Олон улсын SCN8A холбооны лого

Бүхэл бүтэн гэр бүлийн дэмжлэг

SCN8A гэр бүлүүд

Таны SCN8A аялалд зориулсан амин чухал нөөцүүд

Энэ хуудаснаас та бүхэл бүтэн гэр бүлд зориулсан гайхалтай эх сурвалжуудыг олох болно, үүнд:

  • Хамгийн сүүлийн үеийн тусламж, эмчилгээний мэдээлэл
  • Манай гэр бүлийг дэмжих төрөл бүрийн онлайн уулзалтуудын талаарх мэдээлэл
  •  Бүх гэр бүлд зориулсан ном ҮНЭГҮЙ
         ➠-г заавал шалгаж үзээрэй ҮНЭГҮЙ VIP эгч нарын багц

Оношлогоо ба эмчилгээ

Хүүхдийн мэдрэлийн тэргүүлэх эмч нар болон SCN8A нийгэмлэгтэй хамтран бид SCN8A-тай холбоотой эмгэгийг оношлох, эмчлэх, шинэлэг, өөрт тохирсон эмчилгээний талаархи АНХНЫ ГЛОГЛ консенсусыг санаачилсан. Бидний олж мэдсэн зүйл нь SCN8A-тай амьдардаг гэр бүлүүдийн хамгийн сүүлийн үеийн судалгаа, чухал ойлголтуудыг нэгтгэсэн хамтын мэргэн ухааны хүчийг онцолж байна.

SCN8A-ийн оношлогоо, эмчилгээний талаархи зөвшилцөл

SCN8A гэр бүлийг дэмжих уулзалтууд

Манай уулзалтууд нь танд SCN8A судалгааны салбарын удирдагчидтай ярилцах боломжийг олгодог. Асуултаа ирээрэй!

SCN8A гэр бүлийг дэмжих уулзалтууд

Долоо хоног тутмын онлайн уулзалтууд

SCN8A-ийг эпилепсийн шалтгаан гэж тодорхойлсон генетикч доктор Майкл Хаммер болон SCN8A-ийн ээж/өмгөөлөгч Габи Конекер нартай шууд холбогдоорой. Олон хэл дээр бодит цагийн орчуулгыг санал болгодог сессүүдэд туршлагаа ярилцаж, ойлголттой болоорой.

Асран хамгаалагчдын бүлгийн хурал

SCN8A гэр бүлийг дэмжих уулзалтууд

SCN8A-тай амьдрал гэж юу болохыг мэддэг нийгэмд тайвшрал, хүч чадлыг олоход нь туслах асран хамгаалагчдад зориулсан тусгай орон зай. Та сорилт бэрхшээлээ хуваалцаж, арчилгааны арга барилын талаар ойлголттой болж, асран халамжлах аянд тань туслах судалгаа, эх сурвалжтай байнга холбоотой байж болно. Доктор Хаммер болон үнэхээр ойлгодог дэлхийн асран хамгаалагчдын нийгэмлэгтэй хамтран ажилла. Эдгээр хэлэлцүүлгийг хиймэл оюун ухааны тусламжтай хэлний орчуулга хөнгөвчлөх бөгөөд ингэснээр та өөрийн хэл дээрх ярианд нэгдэх боломжтой.

SCN8A эпилепси өвчнийг нээсэн генетикч, SCN8A-ийн аав, доктор Майкл Хаммерын удирдан чиглүүлсэн аав нарт холбогдох, хуваалцах, суралцах платформ. SCN8A-тай хүүхдийн аав байхын өвөрмөц сорилт, шагналын талаар хуваалцаарай.

Тавтай морилно уу, дэмжлэг аваарай! Манай сүлжээний уулзалтууд нь саяхан SCN8A оношилгоотой аялалд явж буй гэр бүлүүдэд зориулсан аюулгүй орон зайд зориулагдсан. SCN8A холбооноос зохион байгуулдаг эдгээр уулзалтууд нь зөвхөн SCN8A-ийн анхны туршлагатай эцэг эх төдийгүй SCN8A ген болон хүүхдийн эпилепси хоёрын хоорондын холбоог нээсэн генетикийн эрдэмтэн доктор Хаммертай шууд холбогдох боломжийг танд олгоно. Эдгээр хуралдаанууд нь танд түүхээ хуваалцах, асуултууддаа хариулт хайх, орон нутгийн нөөцийг судлах, SCN8A судалгааны хамгийн сүүлийн үеийн дэвшлийн талаар мэдээлэл авах, яг юу туулж байгааг тань ойлгодог бусад гэр бүлүүдтэй холбогдох сайхан боломж юм.

