Tarptautinio SCN8A aljanso logotipas

Kas yra SCN8A?

SCN8A gretutinės ligos / klinikinės savybės

Su SCN8A susiję sutrikimai yra spektras

SCN8A gali sukelti daugybę problemų, susijusių su smegenų vystymusi ir fizine sveikata, o tai gali turėti daug įtakos organizmo sistemoms ir funkcijoms. Kai kuriems pacientams, sergantiems SCN8A, priepuolių nepatiria, o kitiems – gydymui atspari epilepsija.

SCN8A mokslas

Yra daug skirtingų SCN8A formų, kurios lemia skirtingus rezultatus. Dažnai SCN8A gali pasireikšti įvairių rūšių priepuoliais, įvairaus išsivystymo lygiais ir įvairiais atsakais į vaistus. Šiuo metu visame pasaulyje yra nustatyta mažiau nei 1,000 SCN8A atvejų, tačiau manoma, kad 1 iš 60,000 8 žmonių gimsta su SCNXNUMXA mutacija.

SCN8A yra genas, kuris atlieka svarbų vaidmenį reguliuojant natrio kanalus smegenyse. Šie natrio kanalai leidžia natriui patekti į smegenų ląsteles, vadinamas neuronais, ir iš jų, kurios generuoja elektros srovę, vadinamą veikimo potencialu, leisdamos neuronams bendrauti vieniems su kitais. Jei SCN8A gene yra mutacija, kuri gali pagerinti funkciją, gali sutrikti natrio kanalo veikimas ir per daug natrio patekti į neuronus, o tai gali sukelti traukulius ir epilepsijos vystymąsi. Atvirkščiai, SCN8A geno funkcijos praradimo mutacija gali neleisti veikti slopinantiems neuronams, o tai sulaikytų natrio kanalus, kad jie galėtų užtikrinti pakankamą natrio kiekį.

naujausi SCN8A registro duomenys

Gydymas

Kiekvienas, sergantis SCN8A, turi skirtingą gydymo istoriją, nes kiekvienas SCN8A atvejis yra unikalus ir žmonės gali reaguoti į vaistus įvairiais būdais. Čia pabrėšime kai kuriuos skirtingus pacientams prieinamus gydymo būdus.

Vaistai nuo traukulių pirmiausia naudojami kasdien, siekiant sumažinti priepuolių sunkumą ir dažnį. Dauguma pacientų, kuriems pasireiškė funkcinės mutacijos, vartoja natrio kanalų blokatorius, pvz., okskarbazepiną ir karbamazepiną, tačiau yra ir kitų rūšių vaistų nuo traukulių, kurie įvairiais būdais slopina traukulius.

SCN8A paprastai yra vaistams atsparus epilepsijos tipas, dėl kurio reikia išbandyti daugybę vaistų / vaistų derinių, kad būtų galima rasti kažką, kas padėtų sumažinti priepuolių dažnumą ir sunkumą. Rekomenduojame šeimoms glaudžiai bendradarbiauti su savo gydytojais, kad surastų vaistų derinį, kuris sumažintų traukulius ir pagerintų gyvenimo kokybę.

Gelbėjimo vaistai dažnai naudojami siekiant padėti kontroliuoti užsitęsusius priepuolius ar priepuolių grupes. Šie vaistai yra klonazepamas, diazepamas, lorazepamas ir midazolamas. 

Norėdami sužinoti daugiau apie gelbėjimo vaistus, žiūrėkite šį vaizdo įrašą iš mūsų projekto DEE-P Connections.

 

Kada ir kaip duoti gelbėjimo vaistus, paprastai nurodoma priepuolio veiksmų plane.

Kiekvienas vaikas, kuriam diagnozuota SCN8A, nepaisant to, ar jam dar buvo traukulių, ar ne, turėtų turėti priepuolių veiksmų planą. Čia aprašomi veiksmai, kurių bet kas, turintis jūsų vaiką, imtųsi priepuolių atveju.

Norėdami sužinoti daugiau apie tai, kaip sudaryti priepuolio veiksmų planą, žiūrėkite šį vaizdo įrašą iš mūsų projekto DEE-P Connections.

Kanabinoidai arba CBD gali būti alternatyvus gydymas žmonėms, kurių traukulių nekontroliuoja tradiciniai vaistai nuo traukulių, kaip rodo kai kurie laboratoriniai ir nedideli klinikiniai tyrimai. Nors šiuos tyrimus iki šiol ribojo federaliniai teisės aktai, FDA patvirtino Epidiolex vartojimą LGS ir Dravet sindromo gydymui. Daugelis SCN8A šeimų išbandė ir Epidiolex, ir FDA nepatvirtintus kanabinoidus gautus gydymo būdus (pvz., Charlotte's Web).

Neseniai paskelbtas daktarės Jenn Wong straipsnis, tiriantis SCN8A pelių modelius, parodė, kad CBD padidino atsparumą priepuoliams. Straipsnį galite rasti ČIA arba žiūrėkite diskusiją su ja šioje naujausioje serijoje SCN8A Unarveled.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie CBD gydant retas epilepsijas, apsilankykite mūsų svetainėje DEE-P jungčių puslapis.

