Олон улсын SCN8A холбооны лого

Оношлогоо ба эмчилгээ

SCN8A-тай холбоотой эмгэгийг оношлох, эмчлэх дэлхийн анхны зөвшилцөл

AES 2023 постер танилцуулга

SCN8A арчилгааг чадавхижуулах нь: Эмчилгээний шинэ эрин үе

SCN8A-тай холбоотой эмгэгийг оношлох, эмчлэх дэлхийн анхны зөвшилцөл нь SCN8A-тай холбоотой эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээний чухал мөчийг тэмдэглэж байна. Энэхүү чухал үйл явдал нь мэдрэлийн өвчинд нэрвэгдсэн хүмүүст илүү гэрэл гэгээтэй ирээдүй, амьдралын чанарыг сайжруулах итгэл найдварыг илэрхийлдэг.

Хүүхдийн мэдрэлийн тэргүүлэх эмч нар болон SCN8A нийгэмлэгтэй хамтран бид шинэлэг, тохирсон эмчилгээг анхлан нэвтрүүлж байна. Бидний нэгдсэн хүчин чармайлт нь SCN8A-тай амьдардаг гэр бүлүүдийн хамгийн сүүлийн үеийн судалгаа, амин чухал ойлголтуудыг нэгтгэн, хамтын ажиллагааны мэргэн ухааны хүчийг онцолж өгдөг.

Эдгээр шинэ удирдамжийг хэрэгжүүлэхийн хэрээр SCN8A-тай хүн бүрийн сайн сайхан байдлыг сайжруулах, чадавхийг нээх бидний амлалт гуйвшгүй хэвээр байна. Инноваци, эв нэгдэл, тэсвэр тэвчээрээр тэмдэглэгдсэн, өөрчлөх тусламж үйлчилгээ рүү чиглэсэн энэхүү урам зоригтой аялалд бидэнтэй нэгдээрэй. Бид хамтдаа SCN8A арчилгааны илүү сайн ирээдүйг бий болгож байна.

SCN8A оношилгоо, эмчилгээний үндсэн самбар нь шаргуу ажиллаж байна!

2021 оны 5-р сард бид 8 тивийн олон төрлийн үр нөлөөг төлөөлсөн тэргүүлэх эмч, гэр бүлүүдийн үндсэн зөвлөлийн анхны хурлыг хийлээ. Тэд өөрсдийн мэдлэг туршлага, боломжтой бүх мэдээллээс үндэслэн зөвшилцөлд хүрсэн оношилгоо, эмчилгээний төслийг боловсруулахаар ажиллаж байгаа бөгөөд дараа нь SCN8A-тай хүмүүсийг оношлох, эмчлэх талаар дэлхий нийтийн зөвшилцөлд хүрэхийн тулд илүү өргөн хүрээний шинжээчид болон гэр бүлийн гишүүдийн үнэлгээг өгөх болно. Түүнээс хойш бид SCNXNUMXA-тай холбоотой эмгэгийг оношлох, эмчлэх дэлхийн анхны зөвшилцлийг бий болгохын тулд хамгийн сүүлийн үеийн үр дүнг авчрахын тулд түншүүдтэйгээ цуцалтгүй ажилласан.