Эмнэлзүйн онцлог / Фенотипийн уулзалтууд

Энэ нь үйл ажиллагааны алдагдал бүлгийг үргэлжлүүлж байгаа бөгөөд одоо зан төлөв, нийгмийн асуудалд ихээхэн анхаарал хандуулдаг GOF-ийн бага зэргийн гэр бүлүүд багтдаг.

Эмнэлзүйн шинж чанар: Хожуу эхлэх, таталт/эмийн асуудал, эмчилгээ, хөдөлгөөний болон нийгмийн ур чадварын сорилтуудыг хянахад хүндрэлтэй байх

Манай Хөнгөн/Дунд зэргийн нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүдийн уулзалтууд голчлон таталтын хяналт, эм, хөгжил, эмчилгээний асуудалд төвлөрөх болно. Энэ нь ихэвчлэн дунд зэргийн GOF хувилбарууд дээр төвлөрсөн хуучин бүлгүүдийг өргөжүүлдэг (жишээ нь 1617, хурдан идэвхгүй болгох). 

Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд: Эрт эхлэх, дэлхийн хөгжлийн хоцрогдол, хөдөлгөөн хязгаарлагдмал, галд тэсвэртэй, эмнэлгийн хувьд эмзэг 

Хүнд өртсөн хүүхдүүдийн уулзалтууд маань юуны түрүүнд амбулаторийн бус, G/J хооллож, дэлхийн хөгжлийн хоцрогдолтой хүүхдүүдэд чухал ач холбогдолтой асуудлуудад анхаарлаа хандуулах болно. Энэ нь өмнөх 850 бүлгийг албан ёсоор өргөжүүлж, ижил төстэй давтагдах сорилттой хүүхдүүдтэй гэр бүлүүдэд онцгой анхаарал хандуулдаг.

Таван SCN8A фенотип

Тусгай танилцуулга ба сэдвүүд

SCN8A гэр бүлийг дэмжих уулзалтууд

Мэдээллийн товч танилцуулгыг улирал бүр хийх бөгөөд Доктор Хаммертай хийсэн шинэчлэлтүүдийг багтаана. Бид түүний судалгааны шинэ үр дүнг бүртгэлийн мэдээлэл болон SCN8A-ийн шинэ зөвшилцлийн оношлогоо, эмчилгээний талаарх шинэчлэлтүүд дээр үндэслэн нэгтгэн дүгнэх болно. 

Олон нийтийн сонирхсон сэдвүүдийн хүрээнд тусгай хуралдаанууд зохион байгуулагдах бөгөөд иргэдийн саналд тулгуурлана.

Хэлний бүлгийн уулзалтууд

Испани хэлээр ярьдаг испани хэлээр ярьдаг нийгэмлэгт зориулсан манай SCN8A сүлжээнд нэгдээрэй! Доктор Хаммертай холбогдож, түүнээс асуулт асууж, хүний ​​анагаах ухааны орчуулагчийн туслалцаатайгаар сүүлийн үеийн судалгаа, эмчилгээний сонголт, даван туулах стратегийн талаарх ойлголтыг аваарай. Испани хэлээр ярьдаг бусад гэр бүлүүдтэй харилцаж, туршлагаа хуваалцаж, өөрийн соёл, хэл шинжлэлийн хэрэгцээнд тохирсон эх сурвалжийг хайж олоорой. Доктор Хаммер болон дэлхийн SCN8A нийгэмлэгтэй холбогдохдоо хүртээмжтэй байдлыг мэдрээрэй.

Португал хэлээр ярьдаг португал хэлээр ярьдаг нийгэмлэгт зориулсан манай SCN8A сүлжээнд нэгдээрэй! Доктор Хаммертай холбогдож, түүнээс асуулт асууж, хүний ​​анагаах ухааны орчуулагчийн тусламжтайгаар хамгийн сүүлийн үеийн судалгаа, эмчилгээний сонголт, даван туулах стратегийн талаарх ойлголтыг аваарай. Португал хэлээр ярьдаг бусад гэр бүлүүдтэй харилцаж, туршлагаа хуваалцаж, өөрийн соёл, хэл шинжлэлийн хэрэгцээнд тохирсон эх сурвалжийг хайж олоорой. Доктор Хаммер болон дэлхийн SCN8A нийгэмлэгтэй холбогдохдоо хүртээмжтэй байдлыг мэдрээрэй.

