Tarptautinio SCN8A aljanso logotipas

Žemiau pabrėžiame sutarimo išvadas dėl ankstyvos diagnozės svarbos, EEG ir MRT modelių bei kritinių sričių, kurias šeimos turėtų gauti diagnozuojant.

SCN8A diagnozė

Atraskite esminį ankstyvos su SCN8A susijusių sutrikimų diagnostikos vaidmenį naudodamiesi dr. Mitsuhiro Kato, vaikų neurologijos eksperto, įžvalgomis. Šis trumpas, bet informatyvus vaizdo pristatymas pabrėžia sutarimą dėl gyvybiškai svarbios genetinių tyrimų svarbos siekiant pagerinti SCN8A epilepsijos rezultatus. Sužinokite apie ankstyvo ir tikslaus identifikavimo svarbą naudojant genetines grupes arba visą egzomo seką, nustatydami toliau pateiktų išsamių išteklių ir gairių etapą.

Play Video

Pagrindiniai klausimai:

  • Ankstyva SCN8A diagnozė yra svarbi norint informuoti apie gydymą ir gali pagerinti ilgalaikius priepuolių rezultatus.
  • SCN8A varianto funkcija (funkcijos padidėjimas arba funkcijos praradimas) yra svarbi informuojant apie gydymą ir numatant fenotipus.
  • Norint tiksliai diagnozuoti ir planuoti gydymą, būtina atpažinti daugybę klinikinių vaizdų.
genetiniai tyrimai

Rekomenduojami genetinių tyrimų tipai:

  • Epilepsijos genų plokštės
  • Visa egzomo seka
  • Viso genomo sekos nustatymas gali būti įžvalgus vaistams atsparios epilepsijos ar neurologinio vystymosi sutrikimų be aiškios priežasties atvejais.

Šeimos testavimas

  • Visais atvejais su naujais SCN8A variantais turėtų būti atliktas tėvų patikrinimas.
  • Šeimos, kurioms naujai diagnozuota SCN8A, turėtų gauti genetinę konsultaciją.
Pakvietimai

Buvo pasiektas vidutinio ar tvirto sutarimas dėl kiekvieno toliau išvardyto gydymo punkto. Yra 4 gydymo galimybės, kurių slaugytojams nebuvo suteikta, todėl pranešama tik apie gydytojų sutarimą. Buvo 100% sutarimas dėl 3 elementų, SeL(F)IE pirmosios eilės gydymo, natrio kanalų blokatorių GOF variantams SCN8A ir priepuolių laisvės tarp SCN8A LOF variantų.

Žymėjimai:

Šios violetinė juosta atspindi sutarimo lygį tarp globėjai.
Šios oranžinė juosta atspindi sutarimo lygį tarp gydytojai.
Vidutinis sutarimas: Pirmoji punktyrinė linija reiškia, kad mažiausiai 80 % respondentų visiškai arba iš dalies sutinka ir mažiau nei 10 % nesutinka.
Stiprus sutarimas: Antroji punktyrinė linija reiškia kada Visiškai sutinka 80% ir daugiau respondentų.

Reikia skubios pagalbos plano ir gelbėjimo vaistų

Reikia skubios pagalbos plano ir gelbėjimo vaistų

Vaistams atsparios epilepsijos potencialas, subalansuojantis priepuolių kontrolę ir gyvenimo kokybę

Vaistams atsparios epilepsijos potencialas, subalansuojantis priepuolių kontrolę ir gyvenimo kokybę

Platus sunkumo spektras

Platus sunkumo spektras

Įvairios prognozės fenotipų viduje ir tarp jų

Įvairios prognozės fenotipų viduje ir tarp jų

Staigios netikėtos mirties rizika sergant epilepsija (SUDEP)

Staigios netikėtos mirties rizika sergant epilepsija (SUDEP)

Numatomas gretutinių ligų buvimas ir raida.

Numatomas gretutinių ligų buvimas ir raida.

Priepuolių tipų ir galimų provokatorių supratimas. 

Priepuolių tipų ir galimų provokatorių supratimas. 

Rekomenduojamo gydymo rizika ir nauda

Rekomenduojamo gydymo rizika ir nauda

Prognozė, kaip prašoma

Prognozė, kaip prašoma

Siūloma konsultacija diagnozuojant

Rekomenduojami genetinių tyrimų tipai:

  • Epilepsijos genų plokštės
  • Visa egzomo seka
  • Viso genomo sekos nustatymas gali būti įžvalgus vaistams atsparios epilepsijos ar neurologinio vystymosi sutrikimų be aiškios priežasties atvejais.

Šeimos testavimas

  • Visais atvejais su naujais SCN8A variantais turėtų būti atliktas tėvų patikrinimas.
  • Šeimos, kurioms naujai diagnozuota SCN8A, turėtų gauti genetinę konsultaciją.

- Tyrinėkite toliau -

SVARBU: Nors šie konsensuso duomenys suteikia naujų ir vertingų įžvalgų apie geriausią SCN8A diagnozavimo ir gydymo praktiką, tai nėra medicininis patarimas. Jis gali informuoti gydytojus ir slaugytojus, kad jie sudarytų optimalius gydymo planus kiekvienam asmeniui.

Atsisakymas dėl sutarimo ir individualaus varianto
Šį sutarimo procesą atliko ekspertų gydytojų grupė, kuri aktyviai gydo pacientus, sergančius su SCN8A susijusiais sutrikimais. Gairės, nustatytos remiantis bendru sutarimu, skiriasi nuo tų, kurios buvo nustatytos atliekant populiacijos tyrimą*. Pasiekto sutarimo mastą riboja pacientų, kuriuos mato kiekvienas gydytojas, skaičius ir šių pacientų ligos spektro dalis.

Konsensuso gairės yra rekomenduojamas atspirties taškas, kuriuo gydytojai gali gydyti pacientus remiantis geriausiais turimais įrodymais. Jei paveiktas asmuo neatitinka numatomo profilio, svarbu iš naujo įvertinti gydymo planą ir atitinkamai jį peržiūrėti. Konsensuso gairės bus iš naujo įvertintos, kai bus gauta naujų duomenų ir padidės gydytojų gydomų pacientų skaičius. 

Todėl būsimais sutarimo procesais pagrįstos gairės atspindės klinikinės priežiūros pažangą.

*Gyventojais pagrįsti tyrimai atskleidžia bendras tendencijas dideliems populiacijos pogrupiams. Svarbu atsiminti, kad kiekvienas asmuo yra unikalus ir nebūtinai gali sekti šias vystymosi progresavimo, priepuolių remisijos ar veiksmingo gydymo tendencijas.