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SCN8A란 무엇입니까?

SCN8A 동반질환/임상적 특징

SCN8A 관련 장애는 스펙트럼입니다

SCN8A는 신체 시스템과 기능에 광범위한 영향을 미치면서 뇌 발달 및 신체 건강과 관련된 다양한 문제를 일으킬 수 있습니다. SCN8A를 가진 일부는 발작을 경험하지 않는 반면, 다른 일부는 치료 저항성 간질을 경험합니다.

SCN8A의 과학

다양한 결과를 초래하는 다양한 형태의 SCN8A가 있습니다. 종종 SCN8A는 다양한 종류의 발작, 다양한 발달 수준 및 약물에 대한 광범위한 반응을 나타낼 수 있습니다. 현재 전 세계적으로 확인된 SCN1,000A 사례는 8건 미만이지만 인간 1명 중 60,000명이 SCN8A 돌연변이를 가지고 태어난 것으로 추정됩니다.

SCN8A는 뇌의 나트륨 채널을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 유전자입니다. 이러한 나트륨 채널은 뉴런이라고 불리는 뇌 세포 안팎으로 나트륨을 허용하고, 활동 전위라고 불리는 전류를 생성하여 뉴런이 서로 통신할 수 있도록 합니다. SCN8A 유전자에 기능 획득 돌연변이가 있는 경우 나트륨 채널이 오작동을 일으키고 너무 많은 나트륨이 뉴런으로 유입되어 발작과 간질이 발생할 수 있습니다. 반대로, SCN8A 유전자의 기능 상실 돌연변이는 억제 뉴런의 작동을 방해할 수 있으며, 이는 충분한 수준의 나트륨을 허용할 수 있는 나트륨 채널을 유지하게 됩니다.

최신 데이터 SCN8A 레지스트리

트리트먼트

SCN8A의 각 사례는 독특하고 사람들이 다양한 방식으로 약물에 반응할 수 있기 때문에 SCN8A를 가진 모든 사람은 다른 치료 이야기를 가지고 있습니다. 여기서는 환자가 이용할 수 있는 다양한 치료법 중 일부를 강조하겠습니다.

항발작제는 주로 발작의 심각도와 빈도를 줄이기 위해 매일 사용됩니다. 기능 돌연변이가 발생한 대부분의 환자는 옥스카바제핀 및 카바마제핀과 같은 나트륨 채널 차단제를 복용하지만, 다양한 방식으로 발작을 멈추는 데 효과가 있는 다른 유형의 항경련제가 있습니다.

SCN8A는 일반적으로 발작 빈도와 심각도를 줄이는 데 도움이 되는 약물을 찾기 위해 많은 약물/약물 조합을 시험해야 하는 약물 저항성 유형의 간질입니다. 발작을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 약물 조합을 찾기 위해 가족들이 의사와 긴밀히 협력할 것을 권장합니다.

구조 약물은 확장된 발작이나 발작의 집합을 조절하는 데 도움이 되는 경우가 많습니다. 이러한 약물에는 Clonazepam, Diazepam, Lorazepam 및 Midazolam이 포함됩니다. 

구조 약물에 대해 자세히 알아보려면 DEE-P Connections 프로젝트에서 이 비디오를 시청하세요.

 

구조 약물을 투여하는 시기와 방법은 일반적으로 발작 조치 계획에 설명되어 있습니다.

아직 발작이 있었는지 여부에 관계없이 SCN8A로 진단된 모든 어린이는 발작 조치 계획을 세워야 합니다. 여기에는 응급 발작이 발생한 경우 자녀와 함께 있는 사람이 취해야 할 조치가 간략하게 설명되어 있습니다.

발작 조치 계획을 세우는 방법에 대해 자세히 알아보려면 DEE-P Connections 프로젝트에서 이 비디오를 시청하십시오.

칸나비노이드 또는 CBD는 일부 실험실 및 소규모 임상 연구에서 나타난 바와 같이 전통적인 항발작 약물로 발작이 조절되지 않는 사람들을 위한 대체 치료법이 될 수 있습니다. 이러한 연구는 지금까지 연방 규정에 의해 제한되었지만 FDA는 Epidiolex를 LGS 및 Dravet 증후군에 사용하도록 승인했습니다. 많은 SCN8A 계열은 Epidiolex와 FDA가 승인하지 않은 칸나비노이드 유래 치료법(예: Charlotte's Web)을 모두 시도했습니다.

SCN8A 마우스 모델을 연구하는 Jenn Wong 박사의 최근 기사에서는 CBD가 발작 저항성을 증가시키는 것으로 나타났습니다. 기사를 찾아보실 수 있습니다 여기를 클릭하십시오. 또는 최근 에피소드에서 그녀와의 토론을 시청하세요. SCN8A 풀림.

