Олон улсын SCN8A холбооны лого
"Олон улсын SCN8A Холбооны уулзалтуудаар дамжуулан надад олж авсан мэдээлэл, боловсрол нь хүүгээ асран халамжилж, түүний төлөө өмгөөллийн ширээний ард суух чадварыг надад олгож байна. Би үүрд талархаж байна!" - SCN8A асран хамгаалагч

SCN8A-г илүү сайн ойлгоход тань туслах вебинар, олон нийтийн уулзалтууд болон эх сурвалжуудыг доор харуулав. Хэрэв та асран хамгаалагч бол манай гэр бүлийн Zoom дуудлагад нэгдэхийг урьж байна. Үйл явдлын календарийг олж болно энд. Хэрэв та Олон улсын SCN8A холбооноос удахгүй болох уулзалтуудад тусгахыг хүсч буй сэдвүүд байвал info@SCN8AAlliance.org хаягаар бидэнтэй холбогдоно уу.

SCN8A болон SCN2A дахь сорилттой зан үйлийг удирдах практик гарын авлага.

Энэ хичээлээр бид SCN8A болон SCN2A-тай гэж оношлогдсон, ялангуяа эрүүл мэндийн болон оюуны бэрхшээлтэй хүнд хэцүү зан үйлийг гэр бүлүүдэд шийдвэрлэх практик арга замыг судалж байна. Бид FamilieSCN2A сан дахь найзуудтайгаа хамтран зан үйлийн сорилтуудыг гүнзгийрүүлэн судлах, энэ аялалд явж буй хувь хүмүүс болон тэдний гэр бүлийг илүү сайн дэмжих стратеги, ойлголтыг эрэлхийлэх зорилготой энэхүү вебинарыг танд хүргэж байна. Энэ хуралдаанд гэр бүл, мэргэжилтнүүд хоёулаа энэ чухал сэдвээр өөрсдийн өвөрмөц үзэл бодол, туршлагаа санал болгодог. Та гэр бүлээс хүүхдүүдтэйгээ өнгөрүүлсэн туршлага, хуралдаанаас өмнө бөглөсөн судалгааны гэр бүлүүдийн мэдээлэл, SCN2A болон SCN8A-тай холбоотой эмгэгтэй хүмүүсийн зан үйлийг ойлгох, зохицуулах практик стратегиудын талаар сонсох болно.

Гэр бүлийн хөтлөгчид: 
Мэри Тон - SCN22A-тай амьдардаг 8 настай Биллигийн ээж
Женнифер Футч - SCN5A-тай амьдардаг 2 настай Жакын ээж
Крис Рэй – SCN17A-тай хамт амьдардаг 2 настай Мэддигийн ээж

Энэхүү вебинарт бидэнтэй нэгдсэн мэргэжилтнүүд: 
Айовагийн их сургуулиас:
Карли Ж ван дер Хайде, Анагаах ухаан, Доктор, Жоди Тэйт, Анагаах ухаан, Сэтгэцийн эмгэг судлалын тэнхим
 
Kelly M. Schieltz, PhD, BCBA-D – Хүүхдийн сэтгэл судлалын тэнхим

Эрика Андерсон, Доктор, Клиникийн сэтгэл судлаач, Баруун хойд их сургуулийн лицензтэй

Видео тоглуулах

Олон улсын SCN8A-г таниулах өдрийн шууд арга хэмжээ - SCN8A-ийн байдал

Жил бүрийн 8-р сарын 9-ний өдөр буюу SCN8A-г таниулах олон улсын өдөр бид өнгөрсөн жил хаана байсан, ирэх онд хаашаа явж байгаагаа тэмдэглэх шууд арга хэмжээ зохион байгуулдаг. Бид энэ чухал өдрийг тэмдэглэж, SCNXNUMXA-ийн төлөв байдлын талаар тайлагнахын тулд эмч, судлаач, асран хамгаалагчид, дэлхийн удирдагчид бидэнтэй нэгдэх болно.

Энэ өдөр бид SCN8A-тай хамт амьдарч, нас барсан анхны хүн болох Шей Эмма Хаммерыг санаж байна. 9 оны хоёрдугаар сарын 2024-нд түүний 28 насны төрсөн өдрийг тэмдэглэх байсан.

