Tarptautinio SCN8A aljanso logotipas

Parama Visai Šeimai

SCN8A šeimos

Svarbūs ištekliai jūsų SCN8A kelionei

Šiame puslapyje rasite neįtikėtinų išteklių visai šeimai, įskaitant:

  • Naujausia informacija apie priežiūrą ir gydymą
  • Informacija apie įvairius mūsų internetinius šeimos paramos susitikimus
  •  Knygos visai šeimai NEMOKAMAI
         ➠ Būtinai patikrinkite NEMOKAMI VIP brolių ir seserų rinkiniai

Diagnostika ir gydymas

Bendradarbiaudami su pirmaujančiais vaikų neurologais ir SCN8A bendruomene, esame FIRST EVER glogl konsensuso, skirto su SCN8A susijusių sutrikimų diagnostikai ir gydymui, pionieriai, novatoriški, pritaikyti gydymo būdai. Mūsų išvados pabrėžia bendradarbiavimo išminties stiprybę, integruojant pažangiausius tyrimus ir gyvybiškai svarbias įžvalgas iš šeimų, gyvenančių su SCN8A.

Sutarimas dėl SCN8A diagnozės ir gydymo

SCN8A paramos šeimai susitikimai

Mūsų susitikimai leidžia pasikalbėti su lyderiais SCN8A tyrimų srityse. Pateikite savo klausimus!

SCN8A paramos šeimai susitikimai

Savaitiniai internetiniai susitikimai

Tiesiogiai susisiekite su daktaru Michaelu Hammeriu, genetiku, kuris nustatė SCN8A kaip epilepsijos priežastį, ir SCN8A mamą / advokatą Gabi Conecker. Aptarkite savo patirtį ir gaukite įžvalgų per sesijas, kuriose siūlomi vertimai realiuoju laiku į kelias kalbas.

Globėjų grupės susirinkimai

SCN8A paramos šeimai susitikimai

Speciali erdvė slaugytojams, padedantiems SCN8A turintiems asmenims, kad jie rastų paguodos ir stiprybės bendruomenėje, kuri žino, ką reiškia gyvenimas su SCN8A. Galite pasidalinti iššūkiais, įgyti įžvalgų apie priežiūros metodus ir neatsilikti nuo tyrimų bei išteklių, kurie padės jūsų slaugos kelionėje. Bendraukite su daktaru Hammeriu ir pasauline globėjų bendruomene, kuri tikrai supranta. Šias diskusijas palengvina AI padedamas kalbos vertimas, todėl galite prisijungti prie pokalbio savo vietine kalba.

Platforma tėčiams bendrauti, dalytis ir mokytis, padedama daktaro Michaelo Hammero, SCN8A tėtis ir genetikas, atradęs SCN8A epilepsiją. Pasidalykite išskirtiniais iššūkiais ir atlygiais būti tėčiu vaikui su SCN8A.

Sveiki atvykę ir raskite palaikymo! Mūsų tinklo susitikimai sukurti kaip saugi erdvė šeimoms, kurios keliauja į kelionę su neseniai diagnozuota SCN8A. Šie susitikimai, kuriuos organizuoja SCN8A aljansas, suteikia jums tiesioginę prieigą prie daktaro Hammerio, kuris yra ne tik vienas iš tėvų, turintis SCN8A patirties, bet ir mokslininkas genetikas, atradęs ryšį tarp SCN8A geno ir vaikų epilepsijos. Šios sesijos yra puiki galimybė pasidalyti savo istorija, ieškoti atsakymų į savo klausimus, tyrinėti vietinius išteklius, gauti naujausius SCN8A tyrimų pasiekimus ir susisiekti su kitomis šeimomis, kurios tiksliai supranta, ką išgyvenate.

Klinikinių ypatybių / fenotipų susitikimai

Tai tęsia „Funkcijų praradimo“ grupę ir dabar apima lengvas GOF šeimas, kuriose elgesys ir socialinės problemos kelia didelį susirūpinimą.

Klinikinės ypatybės: vėlesnė pradžia, sunku kontroliuoti priepuolius / vaistų vartojimo problemas, terapija, motorinių ir socialinių įgūdžių iššūkiai

Mūsų lengvo / vidutinio poveikio vaikų susitikimuose daugiausia dėmesio bus skiriama priepuolių kontrolės, vaistų, vystymosi ir terapijos klausimams. Tai praplečia ankstesnes grupes, orientuotas į dažnai vidutinio sunkumo GOF variantus (pvz., 1617, greitas inaktyvavimas). 