Įvairių tipų neurostimuliatoriai apima giliąją smegenų stimuliaciją (DBS), reaguojančią neurostimuliaciją (RNS) ir klajoklio nervo stimuliaciją (VNS). Nemažai žmonių, gyvenančių su SCN8A, nustatė, kad VNS yra naudingas papildomas priepuolių gydymas.

DBS yra tada, kai prietaisas chirurginiu būdu implantuojamas į smegenis ir siunčia užprogramuotus elektros impulsus, kad trukdytų smegenų signalams, sukeliantiems traukulius.

RNS yra panašiai, tačiau vietoj gydytojo programuojamo įrenginio įdedamas išmanusis įrenginys, kuris pats veikiant stebi smegenų bangas, nustato smegenų signalus, galinčius sukelti priepuolius, ir sutrikdo tuos signalus.

VNS yra panašus į DBS, tačiau prietaisas implantuojamas po oda širdies srityje, o ne smegenyse. 

Šaltinis: Epilepsijos fondas

Norėdami sužinoti daugiau, žiūrėkite mūsų DEE-P ryšių internetinį seminarą apie šiuos neurostimuliatorius.

Ketogeninė dieta yra daug riebalų, mažai angliavandenių ir mažai baltymų turinti dieta, kuri gali sumažinti traukulių dažnį. Kūnas paprastai skaido angliavandenius į cukrų, kurį naudoja kaip pagrindinį energijos šaltinį. Tačiau kai nėra pakankamai angliavandenių, organizmas suskaidys riebalus į ketonus, kuriuos taip pat gali panaudoti energijai gauti. Nors tiksli priežastis nežinoma, kodėl keto dieta gali sumažinti priepuolius, šios yra pagrindinės teorijos:

  • Ketonai yra stabilesnis energijos šaltinis smegenims, palyginti su cukrumi.
  • Mažos cheminės medžiagos, vadinamos laisvaisiais radikalais, sukelia smegenų patinimą, o ketonai gamina mažiau jų nei cukrus gliukozė.
  • Ketonų buvimas padidina cheminės medžiagos GABBA gamybą, kuri sumažina elektrinius signalus smegenyse. Daug elektrinių signalų smegenyse sukelia traukulius.
  • Rūgščių kiekis kraujyje pakyla, kai organizmas neturi pakankamai angliavandenių. Ši šiek tiek rūgštesnė aplinka gali išlaikyti ląstelių membranas stabilesnes, todėl gali sumažėti traukuliai.

Šaltinis: Kolorado vaikų ligoninė

Norėdami gauti daugiau informacijos, apsilankykite mūsų svetainėje DEE-P jungčių puslapis.

Kiekvienas, kuriam nepavyko vartoti 2 ar daugiau vaistų nuo traukulių, turėtų gauti smegenų chirurgijos konsultaciją. Smegenų chirurgija gali būti atliekama kaip būdas kontroliuoti priepuolius, pašalinant smegenų dalį, kurioje priepuoliai prasideda. Yra daug epilepsijos operacijų tipų, nurodytų Epilepsija fondas. Smegenų atkūrimo projektas taip pat turi daug informacijos kada galvoti apie operaciją ir kaip naršyti pooperacinį gyvenimą. 

Naujas edukacinis serialas

Tarptautiniame SCN8A aljanse mes tvirtai tikime, kad kiekviena šeima, neatsižvelgiant į jų kilmę, išsilavinimą ar medicininę patirtį, turi teisę suprasti SCN8A genetiką ir tai, kas vyksta su jų vaiku. Su šia nauja serija „SCN8A Unraveled“ siekiame padėti SCN8A šeimoms pasiekti ir geriau suprasti naujausius tyrimus ir publikacijas apie SCN8A.

Ši serija buvo sukurta remiant „Praxis Precision Medicines“.

Sužinokite daugiau apie SCN8A mūsų „YouTube“ kanale

Norėdami sužinoti pagrindus, žiūrėkite šį genetikos ir SCN8A įvadą su dr. Michaelu Hammeriu, kuriame dalijasi tuo, ką išmokome ir toliau mokomės iš jo skirto SCN8A registro.

Šiame vaizdo įraše su JP Johnsonu iš Xenon Pharmaceuticals paaiškinama, kaip kanalas (ne)veikia ir kaip tikimasi, kad kuriami vaistai padės ištaisyti šias klaidas.

Shay Hammeris – pirmasis asmuo, kada nors identifikuotas su SCN8A epilepsija.

Norėdami sužinoti daugiau apie gyvenimą su SCN8A, galite žiūrėti šias mūsų šeimų istorijas

Dalinamės tuo, ką mokomės su jumis ir iš jūsų:

Prisijunkite prie mūsų, kad pasidalintumėte savo patirtimi, susipažintumėte su kitomis šeimomis ir gautumėte atsakymus į savo klausimus!