Tarptautinio SCN8A aljanso logotipas

Prognozė arba tikėtinos ligos eigos prognozė dažnai priklauso nuo fenotipo ir savalaikės intervencijos. Žemiau rasite daugiau informacijos apie numatomą epilepsijos prognozę, vystymąsi ir priepuolių laisvę, variantų poveikį ir SUDEP riziką.

SCN8A galimybių supratimas

Dr. Christelle Achkar iš Bostono vaikų ligoninės trumpai apžvelgia ateities perspektyvas tiems, kuriems diagnozuota SCN8A, aptardama prognozės kintamumą, priklausomai nuo konkretaus fenotipo. Išsamesnės informacijos ieškokite toliau, kad gautumėte išsamius išteklius ir pagalbą, pritaikytą SCN8A šeimoms ir gydytojams.

Play Video

Epilepsijos ir vystymosi prognozė

Toliau pateiktoje lentelėje nurodomi tikėtini kiekvieno fenotipo priepuolių ir vystymosi pokyčiai laikui bėgant.

Nebuvo sutarimo dėl sunkių DEE priepuolių lūkesčių laikui bėgant. Kai kurie respondentai tikėjosi, kad laikui bėgant priepuoliai pagerės, o kiti manė, kad jie greičiausiai pablogės. Priešingai, buvo sutarimas, kad priepuoliai laikui bėgant nežymiai arba reikšmingai pagerėtų sergant lengva/vidutinio sunkumo DEE, SeL(F)IE ir NDD su generalizuota epilepsija.

Buvo sutarimas, kad sunkios DEE plėtra greičiausiai nepagerės. Priešingai, buvo sutarimas, kad vystymasis laikui bėgant turės ribotus pokyčius arba nedidelį pagerėjimą sergant lengvu / vidutinio sunkumo DEE, SeL(F)IE, NDD su epilepsija arba be jos.

Priepuolių laisvės tikimybė pagal fenotipą

Buvo vidutinis sutarimas, kad esant sunkiam DEE priepuoliui retai pavyksta išsilaisvinti, esant lengvam/vidutiniam priepuoliui, tam tikrą laiką, o sergant generalizuota epilepsija, NDD gali pasiekti traukulių laisvę tam tikrą laiką arba didžiąją laiko dalį. SE(L)Fie fenotipas, nors ir nenurodytas lentelėje, beveik visada pasiekia laisvę priepuoliams.

* Šio konsensuso tikslais priepuolių laisvę apibrėžiame kaip 6 mėnesius ar ilgiau be priepuolio. 

A neseniai popieriaus Dr. Kyung Mi Chung Dr. Hammero laboratorijoje nustatė statistiškai reikšmingas koreliacijas tarp genotipų ir fenotipų individui SCN8A variantai su GOF savybėmis. Rezultatai rodo, kad atskiri GOF variantai 

(1) prognozuoja klinikinį sunkumą asmenims, turintiems tuos variantus, ir 

(2) gali būti skirtingų klinikinių fenotipų pagrindas SCN8A liga, taip padedanti paaiškinti plačią SCN8Asu epilepsija susijusių ligų spektras. 

Šie rezultatai taip pat rodo, kad klinikiniai požymiai, esantys pradinėje diagnozėje, numato klinikinio sunkumo rezultatus. Šis darbas rodo, kad labiau informuoti ir pritaikyti gydymo planai gali padėti pagerinti pacientų, sergančių šia liga, prognozę SCN8A GOF variantai.

SUDEP rizikos veiksniai pripažįstami kaip nekontroliuojami arba dažni priepuoliai, dažni generalizuoti traukulių priepuoliai, ankstyvas priepuolių pradžios amžius, ilgas gyvenimo sergantis epilepsija metų, priepuolių gydymo trūkumas, trijų ar daugiau ASM priklausomybė ir daugybiniai ASM pokyčiai pastaruoju metu. metų.

Tiek gydytojai, tiek slaugytojai sutiko, kad sunki SUDEP rizika yra sunki sergant sunkia DEE, kaip apibrėžta pagal numatomą daugelio rizikos veiksnių buvimą, įskaitant nekontroliuojamus / dažnus traukulius ir dažnus generalizuotus konvulsinius priepuolius. Gydytojai ir slaugytojai manė, kad SUDEP rizika greičiausiai nepagerės ar išsispręs, todėl pabrėžė, kad reikia geriau suprasti SUDEP visuose fenotipuose ir rizikos mažinimo strategijose. Norėdami gauti daugiau informacijos ir papildomų išteklių apie SUDEP, apsilankykite Partneriai prieš mirtingumą nuo epilepsijos.

Autoriai padarė išvadą, kad reikia ištirti SUDEP riziką ir priežastis, taip pat galimas strategijas, kaip sumažinti didelį priešlaikinių mirčių skaičių SCN8A populiacijoje. 

- Tyrinėkite toliau -

SVARBU: Nors šie konsensuso duomenys suteikia naujų ir vertingų įžvalgų apie geriausią SCN8A diagnozavimo ir gydymo praktiką, tai nėra medicininis patarimas. Jis gali informuoti gydytojus ir slaugytojus, kad jie sudarytų optimalius gydymo planus kiekvienam asmeniui.

Atsisakymas dėl sutarimo ir individualaus varianto
Šį sutarimo procesą atliko ekspertų gydytojų grupė, kuri aktyviai gydo pacientus, sergančius su SCN8A susijusiais sutrikimais. Gairės, nustatytos remiantis bendru sutarimu, skiriasi nuo tų, kurios buvo nustatytos atliekant populiacijos tyrimą*. Pasiekto sutarimo mastą riboja pacientų, kuriuos mato kiekvienas gydytojas, skaičius ir šių pacientų ligos spektro dalis.

Konsensuso gairės yra rekomenduojamas atspirties taškas, kuriuo gydytojai gali gydyti pacientus remiantis geriausiais turimais įrodymais. Jei paveiktas asmuo neatitinka numatomo profilio, svarbu iš naujo įvertinti gydymo planą ir atitinkamai jį peržiūrėti. Konsensuso gairės bus iš naujo įvertintos, kai bus gauta naujų duomenų ir padidės gydytojų gydomų pacientų skaičius. 

Todėl būsimais sutarimo procesais pagrįstos gairės atspindės klinikinės priežiūros pažangą.

*Gyventojais pagrįsti tyrimai atskleidžia bendras tendencijas dideliems populiacijos pogrupiams. Svarbu atsiminti, kad kiekvienas asmuo yra unikalus ir nebūtinai gali sekti šias vystymosi progresavimo, priepuolių remisijos ar veiksmingo gydymo tendencijas.