Олон улсын SCN8A холбооны лого

Олон улсын SCN8A-г таниулах өдөр 9-р сарын XNUMX

SCN8A нь 2012 онд хүний ​​эпилепси үүсгэдэг болохыг генетикч доктор Майкл Хаммер илрүүлсэн бөгөөд охиных нь шалтгаан тодорхойгүй, хяналтгүй таталт, хөгжлийн хоцрогдолтой байсан. Шэй яагаад эмчлэхэд маш хэцүү эпилепси болон түүнтэй холбоотой сааталтай тулгараад байгаагийн хариултыг олохын тулд доктор Хаммер хүсэлт гаргаж, ДНХ-ийн шинжилгээ хийх зөвшөөрөл авч, өөрөө болон түүний хамтрагч, хүү, охин Шэй нараас ДНХ-ийн шинжилгээ хийлгэх зөвшөөрөл авсан. нууц. Аризонагийн их сургуулийн түүний лаборатори SCN8A генийн мутаци нь Шейгийн сорилтод буруутай болохыг олж мэдсэн боловч харамсалтай нь түүнийг SUDEP-ээс нас барсны дараахан олж илрүүлсэн нь эпилепсийн гэнэтийн гэнэтийн үхэл юм. 

Тэр өдрөөс хойш доктор Хаммер SCN8A-ийн талаарх ойлголтыг сайжруулж, эмгэгтэй хүмүүст илүү сайн эмчилгээг олохын тулд амьдралаа зориулсан. Тэр JayEtta-тай хамтран ажиллаж эхэлсэн

Хекер, Габи Конекер нар 8 онд түүний хүү Эллиотт SCN2014A өвчтэй гэж оношлогдсоны дараахан SCN8A гэр бүлтэй мэдээллээ хуваалцахаар болжээ. 

SCN8A хам шинж нь маш ховор тохиолддог эмгэг бөгөөд ихэвчлэн эрт наснаасаа эхлэн эмчлэхэд хэцүү эпилепси хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд хөгжил, амьдралын чанарт ихээхэн нөлөөлдөг. SCN8A генийн генетикийн хувилбарууд нь мэдрэлийн хөгжлийн өргөн хүрээний сааталд хүргэдэг бөгөөд ихэвчлэн эпилепси эмчлэхэд хэцүү байдаг. SCN8A-ийн олон янзын хэлбэрүүд байдаг бөгөөд энэ нь янз бүрийн төрлийн таталт, хөгжлийн түвшин, эмэнд үзүүлэх хариу урвалд хүргэдэг гэдгийг бид сурч байна. Одоогоор дэлхий даяар SCN800A-ийн 8 орчим тохиолдол бүртгэгдээд байгаа боловч 60,000 төрөлт тутмын нэг нь SCN8A мутаци буюу эпилепсийн энцефалопатийн 1% -ийг үүсгэдэг гэсэн тооцоо байдаг. Таталт нь ихэвчлэн төрснөөс хойш 18 сартайд эхэлдэг ба дунджаар 4-5 сартайд эхэлдэг. Гэхдээ SCN8A нь таталтаас хамаагүй илүү юм ...

Олон улсын SCN8A бүртгэлийг 2014 онд өвчний хүрээг ойлгох цоорхойг нөхөх, өргөн хүрээний байгалийн түүхийг баримтжуулах, SCN8A хам шинжтэй хүмүүсийн туршлагыг цуглуулах зорилгоор боловсруулсан. Энэхүү асар их мэдээлэл нь дэлхийн өнцөг булан бүрээс SCN8A өвчтэй хүмүүсийг эмчилдэг хүүхдийн эпилептологичтой хамтран ажиллах чухал хүчин чармайлтын хамт SCN8A хам шинжийн эмнэлзүйн менежментийг сайжруулахад хувь нэмэр оруулах болно.

Одоогоор бид SCN8A-ийн анхны зөвшилцлийн оношлогоо, эмчилгээг боловсруулахаар ажиллаж байна. 2022 онд фенотип, оношлогоо, эмчилгээтэй холбоотой янз бүрийн чиглэлээр дэлхийн хэмжээнд зөвшилцөлд хүрсэн. Бид SCN8A судалгааны консорциумыг зохион байгуулж, өндөр ур чадвартай судлаачдыг цуглуулж, төсөл дээр хамтран ажиллаж, бие биенээсээ суралцахын тулд хүн бүр тэдний шаргуу судалгааны хүчин чармайлтаас ашиг хүртэх боломжтой болно. Бид мөн Мэрилэндийн тархины банк болон NIH NeuroBioBank сайттай хамтран ажиллаж байна. SCN8A-д тархины эд эсийн итгэлцэл. Банкинд өгсөн үнэт хандив нь зөвхөн дүрсний технологи, амьтны загварчлалаар одоогоор боломжгүй байгаа чухал судалгааг шилдэг судлаачдад хийх боломжийг олгоно. 

SCN8A-ийн эсрэг нэгдсэн фронт - Эмчилгээний төлөө хамтран ажиллах

Global SCN8A Alliance Partners

Олон улсын SCN8A холбооны эрхэм зорилго бол SCN8A өвчнийг эмчлэх илүү сайн эмчилгээ, эмчилгээг олохын тулд яаралтай ажиллах явдал юм. Үүнийг хийхийн тулд бид дэлхийн өнцөг булан бүрт SCN8A-д ажилладаг олон хүмүүстэй нэгдэж, хамтран ажиллах ёстой гэдгийг мэдэж байсан. 2022 онд бид SCN8A-тай тэмцэж, SCN8A-г дайран өнгөрч буй гэр бүлүүдийг дэмжих чиглэлээр ажиллаж буй дэлхийн, асран хамгаалагчаар удирдуулсан олон санаачилгатай түншлэл байгууллаа.