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SCN8A 약물 선택은 표현형과 기능을 기반으로 해야 하며 약물 추가/떼기 결정은 발작 조절의 균형을 맞추고 삶의 질을 최적화해야 합니다. 다음은 최적의 XNUMX차 치료법, 다양한 약물 관리, 기타 비발작 치료법에 대한 지침 및 참고용 보충 정보에 대한 합의에서 나온 결과입니다.

올바른 SCN8A 치료법 찾기

SCN8A 관련 장애 치료에 대한 최신 합의를 얻으세요. 8차 치료법, 주의 약물, 개별 표현형에 맞춘 미묘한 접근 방식에 대한 합의 중심의 통찰력을 살펴보세요. 신경유전학 분야의 선도적인 인물인 Mark P. Fitzgerald 박사가 SCNXNUMXA 관련 간질의 영향을 받은 환자에 대한 치료를 재구성하겠다고 약속하는 글로벌 전문가들이 연마한 획기적인 치료 권장 사항을 포함하여 합의의 핵심 하이라이트 중 일부에 대해 설명합니다.

비디오

표현형 및 기능에 따른 최적의 1차 발작제

최적의 치료

아래 나열된 각 치료 항목에 대해서는 중간에서 강한 합의가 있었습니다. 간병인이 제공되지 않은 4가지 치료 옵션이 있으므로 임상의의 합의만 보고됩니다. SeL(F)IE 100차 치료제, SCN3A의 GOF 변종에 대한 나트륨 채널 차단제, SCN8A LOF 변종 간의 발작 자유 등 8가지 항목에 대해 XNUMX% 합의가 이루어졌습니다.

범례 :

XNUMXD덴탈의 보라색 막대 보호자 간 합의 수준을 나타냅니다.
XNUMXD덴탈의 오렌지 바 임상의들 사이의 합의 수준을 나타냅니다.
중간 정도의 합의: 첫 번째 점선은 응답자의 80% 이상이 완전히 또는 부분적으로 동의하고 10% 미만이 동의하지 않음을 나타냅니다.
강력한 합의: 두 번째 점선은 언제를 나타냅니다. 응답자의 80% 이상이 전적으로 동의합니다.

중증 DEE: 최적의 1차 치료법은 옥스카르바제핀 또는 카르바마제핀입니다.

중증 DEE: 최적의 1차 치료법은 옥스카르바제핀 또는 카르바마제핀입니다.

SeL(F)IE: 최적의 1차 치료법은 다음 중 하나입니다. 옥스카르바제핀 또는 카르바마제핀.

SeL(F)IE: 최적의 1차 치료법은 다음 중 하나입니다. 옥스카르바제핀 또는 카르바마제핀.

Mild/Mod DEE: 최적의 1차 치료법은 옥스카르바제핀 또는 카르바마제핀입니다.

Mild/Mod DEE: 최적의 1차 치료법은 옥스카르바제핀 또는 카르바마제핀입니다.

나트륨 채널 차단 작용 메커니즘을 갖춘 약물은 SCN8A에 GOF 변이가 있는 사람들에게 선호되는 XNUMX차 치료법입니다.

나트륨 채널 차단 작용 메커니즘을 갖춘 약물은 SCN8A에 GOF 변이가 있는 사람들에게 선호되는 XNUMX차 치료법입니다.

SCN8A GOF가 나트륨 채널 약물의 용량 증가로 이익을 얻는 경우, 약물 내약성이 있는 경우 권장 최대 범위 이상으로 용량을 늘리십시오.

SCN8A GOF가 나트륨 채널 약물의 용량 증가로 이익을 얻는 경우, 약물 내약성이 있는 경우 권장 최대 범위 이상으로 용량을 늘리십시오.

SCN8A LOF를 사용하면 직접 발작을 피할 가능성이 더 높습니다.

SCN8A LOF를 사용하면 직접 발작을 피할 가능성이 더 높습니다.