Итали хэлээр ярьдаг нийгэмлэгт зориулсан SCN8A сүлжээнд нэгдээрэй! Доктор Хаммертай холбогдож, түүнээс асуулт асууж, хүний ​​анагаах ухааны орчуулагчийн туслалцаатайгаар сүүлийн үеийн судалгаа, эмчилгээний сонголт, даван туулах стратегийн талаарх ойлголтыг аваарай. Итали хэлээр ярьдаг бусад гэр бүлүүдтэй харилцаж, туршлагаа хуваалцаж, өөрийн соёл, хэл шинжлэлийн хэрэгцээнд тохирсон эх сурвалжийг олж аваарай. Доктор Хаммер болон дэлхийн SCN8A нийгэмлэгтэй холбогдохдоо хүртээмжтэй байдлыг мэдрээрэй.

Голланд хэлээр ярьдаг нийгэмлэгт зориулсан манай SCN8A сүлжээнд нэгдээрэй! Доктор Хаммертай холбогдож, түүнээс асуулт асууж, хүний ​​анагаах ухааны орчуулагчийн тусламжтайгаар хамгийн сүүлийн үеийн судалгаа, эмчилгээний сонголт, даван туулах стратегийн талаарх ойлголтыг аваарай. Голланд хэлээр ярьдаг бусад гэр бүлүүдтэй харилцаж, туршлагаа хуваалцаж, өөрийн соёл, хэл шинжлэлийн хэрэгцээнд тохирсон нөөцийг хайж олоорой. Доктор Хаммер болон дэлхийн SCN8A нийгэмлэгтэй холбогдохдоо хүртээмжтэй байдлыг мэдрээрэй.

Япон хэлээр ярьдаг япон хэлээр ярьдаг нийгэмлэгт зориулсан манай SCN8A сүлжээнд нэгдээрэй! Доктор Хаммертай холбогдож, түүнээс асуулт асууж, хүний ​​анагаах ухааны орчуулагчийн туслалцаатайгаар сүүлийн үеийн судалгаа, эмчилгээний сонголт, даван туулах стратегийн талаарх ойлголтыг аваарай. Япон хэлээр ярьдаг бусад гэр бүлүүдтэй харилцаж, туршлагаа хуваалцаж, өөрийн соёл, хэл шинжлэлийн хэрэгцээнд тохирсон эх сурвалжийг олж аваарай. Доктор Хаммер болон дэлхийн SCN8A нийгэмлэгтэй холбогдохдоо хүртээмжтэй байдлыг мэдрээрэй.

Холбоо барьж, сур! Сүлжээний уулзалтууд бол LIVE дэмжлэг болон судалгааны шинэчлэлтүүдийг авах газар юм. SCN8A холбооноос ивээн тэтгэдэг SCN8A сүлжээнүүд нь SCN8A генийн хүүхдийн эпилепситэй холбоотой болохыг илрүүлэх үүрэгтэй SCN8A-ийн эцэг эх, генетикийн эрдэмтэн доктор Хаммертай холбогдох боломжийг санал болгож байна. Эдгээр бүлгүүд танд аяллаа хуваалцах, өөрийн туршлагад хамааралтай асуулт асуух, бүс нутгийнхаа нөөцийн талаар ярилцах, хамгийн сүүлийн үеийн SCN8A бүтээн байгуулалтуудын талаар суралцах, газарзүйн бүсийн бусад гэр бүлүүд эсвэл ижил төстэй хувилбартай гэр бүлүүдтэй холбогдох боломжийг олгоно.

