Олон улсын SCN8A холбооны лого

SCN8A болон бусад хүнд хэлбэрийн DEE-ийн үр дүнгийн арга хэмжээг ахиулах

SCN8A болон бусад хүнд хэлбэрийн DEE-ийн үр дүнгийн арга хэмжээг ахиулах

DEE-P Connections төслөөрөө дамжуулан бид SCN8A болон бусад DEE болон мэдрэлийн хөгжлийн эмгэгүүдэд хүндээр нэрвэгдсэн хүмүүст зориулсан сайжруулсан биомаркер болон үр дүнгийн арга хэмжээг ахиулах чухал хамтын хүчин чармайлт болох Inchstone төслийг удирдаж байгаадаа баяртай байна.

Өвчинд хүндээр нэрвэгдсэн олон хүн амтай SCN8A зэрэг эмгэгийн олон өвөрмөц сорилтуудын нэг нь чадвар, ур чадвар, үйл ажиллагааг хэмжих баталгаатай үр дүнгийн хэмжүүр байхгүй байгаа нь дараахь зүйлд зайлшгүй шаардлагатай.

  • Нотолгоонд суурилсан эмчилгээ, тусламж
  • Клиникийн туршилтын явцад жижиг боловч үнэ цэнэтэй сайжруулалтыг олж авах
  • Хүнд ЭМБ-ын амьдралын чухал шинж чанаруудын нөхцөл байдал, цаг хугацааны явцад гарсан өөрчлөлтийн талаарх ойлголтын гүн, өргөн хүрээг нэмэгдүүлэх судалгаа.

DEE-P Connections нь SCN8A зэрэг эмгэгийн нөлөөнд хамгийн ихээр өртсөн хүмүүст үзүүлэх үр дагаврын арга хэмжээг боловсруулахад чиглэсэн ховор хөгжлийн эмгэгүүдийн консорциумтай түншлэлийг бий болгосон. Бидний хүчин чармайлт нь өндөр ур чадвартай судалгааны баг, өвчтөний өмгөөллийн бүлгүүд, эм зүйн түншүүд болон DEE болон бусад мэдрэлийн эмгэгүүдэд хүндээр туссан хүмүүст үр дүнг сайжруулах арга хэмжээн дээр ажилладаг төрөл бүрийн мэргэжилтнүүдийг нэгтгэдэг.