SCN8A LOF 환자는 나트륨 채널 차단제에 주의해야 합니다.

SCN8A LOF 환자는 나트륨 채널 차단제에 주의해야 합니다.

전신간질이 있는 NDD: 최적의 1차 치료법은 발프로에이트, 에토숙시미드 또는 라모트리진입니다.

전신간질이 있는 NDD: 최적의 1차 치료법은 발프로에이트, 에토숙시미드 또는 라모트리진입니다.

이 차트는 현재 치료법이 다양한 SCN8A 모집단에서 얼마나 잘 작동하는지 보여줍니다. 첫 번째 그래프는 동일한 치료법이 기능 획득과 기능 상실 변형에 어떻게 다르게 영향을 미치는지 보여줍니다. 아래 오른쪽에는 현재 및 이유된 약물과 최고 및 최악의 약물에 대한 의사 평가가 나와 있습니다.

범례 :

보라색 = 발작 없음     파란색 = 발작 감소     노란색 = 효과 없음     주황색 = 악화

위에서 아래로: KD = 케톤 생성 식단; CLZ = 클로나제팜; VGB = 비가바트린; PB = 페노바르비탈;  CLB = 클로바잠; ESM = 에토석시미드;  VPA = 발프로에이트; TPM = 토피라메이트;  LEV = 레베티라세탐;  PHT = 페니토인; CBZ = 카르바마제핀; LTG = 라모트리진; OXC= 옥스카르바제핀; ZNS = 조니사미드; LCM = 라코사미드.  

출처: 요하네센 KM, 외. SCN8A 관련 장애의 유전자형-표현형 상관관계, Brain, 2022;145(9):2991-3009. doi:10.1093/brain/awab321

위에서 아래로: KD = 케톤 생성 식단; CLZ = 클로나제팜; VGB = 비가바트린; PB = 페노바르비탈;  CLB = 클로바잠; ESM = 에토석시미드;  VPA = 발프로에이트; TPM = 토피라메이트;  LEV = 레베티라세탐;  PHT = 페니토인; CBZ = 카르바마제핀; LTG = 라모트리진; OXC= 옥스카르바제핀; ZNS = 조니사미드; LCM = 라코사미드.  

출처: 요하네센 KM, 외. SCN8A 관련 장애의 유전자형-표현형 상관관계, Brain, 2022;145(9):2991-3009. doi:10.1093/brain/awab321

아래 차트는 International SCN8A Alliance에서 가져온 것이며 모든 표현형과 변종에 걸쳐 SCN15A 치료에 사용되는 8개 약물에 대한 데이터를 공유합니다. 그만큼 회색 막대 간병인이 보고한 현재 약물 치료를 나타냅니다.he 빨간 막대 이유약을 나타냅니다.

위에서 아래로: 옥스카바제핀, 카바마제핀, 라코사미드, 페니토인, 라모트리진, 조니사마이드, 발프로산, 토피라메이트, 클로바잠, 클로나제팜, 페노바르비탈, 비가바트린, 레베티라세탐, 프레드니손, 에피디올렉스,

아래 차트는 International SCN8A Alliance에서 가져온 것이며 모든 표현형과 변종에 걸쳐 SCN15A 치료에 사용되는 8개 약물에 대한 데이터를 공유합니다. 그만큼 하늘색 바 간병인이 보고한 최고의 약물과 t를 나타냅니다.he 진한 파란색 바 간병인이 보고한 최악의 약물을 나타냅니다.