Үйл явц

Өөрчлөгдсөн-Дельфи хэмээх шинжлэх ухааны арга зүйг ашиглан бид SCN8A-тай холбоотой эмгэгийг оношлох/удирдах талаар зөвшилцөлд хүрэхээр зорьсон. Үүнийг хийхийн тулд бид зөвшилцлийн үйл явцын үндсийг бүрдүүлэхийн тулд хамтран ажиллах үндсэн зөвлөлийг (13 эмч, 1 судлаач, 6 асран хамгаалагч) элсүүлсэн. Үндсэн самбарыг оношилгоо/фенотип, эмчилгээ, хавсарсан өвчин/прогноз) гэсэн гурван дэд бүлэгт хувааж, дараа нь уран зохиолын иж бүрэн судалгаа хийж, өөрчлөгдсөн-Дельфийн зөвшилцлийн эхний шатанд асуултуудыг боловсруулсан. Дараачийн 28 удаагийн судалгаанд 1 орны 13 эмч, 16 судлаач, 3 асран хамгаалагч зэрэг дэлхийн шинжээчдийн томоохон бүлэг оролцсон бөгөөд бидний тохиролцсон зүйл тус бүрээр SCN8A-ийн талаар дүгнэлт гаргах боломжтой болсон (доорх аргуудын графикийг үзнэ үү). Бид зөвшилцлийг дараах байдлаар тодорхойлсон: хүчтэй зөвшилцөл, ≥80% бүрэн санал нийлж байна; дунд зэргийн зөвшилцөл, ≥80% бүрэн/хэсэгчилсэн санал нийлж байна, <10% санал нийлэхгүй байна; болон даруухан зөвшилцөл, 67-79% бүрэн/хэсэгчилсэн санал нийлж байна, <10% санал нийлэхгүй байна.

Энэхүү бүтээлийн зохиогчид:

Габриэль Конекер1,18, Майя Ү Шиа1,2,18, JayEtta Hecker1,18, Кристел Ачкар3, Кристин Кукиерт4, Сет Дэврис5, Элизабет Доннер6, Марк Фицжералд7, Елена Гарделла8, Майкл Хаммер1,9, Анаита Хэгдэ10, Чунхуй Ху11, Мицухиро Като12, Тиан Луо11, Жон М.Шрайбер13, И Ван11, Тэмми Кооистра14, Мадлен Оудин1,14,15, Кайла Уолдроп14,
Ж.Тайлер Янгквист14, Деннис Жан14, Элейн Виррел16, М.Скотт Перри17


Хамтран ажилладаг хүмүүс:

1 Олон улсын SCN8A холбоо, Вашингтон, ДС, АНУ.

2 COMBINEDBrain, Brentwood, TN, USA.

3 Эпилепси ба эмнэлзүйн нейрофизиологи ба эпилепсийн генетикийн хөтөлбөрийн хэлтэс, Бостоны хүүхдийн эмнэлгийн мэдрэлийн тэнхим, Бостон, MA, АНУ.

4 Мэдрэл судлал, мэдрэлийн мэс заслын тасаг, Кукиерт клиник, Сан Пауло, Бразил.

5 Хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг, Хелен ДеВос хүүхдийн эмнэлэг, Гранд Рапидс, Мичиган 49503, АНУ.

6 Канадын Торонто хотын Торонтогийн Их Сургуулийн Өвчтэй Хүүхдийн Эмнэлгийн Хүүхдийн Эмнэлэгийн Мэдрэл судлалын тасаг.

7 Филадельфийн хүүхдийн эмнэлгийн мэдрэлийн тасаг, Филадельфи, PA 19104, АНУ.

8 Эпилепсийн генетик ба хувь хүний ​​эмчилгээний тэнхим, Данийн Эпилепсийн төв, 4293 Dianalund, Дани.

9 Аризонагийн Туксон, Аризонагийн Их Сургуулийн Мэдрэл судлалын тэнхим ба Bio5 хүрээлэн.

10 Энэтхэг, Махараштра, Мумбай, Бай Жербай Вадиа хүүхдийн эмнэлгийн Хүүхдийн мэдрэлийн судлалын тэнхим.

11 Шанхай хот, Фудан их сургуулийн хүүхдийн эмнэлгийн мэдрэлийн тасаг, 201102 Хятад.

12 Ямагата их сургуулийн Анагаах ухааны факультетийн хүүхдийн эмчилгээний тэнхим, 2-2-2 Иида-ниши, Ямагата, 990-9585, Япон.

13 мэдрэлийн тэнхим, Хүүхдийн үндэсний эмнэлэг, Вашингтон, ДС.

