Tarptautinio SCN8A aljanso logotipas

Kiekvieno SCN8A fenotipo klinikinės ypatybės, taip pat žinomos kaip gretutinės ligos arba ne priepuolių rezultatai. Žemiau pateikiama informacija apie tai, kaip buvo nustatyti klinikiniai požymiai, kuriuos reikia įtraukti, sutarimas dėl dažnio, sunkumo ir galimų pokyčių laikui bėgant kiekvienam fenotipui ir sunkumo apibrėžimai.

SCN8A Susijęs
Sveikatos sąlygos

Šiame vaizdo įraše dr. Christelle Achkar pabrėžia pagrindines SCN8A aljanso sutarimo dėl su SCN8A susijusių sutrikimų klinikinių požymių išvadas. Ši apžvalga yra įvadas į mūsų svetainėje esančius išsamius išteklius ir išsamias gaires, pabrėžiant plataus SCN8A fenotipų spektro atpažinimo svarbą. Norėdami giliau ištirti šias įžvalgas ir daugiau, pasinerkite į mūsų platų medžiagos kolekciją, skirtą padėti šeimoms ir gydytojams, naršantiems SCN8A.

Play Video

Šie brėžiniai rodo, kiek procentų konsensuso dalyvių sutiko, kad kiekviena iš šių 5 savybių gali būti kiekviename fenotipe. Pavyzdžiui, visi dalyviai manė, kad žmonėms, sergantiems sunkia DEE, buvo kalba, smulkiosios motorikos įgūdžiai, intelekto sutrikimai, miego sutrikimai.

5 bendros klinikinės savybės kiekvienam fenotipui

Šie radaro brėžiniai rodo, kad yra penki klinikiniai požymiai, kurie vaidina svarbų vaidmenį neurologinio vystymosi sutrikimų išraiškoje. Šios savybės – kalba, smulkiosios motorikos įgūdžiai, intelekto sutrikimai, elgesio iššūkiai ir miego sutrikimai – yra pagrindiniai rodikliai, kurių paplitimas įvairiose šalyse skiriasi. 5 fenotipai: Sunkus DEE, Lengvas/vidutinis DEE, Autoportretas, NDD su epilepsijair NDD be epilepsijos.

Kaip buvo nustatytos įtraukimo klinikinės savybės

Šioje lentelėje pateikiami žingsniai, kaip nustatyti, kurie klinikiniai požymiai bus įtraukti į tyrimą. Iš pradžių Gretutinių ligų ir prognozių darbo grupė, remdamasi literatūra ir globėjų indėliu pagrindinėje grupėje, nustatė 19 pradinių galimų gretutinių ligų, susijusių su SCN8A susijusiais sutrikimais. Pirmajame etape peržiūros grupės buvo paprašyta nustatyti, kaip dažnai šios 19 gretutinių ligų pasireiškia įvairiuose fenotipuose (> 50 % laiko, maždaug 50 % laiko, < 50 % laiko). Respondentų buvo paprašyta pakomentuoti papildomas gretutines ligas, dėl kurių reikėtų pasiteirauti vėlesniuose etapuose.

Septyni klinikiniai požymiai buvo pašalinti iš tolesnio tyrimo, nes daugiau nei dauguma respondentų netikėjo, kad jie pasireiškė daugiau nei 50 % laiko. Tai apėmė neurogeninę šlapimo pūslę, ADHA, piramidinius požymius, širdies, ENT, endokrinines ir urologijos problemas. Respondentai pasiūlė pridėti autonominių, miego sutrikimų ir ortopedinių problemų. Dvi buvo pridėtos siekiant paaiškinti ryšius su kitomis sritimis – įtraukta emocinė disreguliacija, siekiant atskirti nuo elgesio problemų, o maitinimas buvo atskirtas nuo bendrų GI problemų.

Išsamesnę informaciją apie kiekvieną fenotipą rasite mūsų SCN8A fenotipų puslapyje. Kiekvienoje lentelėje išvardytos visos 17 įtrauktų gretutinių ligų, numatomas kiekvieno DEE sunkumo lygis ir numatomi pokyčiai laikui bėgant. Pirmoje lentelėje rodomas sunkus DEE, o kiekvienoje toliau pateiktoje lentelėje pateikiama ta pati informacija, bet susijusi su sunkiu DEE, kaip matyti viršuje esančioje legendoje.

Sunkus DEE

1. 1 pav. Sunkios DEE gretutinės ligos.xlsx: Sunki DEE.
[kalbos_pasirinkimo_forma]

Lengvas/vidutinis

NDD su generalizuota epilepsija

NDD be generalizuotos epilepsijos

Autoportretas

Informacija apie lentelę

Šios dvi diagramos rodo, kaip klinikiniai požymiai skiriasi nuo funkcijos praradimo ir funkcijos padidėjimo variantų.

- Tyrinėkite toliau -

SVARBU: Nors šie konsensuso duomenys suteikia naujų ir vertingų įžvalgų apie geriausią SCN8A diagnozavimo ir gydymo praktiką, tai nėra medicininis patarimas. Jis gali informuoti gydytojus ir slaugytojus, kad jie sudarytų optimalius gydymo planus kiekvienam asmeniui.