Tarptautinio SCN8A aljanso logotipas
"Informacija ir išsilavinimas, kurį gaunu per Tarptautinio SCN8A aljanso susitikimus, suteikia man galimybę sėsti prie stalo, kai kalbama apie mano sūnaus priežiūrą ir jo gynėją. Esu amžinai dėkingas!" - SCN8A globėjas

Toliau pateikiami internetiniai seminarai, bendruomenės susitikimai ir ištekliai, padėsiantys geriau suprasti SCN8A. Jei esate globėjas, kviečiame prisijungti prie mūsų daugelio internetinių šeimos Zoom skambučių. Renginių kalendorių galima rasti čia. Jei yra temų, kurias norėtumėte, kad Tarptautinis SCN8A aljansas aptartų būsimuose susitikimuose, susisiekite su mumis adresu info@SCN8AAlliance.org.

Praktinis vadovas, kaip valdyti sudėtingą elgesį SCN8A ir SCN2A

Šioje sesijoje nagrinėjame praktinius būdus, kaip šeimos gali spręsti sudėtingą asmenų, kuriems diagnozuota SCN8A ir SCN2A, elgesį, ypač tuos, kuriuos apsunkina sudėtinga medicininė ir intelekto negalia. Bendradarbiavome su draugais iš FamilieSCN2A fondo, kad pristatytume jums šį internetinį seminarą, kurio tikslas – giliau įsigilinti į elgesio iššūkius, ieškoti įžvalgų ir strategijų, kaip geriau paremti asmenis ir jų šeimas, keliaujančius šioje kelionėje. Šioje sesijoje tiek šeimos, tiek specialistai siūlo savo unikalias perspektyvas ir patirtį šia svarbia tema. Išgirsite iš šeimų apie jų patirtį su vaikais, apklausos šeimų duomenis, užpildytus prieš sesiją, ir praktines strategijas, kaip suprasti ir valdyti sudėtingą asmenų, turinčių su SCN2A ir SCN8A susijusių sutrikimų, elgesį.

Šeimos vedėjai buvo: 
Mary Tone – 22 metų Billy, gyvenančio su SCN8A, mama
Jennifer Futch – 5 metų Jacko, gyvenančio su SCN2A, mama
Kris Ray – 17 metų Maddie mama, gyvenanti su SCN2A

Ekspertai, prisijungę prie šio internetinio seminaro: 
Iš Ajovos universiteto:
Carly J van der Heide, MD, PhD ir Jodi Tate, MD – Psichiatrijos ir katedros
 
Kelly M. Schieltz, PhD, BCBA-D – Vaikų psichologijos skyrius

Erica Anderson, mokslų daktarė, licencijuota klinikinė psichologė, Šiaurės Vakarų universitetas

Play Video

Tarptautinės SCN8A sąmoningumo dienos tiesioginis renginys – SCN8A valstija

Kiekvienais metais Tarptautinę SCN8A sąmoningumo dieną, vasario 9 d., rengiame tiesioginį renginį, skirtą paminėti, kur buvome daugiau nei praėjusiais metais ir kur eisime ateinančiais metais (-iais). Prie mūsų prisijungs daugybė gydytojų, tyrėjų, slaugytojų ir pasaulio lyderių, kurie pažymės šią svarbią dieną ir praneš apie SCN8A būklę.

Šią dieną taip pat prisimename Shay Emma Hammer, pirmąjį žinomą asmenį, gyvenusį su SCN8A ir mirusį nuo jo. 9 m. vasario 2024 d. ji būtų 28-ąjį gimtadienį.

Klausykitės, kad pažymėtumėte šią dieną, prisiminkite Shay ir švęskite, kaip esame pasaulinė bendruomenė, bendradarbiaujanti siekdami išgydyti.

SCN8A paveldėjimas – atnaujinta 2023 m. lapkričio mėn

Šioje atnaujintoje sesijoje apie SCN8A paveldėjimą girdime dr. Hammer – SCN8A tėtį, genetiką ir Tarptautinio SCN8A aljanso įkūrėjų – apie:

  • paveldimos ir de novo mutacijos / variantai
  • SCN8A rizika būsimų nėštumų / šeimos planavimo metu
  • kaip SCN8A geno mutacijos sukelia SCN8A sutrikimus
  • mozaicizmas
  • funkcijos padidėjimas ir funkcijos praradimas SCN8A
  • ir daug kitų temų, svarbių SCN8A tėvams

SCN8A ir kūdikių spazmai – 17 m. birželio 2023 d

Tarptautinio SCN8A aljanso komanda, įskaitant mūsų vyriausiąjį mokslinį pareigūną ir SCN8A tėtis, Michael Hammer, mokslų daktaras ir SCN8A mama, mokslininkė ir valdybos narė Madeleine Oudin, mokslų daktarė, skirta diskusijai apie kūdikių spazmus (IS) SCN8A. Pasidalinsime naujais tyrimais ir iš mūsų registro įgytomis žiniomis apie IS, kalbėsime apie tai, kas yra IS ir kaip atrodo, ir pasidalinsime ištekliais, kuriuos galite panaudoti siekdami užtikrinti geriausią įmanomą IS sergančių vaikų priežiūrą ir gydymą. Atsižvelgdami į jautrų pokalbio pobūdį, mes viešai nedaliname diskusijos tarp šeimų.