Klinikinės ypatybės: ankstyva pradžia, visuotinis vystymosi vėlavimas, ribotas mobilumas, atsparus ugniai, mediciniškai trapus 

Mūsų labai paveiktų vaikų susitikimuose daugiausia dėmesio bus skiriama problemoms, svarbioms vaikams, kurie nėra ambulatoriškai gydomi, maitinami G/J ir turi visuotinį vystymosi vėlavimą. Tai formaliai praplečia buvusią 850 grupę, kad būtų aiškiai sutelktas dėmesys į šeimas su vaikais, susiduriančioms su panašiais pasikartojančiais iššūkiais.

Penki SCN8A fenotipai

Specialūs informaciniai pranešimai ir temos

SCN8A paramos šeimai susitikimai

Duomenų pranešimai bus suplanuoti kas ketvirtį ir apims naujienas su Dr. Hammeriu. Apibendrinsime naujas jo tyrimų išvadas, pagrįstus registro duomenimis ir SCN8A konsensuso diagnostikos ir gydymo atnaujinimais, kai jie bus baigti. 

Specialios sesijos bus rengiamos plačią bendruomenę dominančiomis temomis ir bus pagrįstos bendruomenės indėliu.

Kalbų grupės susirinkimai

Prisijunkite prie mūsų SCN8A tinklo ispaniškai kalbančiai bendruomenei, kuri vyksta ispanų kalba! Susisiekite su daktaru Hammeriu ir užduokite jam klausimų, gaukite įžvalgų apie naujausius tyrimus, gydymo galimybes ir įveikos strategijas, kurias padeda medicinos vertėjas. Bendraukite su kitomis ispaniškai kalbančiomis šeimomis, dalinkitės patirtimi ir raskite išteklius, specialiai pritaikytus jūsų kultūriniams ir kalbiniams poreikiams. Patirkite įtraukimą, kai bendraujate su Dr. Hammeriu ir pasauline SCN8A bendruomene.

Prisijunkite prie mūsų SCN8A tinklo, skirto portugališkai kalbančiai bendruomenei, kuri vyksta portugalų kalba! Susisiekite su daktaru Hammeriu ir užduokite jam klausimų, gaukite įžvalgų apie naujausius tyrimus, gydymo galimybes ir įveikos strategijas, kurias padeda medicinos vertėjas. Bendraukite su kitomis portugališkai kalbančiomis šeimomis, dalinkitės patirtimi ir raskite išteklius, specialiai pritaikytus jūsų kultūriniams ir kalbiniams poreikiams. Patirkite įtraukimą, kai bendraujate su Dr. Hammeriu ir pasauline SCN8A bendruomene.

Prisijunkite prie mūsų SCN8A tinklo itališkai kalbančiai bendruomenei, kuri vyksta italų kalba! Susisiekite su daktaru Hammeriu ir užduokite jam klausimų, gaukite įžvalgų apie naujausius tyrimus, gydymo galimybes ir įveikos strategijas, kurias padeda medicinos vertėjas. Bendraukite su kitomis itališkai kalbančiomis šeimomis, dalinkitės patirtimi ir raskite išteklius, specialiai pritaikytus jūsų kultūriniams ir kalbiniams poreikiams. Patirkite įtraukimą, kai bendraujate su Dr. Hammeriu ir pasauline SCN8A bendruomene.

Prisijunkite prie mūsų SCN8A tinklo olandiškai kalbančiai bendruomenei, kuri vyksta olandų kalba! Susisiekite su daktaru Hammeriu ir užduokite jam klausimų, gaukite įžvalgų apie naujausius tyrimus, gydymo galimybes ir įveikos strategijas, kurias padeda medicinos vertėjas. Bendraukite su kitomis olandiškai kalbančiomis šeimomis, dalinkitės patirtimi ir raskite išteklius, specialiai pritaikytus jūsų kultūriniams ir kalbiniams poreikiams. Patirkite įtraukimą, kai bendraujate su Dr. Hammeriu ir pasauline SCN8A bendruomene.

