떻게 기능하는지, 개발 중인 새로운 치료법이 유전자에 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대해 이야기했습니다.

SCN8A에 대해 더 자세히 알아볼 수 있는 재미있고 교육적인 방법입니다!

자세한 내용을 원하십니까?

SCN8A에 대해 더 자세히 알아보고 싶은 간병인이라면 정기적인 SCN8A 간병인 회의를 확인하고 관심 있는 내용에 참여하세요!

SCN8A 가족들이 더 나은 치료법을 찾을 수 있도록 도와주세요.

모든 기부는 간병인이 SCN8A 아동을 더 잘 옹호할 수 있도록 지원합니다. 우리는 가족에게 최신 연구 결과를 제공합니다. SCN8A 환자를 위한 더 나은 치료, 치료 및 삶의 질을 찾기 위해 계속 노력하세요.