Tarptautinio SCN8A aljanso logotipas

Dažnai užduodami klausimai

1 iš 26 žmonių per savo gyvenimą sirgs epilepsija, todėl tai yra ketvirtas pagal dažnumą neurologinis sutrikimas pasaulyje. Epilepsija diagnozuojama, kai kam nors ištinka 2 ar daugiau neišprovokuotų priepuolių.

Priepuoliai yra staigūs nekontroliuojamo elektrinio aktyvumo antplūdžiai smegenyse, kurie sutrikdo pranešimų siuntimą tarp smegenų ląstelių. Yra daug įvairių priepuolių tipų. Svarbu suprasti, kokio tipo priepuolius kam nors ištinka, nes tai gali pakeisti gydytojo paskirtų vaistų tipą. Galite sužinoti daugiau apie įvairius priepuolių tipus čia.

SCN8A epilepsija yra retas sindromas, kuris dažnai pasireiškia sunkiai gydoma epilepsija, prasidedančia ankstyvame amžiuje ir reikšmingai paveikiančia vystymąsi bei gyvenimo kokybę. Mes mokomės, kad yra daug skirtingų SCN8A formų, sukeliančių įvairius priepuolius, išsivystymo lygius ir atsaką į vaistus. Daugiau apie įvairias SCN8A formas galite sužinoti mūsų svetainėje Apie SCN8A puslapį.

Nors mūsų registro ir analizės tyrime yra apie 600 atvejų, manome, kad tai jau daugiau 700 žmonių visame pasaulyje buvo diagnozuotas SCN8A. Maždaug vienas iš 60,000 XNUMX Manoma, kad žmonių turi ligą sukeliančią SCN8A mutaciją, todėl yra daug daugiau žmonių, nei dar nėra diagnozuota.

Yra daug įvairių būdų, kaip paveikti SCN8A sergantys žmonės, tačiau tokių yra 5 skirtingi pogrupiai: Nėra epilepsijos, elgesio ar judėjimo sutrikimų; gerybinė šeiminė epilepsija; lengva vystymosi ir epilepsinė encefalopatija (DEE); vidutinio sunkumo DEE; ir sunkus DEE. Žmonės, priklausantys sunkesnėms kategorijoms, dažniau serga traukuliai, ribotas mobilumas ir miego sutrikimai. Žmonėms, kurie neturi priepuolių, jie gali turėti didesnę tikimybę sulėtėjęs kalbos, judėjimo ir bendros smegenų funkcijos vystymasis. Daugiau apie mus galite sužinoti Apie SCN8A puslapį.

Šiuo metu nėra SCN8A gydymo, bet yra daug tyrimas pastangos Norėdami sužinoti daugiau apie SCN8A ir keletas klinikiniai tyrimai vyksta.

Tarptautinis SCN8A aljansas, bendradarbiaudamas su pasaulinės SCN8A partnerių organizacijos, Mokslininkai, gydytojai ir farmacijos įmonės.

Šiuo metu nėra jokių vaistų, skirtų konkrečiai SCN8A. Tai reiškia, kad tie, kuriems diagnozuota SCN8A, yra gydomi vaistais nuo traukulių, kurie laikomi bendresniais arba specifiniais priepuolių simptomams ar rūšims (ty židininiai traukuliai, toniniai-kloniniai – anksčiau vadinti grand mal traukuliais arba toniniais priepuoliais).

SCN8A gydymas turėtų priklausyti nuo to, koks SCN8A kam nors diagnozuotas. Yra ir funkcijos padidėjimo, ir funkcijos praradimo variantų, kurių kiekvienas turi skirtingus vaistus nuo traukulių, kurie padeda kontroliuoti priepuolius.

Apskritai, tie, kurie turi geresnių funkcijų variantų, turės geresnių rezultatų su natrio kanalų blokatoriais, nes jie padeda sustabdyti natrio pertekliaus srautą į neuronus. Ir apskritai tiems, kurių funkcijos praradimo variantai yra prastai vartojami natrio kanalų blokatoriais, nes natrio srautas į neuronus jau yra per mažas. Jie linkę geriau vartoti vaistus, kuriais gydomi specifiniai jų priepuoliai, pavyzdžiui, etosuksimidas, skirtas nebuvimo priepuoliams gydyti.

Norėdami sužinoti daugiau apie tai, žr. mūsų svetainėje esančias iliustracijas ir informaciją Kas yra SCN8A? puslapis.

Kadangi SCN8A sindromą sukelia genetinio kodo pokyčiai, SCN8A diagnozei reikia atlikti genetinį tyrimą.

SCN8A pirmiausia sukelia de novo mutacija, o tai reiškia, kad šio geno pokyčiai vyksta atsitiktinai. Tačiau yra keletas SCN8A atvejų, kurie buvo paveldėti iš tėvų, sergančių SCN8A. Vis dar mokomės daugiau apie šiuos atvejus ir tikimės geriau dokumentuoti ir iš jų pasimokyti.

2018 m. SCN8A mokslininkų Elenos Gardella, Katrine Johannesen, Katherine Howell ir Douglas Smith pateiktame dokumente nustatytas 4.8% mirtingumas. Iš 185 SCN8A pacientų, kurie buvo stebimi, 9 mirė. Staigi netikėta mirtis sergant epilepsija (SUDEP) pasireiškė 3 iš šių pacientų. Vis dar stengiamės suprasti bendrą su SCN8A susijusią riziką, tačiau raginame visas šeimas aptarti prognozes ir SUDEP su savo gydytojais. Daugiau apie SUDEP galite sužinoti mūsų partnerių projekte, DEE-P jungtys.