Энэ өдрийг тэмдэглэхийн тулд сонсож, Шэйг санаж, бид хэрхэн дэлхийн хамтын нийгэмлэг болж, өвчнийг эмчлэхийн төлөө хамтран ажиллаж байгааг тэмдэглэ.

SCN8A дахь өв залгамжлал - 2023 оны XNUMX-р сард шинэчлэгдсэн

SCN8A дахь өв залгамжлалын талаарх энэхүү шинэчилсэн хуралдаанд бид SCN8A аав, генетикч, Олон улсын SCN8A холбооны үүсгэн байгуулагч Др. Хаммераас дараахь зүйлийг сонсоно.

  • удамшлын болон де шинэ мутаци/хувилбарууд
  • ирээдүйн жирэмслэлт/гэр бүл төлөвлөлтөд SCN8A-ийн эрсдэл
  • SCN8A генийн мутаци хэрхэн SCN8A эмгэг үүсгэдэг
  • моазизм
  • SCN8A дахь үйл ажиллагааны өсөлт ба үйл ажиллагааны алдагдал
  • SCN8A эцэг эхэд чухал ач холбогдолтой бусад олон сэдвүүд

SCN8A ба нярайн спазмууд - 17 оны 2023-р сарын XNUMX

Олон улсын SCN8A холбооны баг, үүнд манай Шинжлэх ухааны ахлах ажилтан, SCN8A-ийн аав, доктор, SCN8A-ийн ээж Майкл Хаммер, судлаач, Удирдах зөвлөлийн гишүүн, доктор Мадлен Оудин нар оролцож, SCN8A дахь нялхсын спазм (IS)-ийн талаар хэлэлцүүлэг өрнүүлэв. Бид IS-ийн талаарх манай Бүртгэлийн газраас шинээр гарч ирж буй судалгаа, сургамжийг хуваалцах болно, IS гэж юу болох, харагдах байдлын талаар ярилцаж, IS-тэй хүүхдүүддээ аль болох сайн тусламж, эмчилгээний талаар сурталчлахад ашиглаж болох зарим эх сурвалжийг хуваалцах болно. Ярилцлагын эмзэг шинж чанарыг харгалзан бид дараагийн гэр бүлүүдийн дунд хэлэлцүүлгийг олон нийтэд дэлгэхгүй байна.

PRAX-562-ийн цаад шинжлэх ухаан - 11 оны 2023-р сарын XNUMX

Энэ бол манай шинжлэх ухааны ахлах ажилтан Майкл Хаммер тэргүүтэй Олон улсын SCN8A холбооны баг болон Praxis Precision Medicines-ийн багийн гишүүд болох Стив Петроу (Үүсгэн байгуулагч ба ИНБ) болон Брайан Пфистер (Дэлхийн эрүүл мэндийн асуудал эрхэлсэн дэд захирал) нарын нарийвчилсан хэлэлцүүлэг юм. Нэмж дурдахад Бостоны Хүүхдийн хүүхдийн мэдрэлийн эмч Кристел Ачкар бидэнтэй нэгдэж, одоо Праксист тэтгэлэгт хамрагдаж байна.  

Энэ хичээлээр та PRAX-562 нь бусад натрийн сувгийн хориглогчоос юугаараа ялгаатай болох, хэрхэн ажилладаг талаар болон SCN8A болон SCN2A-ийн эмнэлзүйн туршилтуудын талаар илүү ихийг сонсох болно.

SCN8A дахь өв залгамжлал ба мозайкизм - 1 оны 2023-р сарын XNUMX

Энэ хичээлийн үеэр бид Доктор Хаммераас SCN8A дахь өв залгамжлал ба мозайкизмын талаар болон удамшлын SCN8A-ийн тохиолдлын талаар юу сурч байгааг сонсож байна. 