Mokslas už PRAX-562 – 11 m. birželio 2023 d

Tai yra nuodugni diskusija tarp Tarptautinio SCN8A aljanso komandos, vadovaujamos mūsų vyriausiojo mokslo pareigūno Michaelo Hammero ir komandos narių iš Praxis Precision Medicines – Steve'o Petrou (bendras įkūrėjų ir CSO) bei Brian Pfister (VP pasaulinių medicinos reikalų). Be to, prie mūsų prisijungė Christelle Achkar, Boston Children's pediatrinė neurologė, kuri šiuo metu baigia stažuotę Praxis.  

Šioje sesijoje išgirsite apie tai, kuo PRAX-562 skiriasi nuo kitų natrio kanalų blokatorių, kaip jis veikia ir šiek tiek daugiau apie šiuo metu atliekamus SCN8A ir SCN2A klinikinius tyrimus.

Paveldėjimas ir mozaikiškumas SCN8A – 1 m. balandžio 2023 d

Šios sesijos metu mes išgirsime iš dr. Hammer apie SCN8A paveldėjimą ir mozaikiškumą ir apie tai, ką sužinome apie paveldėtus SCN8A atvejus. 

Tyrimo atnaujinimas – 25 m. kovo 2023 d

Šiame atnaujinime aptariame kai kurias SCN8A genetikas, įskaitant:

  • Genetika 101
  • De novo, palyginti su paveldimomis mutacijomis
  • Ką c. ir p. reiškia genetines ataskaitas
  • Įvairių tipų genetinės mutacijos (nesense, splice, nonsense, kadrų poslinkis ir kt.) 
  • Funkcijos padidėjimas ir funkcijos praradimas 
  • ir daug kitų temų, svarbių SCN8A tėvams

Tarptautinės SCN8A sąmoningumo dienos tiesioginis renginys – 9 m. vasario 2023 d

Nuostabus renginys, skirtas 8 m. Tarptautinei SCN2023A sąmoningumo dienai paminėti!

Prie aljanso įkūrėjų Michaelo Hammero, JayEtta Z. Hecker ir Gabrielle Conecker atvyko daug ypatingų svečių, įskaitant: Cinzia Scarcelli iš SCN8A Italia Gaby de Leeuw iš SCN8A Nederland Dr. John Schreiber iš Nacionalinės vaikų ligoninės Vanesa Perez ir Aurora Rojo Iriondo iš SCN8A España Dietrich Haubenberger iš neurocrine biosciences Brian Pfister iš Praxis tiksliųjų vaistų Madeleine Oudin – SCN8A mama ir tyrėja bei Tarptautinės SCN8A valdybos narys 

Bendruomenės diskusija: atsirandantys genetiniai SCN8A gydymo būdai – 2022 m. rugsėjo mėn

Peržiūrėkite šį pokalbį apie atsirandančius genetinius gydymo būdus tiems, kurie gyvena su SCN8A, su SCN8A tėvais / mokslininkais Madeleine Oudin ir Chrisu Burge. Šiame pokalbyje išgirsite apie antisensinio oligonukleotido (ASO) gydymą, CRISPR ir genų terapiją. Madeleine ir Chrisas taip pat dalijasi apie savo kelionę su nLorem, kad sukurtų ASO gydymą savo dukrai Margot.

Sukanka dešimt metų nuo SCN8A atradimo – 2022 m. kovo mėn

Diskusija su pagrindine komanda, kuri padarė atradimą, kad SCN8A sukėlė žmonių epilepsiją, jų pagrindinis leidinys dešimt metų (2012 m. kovo mėn.) ir neįtikėtina pažanga nuo to laiko. Diskusijoje dalyvauja Miriam Meisler, Krishna Veeramah, Michaelas Hammeris, JayEtta Hecker ir Gabi Conecker. Ji buvo įrašyta 2022 m. kovo mėn.

Tarptautinė SCN8A supratimo diena, vasario 9 d

SCN8A modelis, paaiškinta

JP Johnsonas iš Xenon Pharmaceuticals maloniai susėdo su Tarptautinio SCN8A aljanso komanda ir pakalbėjo apie SCN8A – patį geną, kaip jis veikia normaliomis aplinkybėmis ir kaip kuriami nauji gydymo būdai gali paveikti geną.

Įdomus ir mokomasis būdas sužinoti daugiau apie SCN8A!

Norite sužinoti daugiau?

Jei esate globėjas ir norite sužinoti daugiau apie SCN8A, apsilankykite įprastuose SCN8A slaugytojų susitikimuose ir prisijunkite prie visų jus dominančių dalykų!

Prašome padėti SCN8A šeimoms rasti geresnių gydymo būdų.

Kiekviena auka padeda globėjams geriau ginti savo SCN8A vaikus. Mes pristatome naujausius tyrimus šeimoms. ir toliau stengtis rasti geresnę priežiūrą, gydymą ir gyvenimo kokybę tiems, kurie serga SCN8A.