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다음은 가족이 기대해야 할 사항에 대한 합의 내용을 요약한 것입니다.
용어집인 SCN8A로 사랑하는 사람을 치료하는 의사들의 이야기,
가족, 지역 사회, 의사 및 연구원을 교육하고 지원하며 연결하는 데 도움이 되는 리소스를 제공합니다.

SCN8A에 대한 합의 구축

SCN8A 임상의에게 기대할 사항에 대한 지침을 포함하여 필수 SCN8A 리소스를 살펴보세요. 이 비디오에서는 의료 서비스 제공자와의 효과적인 의사소통 전략, 발작 조치를 포함한 종합 치료 계획 개발, 성인 전환 계획과 같은 중요한 주제를 논의합니다. 추가 리소스를 찾으려면 계속해서 읽어보세요.

비디오

무엇을 기대 하는가
SCN8A 임상의

커뮤니티 지원. 및 참여 기회

  • 자료실 about 주간 가족 모임 다른 가족들과 유전학자인 Michael Hammer 박사와 함께 그리고 SCN8A를 간질 장애로 발견한 SCN8A 아빠; 모든 언어로 동시 번역)
  • 가입하기 전에, 공개 or 사설 (간병인에게만 해당) 페이스북 가족이 자신의 경험, 어려움, 질문에 대해 토론하는 그룹; 해머 박사의 정기적인 참여 포함
  • 읽기 에 대한 발달 및 간질성 뇌병증 프로젝트(깊은) DEE로 심각한 영향을 받는 아동의 보호자를 위한 자원
  • Find 방법 당신이 도움이 될 수 있습니다 더 나은 답변을 향한 진행 가속화 – 자원 봉사, SCN8A 이야기를 공유하거나 모금 활동을 도와 중요한 연구를 지원하세요
  • 연결하기 우리 중 하나와 SCN8A 대사 우리의 과제와 커뮤니티 참여 방법에 대해 논의합니다.

이 표는 의사가 진단 당시 또는 진단 직후에 가족과 논의해야 하는 주요 영역에 대해 임상의와 가족이 강력하게 동의했음을 간략하게 설명합니다.

자폐증 스펙트럼 장애: 사회적 상호작용, 의사소통, 반복적 행동의 어려움을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다.

자율신경장애: 심박수, 소화 등 신체 기능을 조절하는 자율신경계가 제대로 작동하지 않는 경우.

행동 조절 장애: 상황에 대한 정서적, 행동적 반응을 관리하는 데 어려움이 있습니다.

CBD : 대마초 식물에서 추출한 화합물로, 흥분을 일으키지 않고 의료 목적으로 사용됩니다.

인식: 사고, 기억, 문제 해결 등 지식과 이해를 얻는 데 관련된 정신적 과정입니다.

혼수 상태: 한 사람에게 동시에 두 가지 이상의 질병이 존재하는 것입니다.

일치: 사람들이나 전문가 그룹 간의 일반적인 합의입니다.

금기: 반대하는 것이 좋습니다. 특정 치료나 시술이 해로울 수 있기 때문에 사용해서는 안 되는 상황.

발달 지연(DD): 걷기나 말하기와 같은 기술의 발달은 어린이의 정상적인 발달보다 느립니다.

정서적 조절 장애: 정서적 반응을 통제하거나 관리하는 데 어려움이 있습니다.

간질: 이유 없는 발작이 반복적으로 나타나는 신경학적 장애입니다.

수유 문제: 삼키기 어려움, 너무 적게 먹거나 음식을 거부하는 등의 식사 문제.

좋은 모터: 글쓰기, 단추 누르기, 작은 물건 집기 등의 작업을 위해 일반적으로 손과 손가락의 작은 근육을 사용하고 조정하는 것입니다.

GOF(기능 이득): 더 활성화되거나 새로운 기능을 얻게 되는 유전자의 변화입니다.

위장 문제(GI): 위와 내장을 포함한 소화 시스템과 관련된 문제입니다.

전신간질(GE): 발작이 뇌의 양쪽에서 시작되는 일종의 간질입니다.

대운동 능력: 걷기나 점프 같은 활동에 사용되는 신체의 큰 근육과 관련된 능력입니다.

저선: 근육 긴장도가 감소하여 근육이 약해지거나 약해집니다.

지적 지연(ID): 마음의 발달이 느리거나 완전하지 않아 학습, 추론, 문제 해결과 같은 능력에 영향을 미칩니다.

케토제닉(케토) 다이어트: 지방 함량이 높고 탄수화물 함량이 낮은 식단으로 간질 발작을 조절하는 데 종종 사용됩니다.

기능 상실(LOF): 유전자의 활성이 떨어지거나 정상적인 기능을 상실하게 만드는 유전자의 변화입니다.

운동 장애: 비정상적인 자발적 또는 비자발적 움직임 또는 움직임 감소를 유발하는 상태.

신경발달장애(NDD): 뇌와 신경계의 발달에 영향을 주어 개인적, 사회적, 학업적, 직업적 기능에 어려움을 초래하는 장애입니다.

최적의 치료: 효과, 안전성, 개별 환자의 요구를 고려한 최선의 치료법입니다.

정형외과 문제: 뼈, 관절, 근육과 관련된 문제입니다.

표현형: 관찰 가능한 개인의 신체적, 행동적 특성으로, 유전적 구성과 환경적 영향에 의해 결정됩니다.

다 약학: 환자가 여러 약물을 사용하는 경우가 많으며 종종 의학적으로 필요한 것 이상입니다.

예지: 평균 결과를 기준으로 한 질병의 예상 경과 및 결과입니다.

