Tarptautinio SCN8A aljanso logotipas

Tarptautinė SCN8A supratimo diena, vasario 9 d

8 m. SCN2012A, sukeliantį epilepsiją žmonėms, atrado daktaras Michaelas Hammeris, genetikas, kurio dukra patyrė nekontroliuojamų priepuolių ir vystymosi sulėtėjimo, kurių priežastis nebuvo žinoma. Stengdamasis rasti atsakymą, kodėl Shay kovojo su šia labai sunkiai gydoma epilepsijos forma ir su ja susijusiais vėlavimais, daktaras Hammeris paprašė ir gavo jo paties, savo partnerio, sūnaus ir dukters Shay leidimą analizuoti DNR, kad pabandytų išspręsti problemą. paslaptis. Jo laboratorija Arizonos universitete padarė atradimą, kad SCN8A geno mutacija buvo kalta dėl Shay iššūkių, bet, deja, atradimas įvyko iškart po to, kai ji mirė nuo SUDEP – staigios netikėtos mirties nuo epilepsijos. 

Nuo tos dienos daktaras Hammeris paskyrė savo gyvenimą gerindamas supratimą apie SCN8A ir geresnių gydymo būdų tiems, kurie serga šiuo sutrikimu. Jis pradėjo dirbti su JayEtta

Hecker ir Gabi Conecker pasidalino savo informacija su SCN8A šeimomis 2014 m., netrukus po to, kai jos sūnui Elliotui buvo diagnozuotas SCN8A. 

SCN8A sindromas yra ypač retas sutrikimas, kuris dažnai pasireiškia sunkiai gydoma epilepsija, prasidedančia ankstyvame amžiuje ir kuris daro didelę įtaką vystymuisi ir gyvenimo kokybei. Genetiniai SCN8A geno variantai sukelia platų neurologinio vystymosi vėlavimo spektrą ir labai dažnai pasireiškia sunkiai gydoma epilepsija. Mes mokomės, kad yra daug skirtingų SCN8A formų, sukeliančių įvairius priepuolius, išsivystymo lygius ir atsaką į vaistus. Šiuo metu visame pasaulyje yra nustatyta apie 800 SCN8A atvejų, tačiau manoma, kad vienas iš 60,000 8 gimimų sukelia SCN1A mutaciją arba 18% visų epilepsinių encefalopatijų. Traukuliai paprastai prasideda nuo gimimo iki 4 mėnesių, o vidutinis amžius prasideda nuo 5 iki 8 mėnesių amžiaus. Tačiau SCNXNUMXA yra daug daugiau nei traukuliai…

Tarptautinis SCN8A registras buvo sukurtas 2014 m., siekiant užpildyti spragą suprasti ligos spektrą, dokumentuoti plataus spektro natūralią istoriją ir užfiksuoti asmenų, sergančių SCN8A sindromu, patirtį. Šie didžiuliai duomenys, kartu su svarbiomis pastangomis dirbant su vaikų epileptologais, gydančiais SCN8A sergančius asmenis iš viso pasaulio, prisidės prie geresnio SCN8A sindromo klinikinio valdymo.

Šiuo metu dirbame kurdami pirmąją SCN8A konsensuso diagnostiką ir gydymą. 2022 m. buvo pasiektas visuotinis sutarimas įvairiose srityse, susijusiose su fenotipu, diagnoze ir gydymu. Mes priimame SCN8A tyrimų konsorciumą, kad suburtume aukštos kvalifikacijos tyrėjus bendradarbiauti projektuose ir mokytis vieni iš kitų, kad visi galėtų gauti naudos iš jų kruopščių tyrimų pastangų. Mes taip pat bendradarbiaujame su Merilendo smegenų banku ir NIH NeuroBioBank svetaine, kad sukurtume a smegenų audinio pasitikėjimas SCN8A. Brangios aukos banke leis pažangiems tyrėjams atlikti svarbius tyrimus, kurių šiuo metu neįmanoma atlikti tik naudojant vaizdo gavimo technologiją ir gyvūnų modeliavimą. 

Vieningas frontas prieš SCN8A – bendradarbiaudami dėl gydymo

Pasauliniai SCN8A aljanso partneriai

Tarptautinio SCN8A aljanso misija yra skubiai ieškoti geresnių gydymo būdų ir vaistų nuo SCN8A. Kad tai padarytume, žinojome, kad turime suvienyti jėgas su kuo daugiau SCN8A dirbančiųjų visame pasaulyje, kad galėtume koordinuoti ir bendradarbiauti. 2022 m. užmezgėme partnerystę su daugeliu pasaulinių, slaugytojų vadovaujamų iniciatyvų, siekiančių kovoti su SCN8A ir palaikyti šeimas, naršančias SCN8A.