위에서 아래로: 옥스카바제핀, 카바마제핀, 라코사미드, 페니토인, 라모트리진, 조니사마이드, 발프로산, 토피라메이트, 클로바잠, 클로나제팜, 페노바르비탈, 비가바트린, 레베티라세탐, 프레드니손, 에피디올렉스,

GOF 변종에 대한 구조 약물에 대한 합의

동시에 사용해야 하는 최대 ASM 수: 3~4(표현형에 따라 다를 수 있음)

발작 유형 ASM 선택에 큰 영향을 미칩니다

고려해야 할 요소 첨가 다른 약물 발작이 없는 사람의 경우:

  • SE의 장기간 발작
  • 빈번한 경련 발작
  • 새로운 SCN8A 특이 치료제 승인

언제 고려해야 할 요소 어떤 약을 복용할지 결정 없애다 치료법을 수정할 때:

     가장 중요한:

  • 현재 약물의 효능
  • 현재 약물의 부작용

     다른 요인:

  • 작용 메커니즘의 중복
  • 현재 약물이 발달 진행에 미치는 영향
  • 간병인의 우려

아래 나열된 각 치료 항목에 대해서는 중간에서 강한 합의가 있었습니다. 간병인이 제공되지 않은 4가지 치료 옵션이 있으므로 임상의의 합의만 보고됩니다. SeL(F)IE 100차 치료제, SCN3A의 GOF 변종에 대한 나트륨 채널 차단제, SCN8A LOF 변종 간의 발작 자유 등 8가지 항목에 대해 XNUMX% 합의가 이루어졌습니다.

범례 :

XNUMXD덴탈의 보라색 막대 사이의 합의 수준을 나타냅니다. 간병인.
XNUMXD덴탈의 오렌지 바 사이의 합의 수준을 나타냅니다. 임상.
중간 정도의 합의: 첫 번째 점선은 응답자의 80% 이상이 완전히 또는 부분적으로 동의하고 10% 미만이 동의하지 않음을 나타냅니다.
강력한 합의: 두 번째 점선은 언제를 나타냅니다. 응답자의 80% 이상이 전적으로 동의합니다.

발작 비상 계획 및 구조 약물 필요

발작 비상 계획 및 구조 약물 필요

약물 저항성 간질의 발작 조절과 삶의 질의 균형을 맞출 가능성

약물 저항성 간질의 발작 조절과 삶의 질의 균형을 맞출 가능성

광범위한 심각도

광범위한 심각도

표현형 내 및 표현형 전반에 걸쳐 다양한 예후

표현형 내 및 표현형 전반에 걸쳐 다양한 예후

간질로 인한 갑작스러운 예상치 못한 사망 위험(SUDEP)

간질로 인한 갑작스러운 예상치 못한 사망 위험(SUDEP)

동반질환의 존재 및 진화가 예상됩니다.

동반질환의 존재 및 진화가 예상됩니다.

발작 유형 및 가능한 유발 요인을 이해합니다. 

발작 유형 및 가능한 유발 요인을 이해합니다. 

권장 치료법의 위험과 이점

권장 치료법의 위험과 이점

요청대로 예측

요청대로 예측

소아과에서 성인 서비스 제공자로 의료 서비스를 전환하는 동안 전환 문서를 제공하는 것이 매우 중요합니다(임상의 및 간병인 합의: 강함). 개방형 질문에서 임상의는 치료 전환에 중요한 몇 가지 요소에 대해 언급했습니다. 즉, DEE 및 SCN8A 관련 장애에 대한 지식을 갖춘 올바른 제공자를 찾는 것입니다. 소아과 및 성인 신경과 전문의 간의 원활한 의사소통; 그리고 가족들에게 적절한 지원을 제공합니다. 18명의 임상의가 지적한 전환의 가장 중요한 장벽은 많은 성인 서비스 제공자가 DEE 및 SCN8A 관련 장애에 익숙하지 않거나 익숙하지 않다는 것입니다.

계속 탐색 

중요 : 이 합의 데이터는 SCN8A의 진단 및 치료 모범 사례에 대한 새롭고 귀중한 통찰력을 제공하지만 이는 의학적 조언은 아닙니다. 이를 통해 임상의와 간병인 모두에게 각 개인에 대한 최적의 치료 계획을 개발할 수 있는 정보를 제공할 수 있습니다.