14 Олон улсын SCN8A холбоо асран хамгаалагчийн төлөөлөгч

15 Тафтсын их сургуулийн биоанагаах ухааны инженерийн тэнхим, Медфорд, магистр 

16 -ийн хэлтэсүүд Миннесота, Рочестер, Майо клиник, хүүхэд, өсвөр үеийнхний мэдрэл, эпилепси

17 Жэйн ба Жон Жастин нарын оюун санааны эрүүл мэндийн хүрээлэн, Мэдрэл судлалын төв, Күүк хүүхдийн эрүүл мэндийн төв, Форт Ворт, Техас.

18 Тэнцүү хувь нэмрийг илэрхийлнэ


Энэ үйл явцыг удирдаж байна

Доктор Скотт Перри, SCN8A төслийн зөвшилцлийн оношилгоо, эмчилгээний хамтарсан дарга. Форт Уэрт Техас дахь Күүк Хүүхдийн эмнэлгийн нэр хүндтэй SCN8A эмч, мэдрэл судлалын эмнэлгийн захирал.

Габи Конекер, MPH – Олон улсын SCN8A холбооны гүйцэтгэх захирал, үүсгэн байгуулагч, SCN10A-ийн хүнд хэлбэрийн өвчтэй 8 настай Эллиоттын ээж нь SCN8A-ийн зөвшилцлийн оношлогоо, эмчилгээ төслийг хамтран даргалж байна.

Доктор Элейн Виррел, Миннесота дахь Майо клиникийн хүүхдийн эпилепсийн захирал. Тэрээр процедурын чиг баримжаа, дэмжлэг бүхий мэргэжилтэн бөгөөд SCN8A-ийн зөвшилцлийн оношлогоо, эмчилгээг боловсруулахад үндэслэсэн өөрчлөгдсөн Делфи процессыг ашиглах туршлагаа авчирдаг. 

Жей Этта Хекер, Олон улсын SCN8A холбооны үүсгэн байгуулагч, SCN8A төслийн зөвшилцлийн оношлогоо, эмчилгээний үйл явцын удирдамжаар үйлчилж байна.

Удирдах зөвлөлийн дарга, үүсгэн байгуулагч ЖэйЭтта Хеккер

Майя Шиа нь SCN8A төслийн шинжилгээний багийн зөвшилцлийн оношлогоо, эмчилгээний нэг хэсэг юм. Тэрээр 2021 оны тавдугаар сард Вандербилтийн их сургуулийг мэдрэл судлалын чиглэлээр бакалаврын зэрэгтэй төгссөн. Вандербилтэд суралцаж байхдаа тэрээр Доктор Терри Жо Бичелийн зааж байсан мэдрэлийн хөгжлийн эмгэгийн тухай сургалтанд хамрагдсан нь түүнийг COMBINEDBrain болон Олон улсын SCN8A холбоотой хамтран шинжлэх ухааны суурь мэдлэгээ өвчтөнүүдийн амьдралын туршлага, хэрэгцээтэй холбоход түлхэц өгсөн юм. Энэ ажлын хажуугаар тэрээр NIH-д PTSD-ийн үндсэн механизмын талаар бүтэн цагийн судалгаа хийж байна. Ирэх намар тэрээр MD/PhD хөтөлбөрт суралцаж эхэлнэ.

SCN8A-ийн зөвшилцлийн оношлогоо, эмчилгээний ажилд дэмжлэг үзүүлсэн SCN8A Italia, SCN8A Nederland, SCN8A UK & Ireland дахь түншүүддээ баярлалаа!

Бид хамтдаа хүүхдүүддээ хамгийн сайн халамжийг аль болох хурдан үзүүлэхийн төлөө ажиллаж байна!

Драветийн хам шинжийг эмчлэх стандартыг боловсруулах хүчин чармайлтын үйл явц, үр дүнгийн талаар дэлгэрэнгүй ярилцахыг эндээс үзнэ үү. дугаар

Бид ажлын явц ахих тусам, мөн тодорхой санал хүсэлт болон/эсвэл асуулт асуух боломж гарч ирэх үед олон нийтэд мэдээлэх болно.