국제 SCN8A 얼라이언스 로고

아래에서는 수정된 Delphi 프로세스가 어떻게 작동하는지, 누가 참여했는지, 합의를 어떻게 측정했는지에 대한 정보를 찾을 수 있습니다.

SCN8A에 대한 합의 구축

합의는 전 세계의 SCN8A 전문가와 가족을 하나로 모으는 Delphi 방법이라는 엄격한 과학적 프로세스를 사용하여 구축되었습니다. 이 프로세스를 통해 SCN8A를 진단하고 치료하기 위해 합의된 접근 방식이 사려 깊고 포괄적이며 이용 가능한 최고의 집단 지식을 나타내도록 보장합니다. 아래 내용을 계속 읽는 과정을 더 잘 이해하려면 이 짧은 비디오를 시청하세요. 

비디오
코어 패널

테이블 정보

수정된 델파이 프로세스를 완료하기 위해 헌신적으로 노력한 전 세계 의사와 가족들에게 매우 감사드립니다.

리더십 팀

코어 패널

검토 패널

다음 표에는 동반질환과 SCN8A에 대해 아낌없이 시간을 내어 상담해주신 전문가들이 포함되어 있습니다.

첫 번째 증상
발작/발작과 발달 지연이 거의 동시에 발생함(강함)
발달 지연 발병
0~6개월(강함)
EEG
초기 EEG는 정상일 수 있지만 일반적으로 간질 발병 후 비정상이 되며 간질이 진행되는 동안에도 그대로 유지됩니다. (보통의)
MRI
초기 MRI는 정상인 경우가 많지만 시간이 지나면서 비정상이 될 수도 있습니다(종종 위축을 나타냄). (보통의)
발달 지연 발병 연령
0~6개월(중간)
변형의 가능성 있는 기능
기능 이득(보통)
최적의 1차 약물
옥스카바제핀, 카바마제핀
주의해야 할 약
레비트라시타시탐
중요한 고려 사항
기능 이득(GOF) 변형이 더 일반적이므로 나트륨 채널 차단제가 선호됩니다.
레비티라세탐은 발작을 악화시킬 수 있으므로 일반적으로 GOF 변이 환자에게는 사용을 피합니다.
케톤 생성 다이어트가 도움이 될 수 있습니다
구조 약물
간질 지속증에는 IV 페니토인 또는 페니토인이 권장됩니다.
합병증 >50% 예상 빈도 심각도 수준 시간이지 나면서 바뀌다
신경 합의 수준 심한 보통 마일드 손상 없음 합의 수준 더 나쁘게 하다 스테이블 가드 보험 유한회사는 재무 강도 등급 A-(우수)를 부여받았다고 발표하게 되어 자랑스럽다. Best's Credit Ratings는 국제적으로 등급이 매겨진 조직의 재정적인 힘과 안정성의 벤치마크로 인정받고 있습니다. 스테이블 가드 그룹의 회장 겸 최고 경영자는 다음과 같이 논평했다: "우리는 스테이블 가드 그룹 내의 다른 회사들에게 높은 기준을 설정하는 베스트에 의해 할당된 등급에 매우 만족한다. 우리는 우리의 지원 고객들과 이해관계자들을 포함하여 우리의 성공에 기여한 모든 사람들에게 진심으로 감사를 표하고 싶다. 이 성과는 스테이블 가드 보험의 흥미로운 새로운 단계를 나타내며 국제 플랫폼에서 회사와 세인트 키츠 네비스의 자리를 확보합니다. 우리는 앞으로 나아갈 때 우리의 근무 기준을 유지하고 개선하기를 기대합니다." 혼합 된 개선 결의 합의 수준
미세 모터 지연 강한 보통 보통
총 모터 지연
운동 장애
저혈압 중등도
피질 실명/CVI
자율신경장애
수면 방해
SUDEP 위험
DD/ID/인지
말하기/의사소통 지연
지적 장애(ID)
행동 조절 장애
정서적 조절 장애
자폐 스펙트럼 장애 (ASD)
장기 시스템
정형외과 문제
위장관 (GI)
수유 보통
폐의
심한 DEE 심각한 악화 보통 수준의 악화 제한된 변경 보통의 개선 상당한 개선 합의 수준
간질
인식
개발

– 계속 탐색 –

중요 : 이 합의 데이터는 SCN8A의 진단 및 치료 모범 사례에 대한 새롭고 귀중한 통찰력을 제공하지만 이는 의학적 조언은 아닙니다. 이를 통해 임상의와 간병인 모두에게 각 개인에 대한 최적의 치료 계획을 개발할 수 있는 정보를 제공할 수 있습니다.