Prisijunkite prie mūsų SCN8A tinklo, skirto japonų kalbai bendruomenei, kuri vyksta japonų kalba! Susisiekite su daktaru Hammeriu ir užduokite jam klausimų, gaukite įžvalgų apie naujausius tyrimus, gydymo galimybes ir įveikos strategijas, kurias padeda medicinos vertėjas. Bendraukite su kitomis japoniškai kalbančiomis šeimomis, dalinkitės patirtimi ir raskite išteklius, specialiai pritaikytus jūsų kultūriniams ir kalbiniams poreikiams. Patirkite įtraukimą, kai bendraujate su Dr. Hammeriu ir pasauline SCN8A bendruomene.

Prisijunk ir mokykis! Tinklo susitikimai yra jūsų vieta LIVE palaikymui ir tyrimų naujienoms. SCN8A tinklai, remiami SCN8A aljanso, suteikia galimybę susisiekti su Dr. Hammeriu, SCN8A tėvu ir genetikos mokslininku, atsakingu už SCN8A geno sąsajos su vaikų epilepsija atradimą. Šios grupės suteiks jums galimybę pasidalinti savo kelione, užduoti klausimus, susijusius su jūsų patirtimi, aptarti vietinius išteklius jūsų regione, sužinoti apie naujausius SCN8A pokyčius IR susisiekti su kitomis šeimomis jūsų geografinėje vietovėje arba šeimomis su panašiais variantais.

Broliai ir seserys taip pat jaučia – nelaimė
47%
brolių ir seserų kartais arba dažnai buvo nelaimingi. Daugelis brolių ir seserų sako, kad išmoko jausti užuojautą ir supranta kitus neįgaliuosius. Kitos išvados parodė, kad broliai ir seserys dažnai gali jausti stresą, nerimą arba baimę.*

* Neseniai atliktas tyrimas vadinamas Brolių ir seserų balsų apklausa nagrinėjo emocinį augimą su sunkia epilepsija sergančiu broliu ar seserimi.
Seserys irgi jaučiasi – depresija
35%
suaugusių brolių ir seserų pranešė apie klinikinės depresijos gydymą. Daugelis brolių ir seserų sako, kad išmoko jausti užuojautą ir supranta kitus neįgaliuosius. Kitos išvados parodė, kad broliai ir seserys dažnai gali jausti stresą, nerimą arba baimę.*

* Neseniai atliktas tyrimas vadinamas Brolių ir seserų balsų apklausa nagrinėjo emocinį augimą su sunkia epilepsija sergančiu broliu ar seserimi.
Broliai ir seserys taip pat jaučia – nerimas
79%
jaunų brolių ir seserų išreiškė baimę, kad jų brolis gali mirti. Daugelis brolių ir seserų sako, kad išmoko jausti užuojautą ir supranta kitus neįgaliuosius. Kitos išvados parodė, kad broliai ir seserys dažnai gali jausti stresą, nerimą arba baimę.*

* Neseniai atliktas tyrimas vadinamas Brolių ir seserų balsų apklausa nagrinėjo emocinį augimą su sunkia epilepsija sergančiu broliu ar seserimi.
Seserys irgi jaučiasi – irzlumas
54%
broliai ir seserys pranešė, kad kartais arba dažnai jaučiasi irzlūs ar rūstūs. Daugelis brolių ir seserų sako, kad išmoko jausti užuojautą ir supranta kitus neįgaliuosius. Kitos išvados parodė, kad broliai ir seserys dažnai gali jausti stresą, nerimą arba baimę.*

* Neseniai atliktas tyrimas vadinamas Brolių ir seserų balsų apklausa nagrinėjo emocinį augimą su sunkia epilepsija sergančiu broliu ar seserimi.
Ankstesnis skaidrė
Kitas skaidrę

Tėvų ir globėjų rinkinys

Sukurta retos epilepsijos bendruomenės, kad padėtų tėvams ir globėjams palaikyti savo VIP brolius ir seseris.

Skaityti daugiau

VIP brolių ir seserų rinkiniai

Yra dvi pagal amžių atitinkančios versijos. Šie rinkiniai yra specialiai sukurti VIP broliams ir seserims, kad padėtų jiems susidoroti ir švęsti jų svarbą.

