Tarptautinio SCN8A aljanso logotipas

Žemiau rasite informaciją apie tai, kaip veikia modifikuotas „Delphi“ procesas, kas dalyvavo ir kaip įvertinome sutarimą.

Konsensuso kūrimas dėl SCN8A

Konsensusas buvo sukurtas naudojant griežtą mokslinį procesą, vadinamą Delphi metodu, kuris subūrė SCN8A ekspertus ir šeimas iš viso pasaulio. Šis procesas užtikrina, kad sutarti SCN8A diagnozavimo ir gydymo metodai būtų apgalvoti, išsamūs ir atspindi geriausias turimas kolektyvines žinias. Peržiūrėkite šį trumpą vaizdo įrašą, kad geriau suprastumėte toliau pateiktą skaitymo procesą. 

Play Video
Pagrindinis skydelis

Informacija apie lentelę

Esame labai dėkingi gydytojams ir šeimoms visame pasaulyje, kurie su atsidavimu dirbo, kad užbaigtų pakeistą Delphi procesą

Lyderio komanda

Pagrindinis skydelis

Apžvalgos skydelis

Šioje lentelėje pateikiami ekspertai, kurie dosniai skyrė savo laiko konsultacijoms dėl gretutinių ligų ir SCN8A.

Pirmasis simptomas
Priepuoliai / traukuliai ir vystymosi vėlavimas atsiranda maždaug tuo pačiu metu (stiprus)
Vystymosi uždelsimo pradžia
0–6 mėnesiai (stiprus)
EEG
Nors pradinis EEG gali būti normalus, jis paprastai tampa nenormalus po epilepsijos pradžios ir išlieka per visą epilepsijos eigą. (Vidutinis)
MRT
Pradinis MRT dažnai būna normalus, tačiau laikui bėgant gali tapti nenormalus (dažnai rodo atrofiją). (Vidutinis)
Vystymosi uždelsimo pradžia
0–6 mėnesiai (vidutinis)
Tikėtina varianto funkcija
Funkcijos padidėjimas (vidutinis)
Optimalūs pirmos eilės vaistai
Okskarbazepinas, karbamazepinas
Vaistai, kurių reikia būti atsargiems
Levitracitacitam
Svarbūs aspektai
Labiau paplitę funkcijos padidėjimo (GOF) variantai, todėl pirmenybė teikiama natrio kanalų blokatoriams
Levetiracetamas gali pabloginti traukulius ir paprastai vengiama vartoti pacientams, sergantiems GOF variantais
Ketogeninė dieta gali būti naudinga
Gelbėjimo vaistai
Esant epilepsinei būklei rekomenduojamas IV fenitoinas arba fenitoinas
Comorbidities >50 % Numatomas dažnis Sunkumo lygis Keisti Laikui bėgant
neurologinis Sutarimo lygis sunkus vidutinis Švelnus Jokio Sumažėjimo Sutarimo lygis Pablogėjo Stabilus Mišrus Pagerinti išspręsti Sutarimo lygis
Smulkus variklio uždelsimas Stiprus vidutinis vidutinis
Didelis variklio vėlavimas
Judėjimo sutrikimai
Vidutinė hipotonija
Žievės aklumas / CVI
Autonominė disfunkcija
Miego sutrikimai
SUDEP rizika
DD / ID / pažinimo
Kalbos/bendravimo vėlavimas
Intelekto negalia (ID)
Elgesio sutrikimas
Emocinis disreguliavimas
Autizmo spektro sutrikimas (ASD)
Organų sistemos
Ortopedijos problemos
Virškinimo trakto (GI)
Maitinimas Vidutinis
Plaučių
Sunkus DEE Reikšmingas pablogėjimas Nedidelis pablogėjimas Ribotas pakeitimas Vidutinis tobulėjimas Reikšmingas pagerėjimas Sutarimo lygis
Epilepsija
pažinimas
plėtra

- Tyrinėkite toliau -

SVARBU: Nors šie konsensuso duomenys suteikia naujų ir vertingų įžvalgų apie geriausią SCN8A diagnozavimo ir gydymo praktiką, tai nėra medicininis patarimas. Jis gali informuoti gydytojus ir slaugytojus, kad jie sudarytų optimalius gydymo planus kiekvienam asmeniui.