Судалгааны шинэчлэл - 25 оны 2023-р сарын XNUMX

Энэхүү шинэчлэлтэд бид SCN8A-ийн цаадах генетикийн заримыг авч үзэх болно, үүнд:

  • Генетик 101
  • Удамшсан мутацийн эсрэг Де ново
  • Юу вэ c. ба х. генетикийн тайлан дээр гэсэн үг
  • Төрөл бүрийн генийн мутаци (заавал, залгаас, утгагүй, хүрээ шилжүүлэх гэх мэт) 
  • Үйл ажиллагааны өсөлт ба үйл ажиллагааны алдагдал 
  • SCN8A эцэг эхэд чухал ач холбогдолтой бусад олон сэдвүүд

Олон улсын SCN8A мэдлэг олгох өдрийн шууд арга хэмжээ - 9 оны 2023-р сарын XNUMX

8 оны SCN2023A-г таниулах олон улсын өдрийг тэмдэглэх гайхалтай арга хэмжээ!

Альянсыг үүсгэн байгуулагч Майкл Хаммер, ЖейЭтта З.Хеккер, Габриэль Конекер нар SCN8A Italia-ийн Cinzia Scarcelli, Недерландын SCN8A-ийн Габи де Леув, Хүүхдийн үндэсний эмнэлгийн доктор Жон Шрайбер, Ванеса Перез, Авродохо ISCrion зэрэг олон тусгай зочид оролцов. Neurocrine Biosciences-ийн Испани Дитрих Хаубенбергер, Praxis Precision Medicines-ийн Брайн Пфистер Мадлен Оудин – SCN8A ээж, судлаач, Олон улсын SCN8A Удирдах зөвлөлийн гишүүн 

Олон нийтийн хэлэлцүүлэг: SCN8A-ийн шинээр гарч ирж буй генетик эмчилгээ - 2022 оны XNUMX-р сар

SCN8A-ийн эцэг эх/эрдэмтэд Мадлен Оудин, Крис Бурж нартай SCN8A-тай амьдарч буй хүмүүст зориулсан шинэ генетикийн эмчилгээний тухай энэхүү яриаг үзээрэй. Энэ илтгэлээр та антисенс олигонуклеотид (ASO) эмчилгээ, CRISPR болон генийн эмчилгээний талаар сонсох болно. Мадлен, Крис нар мөн nLorem-тэй охин Марготдоо ASO эмчилгээ хийх аялалынхаа талаар хуваалцаж байна.

SCN8A нээгдсэнээс хойшхи арван жилийг тэмдэглэж байна - 2022 оны XNUMX-р сар

SCN8A нь хүний ​​​​эпилепси үүсгэдэг болохыг нээсэн үндсэн багтай хийсэн ярилцлага, тэдний үндсэн хэвлэл 2012 жил (2022 оны XNUMX-р сар) ба түүнээс хойшхи гайхалтай ахиц дэвшил. Хэлэлцүүлэгт Мириам Мейслер, Кришна Веерама, Майкл Хаммер, ЖейЭтта Хекер, Габи Конекер нар багтсан бөгөөд XNUMX оны XNUMX-р сард бичигдсэн.

Олон улсын SCN8A-г таниулах өдөр 9-р сарын XNUMX

SCN8A загварыг тайлбарлав

Xenon Pharmaceuticals компанийн ажилтан Ж.П.Жонсон олон улсын SCN8A холбооны багийнхантай уулзаж SCN8A буюу ген нь өөрөө, хэвийн нөхцөлд хэрхэн ажилладаг, шинэ эмчилгээ нь генд хэрхэн нөлөөлж болох талаар ярилцсан юм.

SCN8A-ийн талаар илүү ихийг мэдэх хөгжилтэй, боловсролын арга!

Илүү ихийг мэдэхийг хүсч байна уу?

Хэрэв та SCN8A-ийн талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсч буй асран хамгаалагч бол манай SCN8A асрагч нарын ээлжит уулзалтуудыг үзэж сонирхсон зүйлээ нэгдээрэй!

SCN8A гэр бүлүүдэд илүү сайн эмчилгээ олоход тусална уу.

Хандив бүр асран хамгаалагчдад SCN8A хүүхдүүдээ илүү сайн сурталчлахад тусалдаг. Бид хамгийн сүүлийн үеийн судалгааг гэр бүлүүдэд хүргэдэг. мөн SCN8A-тай хүмүүст илүү сайн халамж, эмчилгээ, амьдралын чанарыг олохын тулд үргэлжлүүлэн ажилла.