Skaityti daugiau

Įrankiai ir ištekliai

Nedelsdami pasiekite visus spausdintus tėvų ir globėjų rinkinio komponentus, VIP brolių ir seserų rinkinius ir dar daugiau!

Skaityti daugiau

SCN8A šeimos mokslo ir paramos susitikimai

Mes siūlome SCN8A šeimos susitikimus, kuriuose gali dalyvauti visi norintys prisijungti, kad kiekvienas galėtų sužinoti apie genetiką ir prisidėti prie mūsų vaikų gydymo paspartinimo. Šioms grupėms vadovauja du SCN8A tėvai: daktaras Michaelas Hammeris, Shay tėvas ir genetikas, 8 m. atradęs SCN2012A kaip patogenišką žmonių epilepsijai, ir Gabrielle Conecker, Elliott motina ir „Wishes for Elliott“ bendraįkūrėja. Šeimos, kurios dalyvaus šiuose susitikimuose, turės asmeninę prieigą prie konsultacijų su daktaru Hammeriu, kuris dalijasi SCN8A registro duomenimis ir specialius pranešimus.

Mūsų partnerystės misija yra suburti šeimas su įvairiomis suinteresuotosiomis šalimis, kad geriau suprastų SCN8A genetiką ir bendradarbiautų ieškant gydymo.

Džiaugiamės galėdami pasidalinti planuojamu Tarptautinio SCN8A aljanso tinklo susitikimų restruktūrizavimu, kad būtų geriau patenkinti daugiau SCN8A šeimų poreikiai. Kaip daugelis žinote, beveik kassavaitinius susitikimus rengia daktarai Hammeris ir Gabi, siūlydami kas ketvirtį vykstančius užsiėmimus įvairiuose regionuose, pasikartojančius variantus, kalbas ir specialias prižiūrėtojų grupes. Šiose sesijose buvo sukurtas galingas „dvikryptis mokymasis“, kur Dr. Hammeris pateikia duomenis iš naujausių registro analizių, šeimos dalijasi naujienomis, o diskusijos padeda nustatyti naujus tyrimų ir mokymosi prioritetus.

Siekdami atsakyti į dažnus prašymus dėl papildomų grupuočių ir geriau aptarnauti pasaulinę bendruomenę, pirmuosius 8 2023 m. mėnesius planuojame pertvarkyti temas. Naujame tvarkaraštyje bus numatytos šios galimybės. Ir atminkite, kad kol mes kuriame šias grupes, kad padėtų vadovauti pokalbiui ir mokymuisi, bet kas gali prisijungti prie bet kurio susitikimo ir bet kada.

Mūsų pagrindinis tikslas yra kuo daugiau sužinoti apie SCN8A, ir mes naudojame šiuos susitikimus, kad pasimokytume iš jūsų, kaip piliečių mokslininkų.

Didžioji dalis to, ką diskutuojame, kyla iš to, ką išmokome iš pasišventusio SCN8A registrą valdo daktaras Michaelas Hammeris. Registro duomenys atlieka labai svarbų vaidmenį padedant mūsų vaikams taikyti naujus SCN8A tikslinius gydymo būdus.

Kuo daugiau dalinsitės, tuo daugiau išmoksime!

Globėjų grupės

  • Bendroji slaugytojų bendruomenė
  • Tėčio grupė
  • Naujai diagnozuota bendruomenė

Kalbų grupės

  • ispanų
  • portugalų
  • Tarptautinė anglų kalba
  • Besikeičiantys kalbų susitikimai

NAUJIENA: specialūs informaciniai pranešimai ir temos

Atnaujinti duomenų pranešimai (pvz., apie SCN8A registrą, konsensuso diagnozę ir gydymą) 

  • Duomenų pranešimai bus suplanuoti kas ketvirtį ir apims atnaujinimus, kuriuose Dr. Hammeris apibendrins naujus savo tyrimų rezultatus, pagrįstus registro duomenimis ir SCN8A konsensuso diagnostikos ir gydymo atnaujinimais, kai jie bus baigti.

Atidaryti specialios temos sesiją (pvz., GI / Nutriceuticals)

  • Specialios sesijos bus rengiamos plačią bendruomenę dominančiomis temomis ir bus pagrįstos bendruomenės indėliu.