Ах эгч нар ч үүнийг мэдэрдэг - Аз жаргалгүй байдал
47%
Ах, эгч нар нь заримдаа эсвэл ихэвчлэн аз жаргалгүй байдаг гэж мэдээлсэн. Олон ах эгч нар энэрэн нигүүлсэж сурсан, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийг илүү ойлгодог болсон гэж ярьдаг. Бусад олдворуудаас харахад ах эгч нар ихэвчлэн стресс, түгшүүр, айдастай байдаг.*

* Саяхны нэгэн судалгаагаар Ах эгч нарын дуу хоолойны судалгаа Хүнд эпилепситэй ах, эгчтэйгээ өссөн хүний ​​сэтгэл санааны нөлөөг харав.
Ах эгч нар ч үүнийг мэдэрдэг - Сэтгэлийн хямрал
35%
Насанд хүрсэн ах эгч нар нь эмнэлзүйн сэтгэлийн хямралыг эмчлэх түүхийг мэдээлсэн. Олон ах эгч нар энэрэн нигүүлсэж сурсан, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийг илүү ойлгодог болсон гэж ярьдаг. Бусад олдворуудаас харахад ах эгч нар ихэвчлэн стресс, түгшүүр, айдастай байдаг.*

* Саяхны нэгэн судалгаагаар Ах эгч нарын дуу хоолойны судалгаа Хүнд эпилепситэй ах, эгчтэйгээ өссөн хүний ​​сэтгэл санааны нөлөөг харав.
Ах, эгч нар ч гэсэн үүнийг мэдэрдэг - Түгшүүр
79%
Залуу дүү нар нь дүүгээ үхэж магадгүй гэж айж байгаагаа илэрхийлжээ. Олон ах дүү нар энэрэн нигүүлсэж сурсан, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийг илүү сайн ойлгодог болсон гэж ярьдаг. Бусад олдворуудаас харахад ах эгч нар ихэвчлэн стресс, түгшүүр, айдастай байдаг.*

* Саяхны нэгэн судалгаагаар Ах эгч нарын дуу хоолойны судалгаа Хүнд эпилепситэй ах, эгчтэйгээ өссөн хүний ​​сэтгэл санааны нөлөөг харав.
Ах эгч нар ч гэсэн үүнийг мэдэрдэг - Цочромтгой байдал
54%
Ах, эгч нар заримдаа эсвэл ихэвчлэн уур уцаартай, зэвүүцдэг гэж мэдээлсэн. Олон ах эгч нар энэрэн нигүүлсэж сурсан, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийг илүү ойлгодог болсон гэж ярьдаг. Бусад олдворуудаас харахад ах эгч нар ихэвчлэн стресс, түгшүүр, айдастай байдаг.*

* Саяхны нэгэн судалгаагаар Ах эгч нарын дуу хоолойны судалгаа Хүнд эпилепситэй ах, эгчтэйгээ өссөн хүний ​​сэтгэл санааны нөлөөг харав.
Өмнөх слайд
Дараагийн слайд

Эцэг эх, асран хамгаалагчдын багц

Эцэг эх, асран хамгаалагчдад VIP ах эгч нараа дэмжихэд нь туслах зорилгоор ховор тохиолддог эпилепсийн нийгэмлэгээс зохион бүтээсэн.

Цааш нь

Ах дүүгийн VIP иж бүрдэл

Насанд нь тохирсон хоёр хувилбартай эдгээр иж бүрдэл нь VIP ах эгч нартаа зориулж, тэднийг даван туулахад нь тусалж, ямар чухал болохыг тэмдэглэхэд нь туслах болно.

Цааш нь

Хэрэгсэл ба нөөц

Эцэг эх, асран хамгаалагчдын багц, VIP эгч нарын иж бүрдэл болон бусад бүх хэвлэсэн бүрэлдэхүүн хэсгүүдэд нэн даруй хандаарай!

Цааш нь

SCN8A Гэр бүлийн шинжлэх ухаан, дэмжлэг үзүүлэх уулзалтууд

Бид нэгдэхийг хүссэн хэн бүхэнд нээлттэй SCN8A гэр бүлийн уулзалтуудыг санал болгодог бөгөөд ингэснээр хүн бүр генетикийн талаар суралцаж, хүүхдүүдийнхээ эмчилгээг хурдасгахад хувь нэмрээ оруулах боломжтой болно. Эдгээр бүлгүүдийг хоёр SCN8A эцэг эх удирддаг: Доктор Майкл Хаммер, Шейгийн аав, 8 онд SCN2012A-ийг хүний ​​эпилепси үүсгэдэг болохыг илрүүлсэн генетикч, Эллиоттын ээж, Эллиоттын хүслийг үүсгэн байгуулагч Габриэль Конекер. Эдгээр уулзалтад очсон гэр бүлүүд SCN8A бүртгэлийн мэдээлэл, тусгай танилцуулгыг хуваалцдаг доктор Хаммертай хувийн зөвлөгөө авах боломжтой болно.