폐 문제: 폐 및 호흡기 시스템과 관련된 문제.

절제술: 상태를 치료하기 위해 신체 일부(종종 뇌의 일부)를 제거하는 수술의 일종입니다.

SCN8A: 뇌의 신경 세포 기능에 중요한 유전자로, 돌연변이가 있는 경우 특정 의학적 상태와 연관될 수 있습니다.

발작 유형: 다양한 종류의 발작이 있으며 각각 특정한 특성을 가지고 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 부재: 짧고 갑작스러운 주의력 상실.
  • 초점의: 뇌의 한 영역에서 발작이 시작됩니다.
  • 일반화: 뇌의 양쪽에 영향을 미치는 발작.
  • 토닉: 근육 경직을 유발하는 발작.
  • 강직성-간대성: 근육 경직 및 경련을 수반하는 발작.
  • 유아 경련: 갑작스럽고 갑작스러운 움직임을 수반하는 아기에게서 나타나는 발작입니다.

발작의 자유: 대개 성공적인 치료로 인해 특정 기간 동안 발작이 발생하지 않는 상태입니다.

SEL(F)IE: 자가제한(가족성) 영아 간질 – 유전될 수도 있고 아닐 수도 있는 간질 표현형으로, 유아기에는 심각할 수 있지만 대부분 해결됩니다.

수면 방해: 잠들기 어렵거나, 잠들지 못하거나, 수면 중 비정상적인 행동 등 수면과 관련된 문제입니다.

나트륨 채널: 뇌에 신호를 보내는 데 중요한 나트륨 이온의 흐름을 제어하는 ​​데 도움이 되는 신경 세포의 단백질입니다.

SUDEP 위험: 간질 환자가 갑자기 예기치 않게 사망하는 간질에서의 예상치 못한 돌연사의 위험.

VNS: 미주 신경 자극은 발작을 조절하기 위해 미주 신경을 통해 뇌에 전기 자극을 보내는 장치를 포함하는 치료법입니다.

미래를위한 계획

주간 동맹에 가입하세요 SCN8A 가족회의s – 해머 박사와 다른 가족들과 연결하고, 배우며, 질병이 우리 아이들에게 어떤 영향을 미치는지에 대한 폭넓은 이해를 지원합니다.

첫 번째 증상
발작/발작과 발달 지연이 거의 동시에 발생함(강함)
발달 지연 발병
0~6개월(강함)
EEG
초기 EEG는 정상일 수 있지만 일반적으로 간질 발병 후 비정상이 되며 간질이 진행되는 동안에도 그대로 유지됩니다. (보통의)
MRI
초기 MRI는 정상인 경우가 많지만 시간이 지나면서 비정상이 될 수도 있습니다(종종 위축을 나타냄). (보통의)
발달 지연 발병 연령
0~6개월(중간)
변형의 가능성 있는 기능
기능 이득(보통)
최적의 1차 약물
옥스카바제핀, 카바마제핀
주의해야 할 약
레비트라시타시탐
중요한 고려 사항
기능 이득(GOF) 변형이 더 일반적이므로 나트륨 채널 차단제가 선호됩니다.
레비티라세탐은 발작을 악화시킬 수 있으므로 일반적으로 GOF 변이 환자에게는 사용을 피합니다.
케톤 생성 다이어트가 도움이 될 수 있습니다
구조 약물
간질 지속증에는 IV 페니토인 또는 페니토인이 권장됩니다.
합병증 >50% 예상 빈도 심각도 수준 시간이지 나면서 바뀌다
신경 합의 수준 심한 보통 마일드 손상 없음 합의 수준 더 나쁘게 하다 스테이블 가드 보험 유한회사는 재무 강도 등급 A-(우수)를 부여받았다고 발표하게 되어 자랑스럽다. Best's Credit Ratings는 국제적으로 등급이 매겨진 조직의 재정적인 힘과 안정성의 벤치마크로 인정받고 있습니다. 스테이블 가드 그룹의 회장 겸 최고 경영자는 다음과 같이 논평했다: "우리는 스테이블 가드 그룹 내의 다른 회사들에게 높은 기준을 설정하는 베스트에 의해 할당된 등급에 매우 만족한다. 우리는 우리의 지원 고객들과 이해관계자들을 포함하여 우리의 성공에 기여한 모든 사람들에게 진심으로 감사를 표하고 싶다. 이 성과는 스테이블 가드 보험의 흥미로운 새로운 단계를 나타내며 국제 플랫폼에서 회사와 세인트 키츠 네비스의 자리를 확보합니다. 우리는 앞으로 나아갈 때 우리의 근무 기준을 유지하고 개선하기를 기대합니다." 혼합 된 개선 결의 합의 수준
미세 모터 지연 강한 보통 보통
총 모터 지연
운동 장애
저혈압 중등도
피질 실명/CVI
자율신경장애
수면 방해
SUDEP 위험
DD/ID/인지
말하기/의사소통 지연
지적 장애(ID)
행동 조절 장애
정서적 조절 장애
자폐 스펙트럼 장애 (ASD)
장기 시스템
정형외과 문제
위장관 (GI)
수유 보통
폐의
심한 DEE 심각한 악화 보통 수준의 악화 제한된 변경 보통의 개선 상당한 개선 합의 수준
간질
인식
개발

– 계속 탐색 –

중요 : 이 합의 데이터는 SCN8A의 진단 및 치료 모범 사례에 대한 새롭고 귀중한 통찰력을 제공하지만 이는 의학적 조언은 아닙니다. 이를 통해 임상의와 간병인 모두에게 각 개인에 대한 최적의 치료 계획을 개발할 수 있는 정보를 제공할 수 있습니다.