희귀 간질 치료에 있어 CBD에 대한 자세한 내용을 보려면 다음을 방문하십시오. DEE-P 연결 페이지.

다양한 유형의 신경 자극제에는 심부 뇌 자극(DBS), 반응성 신경 자극(RNS), 미주 신경 자극(VNS)이 포함됩니다. SCN8A를 앓고 있는 많은 사람들은 VNS가 발작에 대한 유용한 보조 치료법이라는 것을 발견했습니다.

DBS는 장치를 뇌에 외과적으로 이식하고 발작을 유발하는 뇌 신호를 방해하기 위해 프로그래밍된 전기 펄스를 보내는 것입니다.

RNS도 유사하지만 의사가 프로그래밍하는 장치 대신 스스로 작동하여 뇌파를 모니터링하고 발작으로 이어질 수 있는 뇌 신호를 감지하고 해당 신호를 방해하는 스마트 장치를 삽입합니다.

VNS는 DBS와 유사하지만 장치가 뇌가 아닌 심장 부위의 피부 아래에 이식됩니다. 

출처: 간질재단

자세한 내용을 알아보려면 이러한 신경자극기에 대한 DEE-P Connections 웹 세미나를 시청하세요.

케톤 생성 식단은 발작 빈도를 줄일 수 있는 고지방, 저탄수화물, 저단백질 식단입니다. 신체는 일반적으로 탄수화물을 설탕으로 분해하여 주요 에너지원으로 사용합니다. 그러나 탄수화물이 충분하지 않으면 신체는 지방을 케톤으로 ​​분해하여 에너지로 사용할 수도 있습니다. 케토 다이어트가 발작을 줄일 수 있는 정확한 이유는 알려져 있지 않지만 주요 이론은 다음과 같습니다.

  • 케톤은 설탕에 비해 뇌에 더 안정적인 에너지원입니다.
  • 자유 라디칼이라고 불리는 작은 화학 물질은 뇌에 부종을 일으키고 케톤은 설탕 포도당보다 이러한 화학 물질을 적게 생성합니다.
  • 케톤의 존재는 뇌의 전기 신호를 낮추는 데 작용하는 화학 GABBA의 생산을 증가시킵니다. 뇌의 많은 전기 신호가 발작을 유발합니다.
  • 신체에 탄수화물이 충분하지 않으면 혈중 산도가 상승합니다. 약간 더 산성인 환경은 세포막을 더욱 안정적으로 유지하여 발작을 감소시킬 수 있습니다.

출처: 콜로라도 아동병원

자세한 내용은 DEE-P 연결 페이지.

2가지 이상의 항경련제 복용에 실패한 사람은 뇌수술 상담을 받아야 한다. 뇌 수술은 발작이 발생하는 뇌 부분을 제거하여 발작을 조절하는 방법으로 시행될 수 있습니다. 간질 수술에는 여러 가지 유형이 있습니다. 간질 재단. 뇌회복 프로젝트에도 많은 정보가 있습니다. 수술을 고려해야 할 때 수술 후 생활을 탐색하는 방법. 

새로운 교육 시리즈

국제 SCN8A 연합에서는 모든 가족이 배경, 교육 또는 의료 경험에 관계없이 SCN8A의 유전적 특성과 자녀에게 일어나는 일을 이해할 수 있는 권리가 있다고 굳게 믿습니다. 이 새로운 시리즈인 SCN8A Unraveled를 통해 우리는 SCN8A 가족이 SCN8A에 대한 최근 연구 및 출판물에 액세스하고 더 잘 이해할 수 있도록 돕는 임무를 수행하고 있습니다.

본 시리즈는 Praxis Precision Medicines의 지원으로 제작되었습니다.

YouTube 채널에서 SCN8A에 대해 자세히 알아보세요.

기본 사항을 얻으려면 Michael Hammer 박사와 함께 유전학 및 SCN8A에 대한 소개를 시청하세요. 이 소개는 우리가 배운 내용을 공유하고 그의 전용 SCN8A 레지스트리에서 계속해서 배우고 있습니다.

Xenon Pharmaceuticals의 JP Johnson과 함께한 이 비디오에서는 채널이 어떻게 (잘못) 기능하는지, 그리고 개발 중인 약물이 이러한 오류를 수정하기 위해 어떻게 작용할 것인지 설명합니다.

셰이 해머(Shay Hammer) - SCN8A 간질을 앓고 있는 최초의 사람.

SCN8A와 함께하는 삶에 대해 더 자세히 알아보려면 우리 가족의 이야기를 시청하세요.

우리는 다음과 같은 내용을 통해 귀하와 함께 배우고 있는 내용을 공유합니다.

우리와 함께 경험을 공유하고, 다른 가족을 만나고, 질문에 대한 답을 얻으세요!