Манай түншлэлийн эрхэм зорилго бол SCN8A-ийн цаадах генетикийг илүү сайн ойлгохын тулд гэр бүлүүдийг өргөн хүрээний оролцогч талуудтай нэгтгэж, эмчлэх арга замыг олоход хамтран ажиллах явдал юм.

Бид олон SCN8A гэр бүлийн хэрэгцээг илүү сайн хангах үүднээс Олон улсын SCN8A холбооны сүлжээний уулзалтуудын төлөвлөлтийн бүтцийн өөрчлөлтийг хуваалцахдаа таатай байна. Доктор Хаммер, Габи нар бараг долоо хоног тутмын уулзалтуудыг зохион байгуулдаг бөгөөд улирал бүр янз бүрийн бүс нутаг, давтагдах хувилбарууд, хэлүүд болон тусгай асран хамгаалагчдын бүлгүүдийг санал болгодог гэдгийг та бүхний мэдэж байгаа. Эдгээр хуралдаанууд нь Доктор Хаммер Бүртгэлийн газраас хийсэн сүүлийн үеийн дүн шинжилгээнүүдийн өгөгдлийг өгдөг, гэр бүлүүд нь шинэчлэлтүүдийг хуваалцдаг бөгөөд хэлэлцүүлэг нь судалгаа, суралцахад шинээр гарч ирж буй тэргүүлэх чиглэлүүдийг тодорхойлоход тусалдаг хүчирхэг "хоёр чиглэлтэй суралцах" боломжийг олгосон.

Нэмэлт бүлэглэх тухай байнга ирдэг хүсэлтэд хариу өгөх, дэлхийн хамтын нийгэмлэгт илүү сайн үйлчлэхийн тулд бид 8 оны эхний 2023 сард сэдвүүдийг дахин тохируулахаар төлөвлөж байна. Шинэ хуваарьт дараах боломжууд багтах болно. Бид харилцан яриа болон суралцахад туслах зорилгоор эдгээр бүлгүүдийг байгуулж байх хооронд хэн ч, хэзээ ч, ямар ч уулзалтад оролцох боломжтой гэдгийг санаарай.

Бидний гол зорилго бол SCN8A-ийн талаар аль болох ихийг мэдэх явдал бөгөөд бид эдгээр уулзалтуудыг иргэн эрдэмтэн та бүхнээс суралцахад ашигладаг.

Бидний ярилцдаг зүйлсийн ихэнх нь бид зориулалтын хүмүүсээс сурсан зүйлээс гардаг Доктор Майкл Хаммерын удирддаг SCN8A Бүртгэл. Бүртгэлийн мэдээлэл нь манай хүүхдүүдэд SCN8A зорилтот эмчилгээг шинээр нэвтрүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэж байна.

Та илүү ихийг хуваалцах тусам бид илүү ихийг сурна!

Асран хамгаалагчдын бүлгүүд

  • Ерөнхий асран хамгаалагчдын нийгэмлэг
  • Аавын групп
  • Шинээр оношлогдсон нийгэмлэг

Хэлний бүлгүүд

  • Испанийн
  • Португалийн
  • Англи хэлний олон улсын
  • Эргэдэг хэлний уулзалтууд

ШИНЭ: Тусгай товч мэдээлэл ба сэдвүүд

Мэдээллийн шинэчилсэн товч танилцуулга (жишээ нь, SCN8A-ийн бүртгэл, зөвшилцлийн оношлогоо, эмчилгээний тухай) 

  • Мэдээллийн товч танилцуулгыг улирал тутам хийх бөгөөд Доктор Хаммер бүртгэлийн мэдээлэлд үндэслэн судалгааныхаа шинэ үр дүнг нэгтгэн дүгнэж, SCN8A-ийн шинэ зөвшилцлийн оношлогоо, эмчилгээний талаарх шинэчлэлтүүдийг багтаасан болно.

Нээлттэй тусгай сэдвийн хуралдаан (жишээ нь: GI/Nutriceuticals)

  • Олон нийтийн сонирхсон сэдвүүдийн хүрээнд тусгай хуралдаанууд зохион байгуулагдах бөгөөд иргэдийн саналд тулгуурлана.