Олон улсын SCN8A холбооны лого
Эмчилгээний төлөө хамтран ажиллах

Гэр бүл, судлаачид, эмч, эм зүйчдийг нэгтгэх

SCN8A судалгааны төвд - SCN8A шинжлэх ухааны хурдыг ахиулах чиглэлээр ажиллаж байна.

SCN8A судалгааны замын зураг

Судалгааны тэргүүлэх чиглэлийн хамтын ажиллагааг ахиулах, SCN8A шинжлэх ухааны дэвшлийн хурдыг тогтоох. Судалгааны замын зураг нь SCN8A-д өртсөн хүмүүсийн эмчилгээ, үр дүнг сайжруулахад чиглэгддэг. Бидний төлөвлөгөөний талаар болон энэхүү чухал ажилд хэрхэн хувь нэмрээ оруулж болох талаар олж мэдээрэй.

SCN8A нөлөөллийн бүлгүүд SCN8A гэр бүлүүдэд зориулсан шийдлийг олохоор хил дамнуулан ажилладаг.
SCN8A генийн топологи

SCN8A бүртгэлийн өгөгдөл

2015 онд үүсгэн байгуулагдсан бөгөөд тэр цагаас хойш эмгэгийн байгалийн түүхийн талаархи уртын мэдээллийн чухал эх сурвалж болсон. Энэхүү тасралтгүй хүчин чармайлт нь гэр бүлийнхэнтэйгээ олж мэдсэн зүйлээ хуваалцаж, үе тэнгийнхний хянан шалгасан нийтлэлүүдээр дамжуулан эмчилгээ, өвчтөний тусламж үйлчилгээг сайжруулахад хувь нэмрээ оруулж, амин чухал ойлголтуудыг бий болгосон. Бүртгэлийн нөлөөллийн талаар илүү ихийг мэдэж, нөөцөд нь хандаарай.

Дэлхийн удирдагчдын холбоо

Боловсрол, нөөц, мэдээлэл цуглуулах, дэлхийн судалгааны нэгдсэн стратегийг хадгалах чиглэлээр хүчин чармайлтаа нэгтгэх санаачлага. Энэхүү холбоо нь SCN8A эпилепситэй тэмцэх дэлхийн хүчин чармайлтыг зохицуулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Дэлхийн удирдагчид хэрхэн өөрчлөлт хийж байгааг олж мэдээрэй. [Дэлхийн удирдагчдын хуудасны холбоос]

Global SCN8A Alliance Partners

Олон нийтийн оролцоо

Хоёр чиглэлтэй сургалтыг сурталчлах, судлаачид болон гэр бүлүүдийг утга учиртай яриа хэлэлцээнд холбох долоо хоног бүрийн уулзалтад нэгдээрэй. 

  • SCN8A гэр бүлийг дэмжих уулзалтууд
  • Иргэд-Эрдэмтдийн уулзалтууд

Бидний дараагийн хуралдаанд нэгдэж, ярианы нэг хэсэг болоорой. [Гэр бүлийн уулзалтын хуудсуудын холбоос, задалсан]

SCN8A гэр бүлийг дэмжих уулзалтууд

Бид гэр бүлүүд, судлаачид, эмч нар, эмийн үйлдвэрүүд болон засгийн газруудыг нэгтгэж, хүүхэд, гэр бүлтэй хамтран дэлхийн хэмжээнд чиглэсэн хамтын ажиллагаагаар дамжуулан энэхүү аймшигт эмгэгийг даван туулахын тулд бидний хийдэг бүх зүйлийн ТӨВ байдаг. Олон улсын SCN8A холбоо нь сүүлийн 7 жилийн хугацаанд тусламж үйлчилгээ, үр дүнг сайжруулах яаралтай хэрэгцээг шийдвэрлэхийн тулд уйгагүй ажилласан. Эдгээр түншлэлээр дамжуулан бид шинжлэх ухааны дэвшлийн үндэс суурийг тавьсан. Гол элементүүдэд дараах XNUMX барилгын блок орно.

Түншлэл ба инноваци

Бид 2017 оноос хойш SCN8A салбарт инноваци, ахиц дэвшлийг хурдасгахын тулд бүх оролцогч талуудтай түншлэлийг бий болгосон. Бидний санаачилга, тэр дундаа дэлхийн SCN8A клиникийн сүлжээ, SCN8A судалгааны консорциум, ба г-ийн хөгжиллобал SCN8A-тай холбоотой эмгэгийн оношлогоо, эмчилгээний талаархи зөвшилцөл, судалгааг ахиулах, эпилепсийн нийгэмлэгийг дэмжих бидний амлалтыг онцолж байна. Эдгээр түншлэл нь өөрчлөлтийг хэрхэн хөдөлгөж байгааг олж мэдээрэй. [Clinician Network, D&TC, Research Consortium, EAN-тай холбох

Олон улсын SCN8A бүртгэл

Бид 8 онд тусгай зориулалтын SCN2015A бүртгэлийг үүсгэн байгуулсан бөгөөд тэр цагаас хойш эмгэгийн байгалийн түүхийн дагуух мэдээллийн чухал эх сурвалж болсон. Энэхүү тасралтгүй хүчин чармайлт нь гэр бүлийнхэнтэйгээ олж мэдсэн зүйлээ хуваалцаж, үе тэнгийнхний хянан шалгасан нийтлэлүүдээр дамжуулан эмчилгээ, өвчтөний тусламж үйлчилгээг сайжруулахад хувь нэмрээ оруулж, амин чухал ойлголтуудыг бий болгосон. Бүртгэлийн нөлөөллийн талаар илүү ихийг мэдэж, нөөцөд нь хандаарай.

SCN8A судалгаа

2014 оноос хойш AES-тэй хамтран бид анхан шатны мөрдөн байцаагчдад санхүүжилт олгосон бөгөөд тэдний ихэнх нь одоо SCN8A судалгааны чиглэлээр тэргүүлэгч болсон. Энэхүү хөрөнгө оруулалт нь SCN8A эпилепси өвчнийг ойлгох, эмчлэхэд ихээхэн ахиц дэвшил авчирсан нь зорилтот судалгааны дэмжлэгийн хүчийг харуулсан юм. Эдгээр судлаачдын хийсэн замнал болон хувиргах ажлыг судлаарай. [Санхүүжүүлсэн судалгаа/эрт судлаачид/ болон тэдний гэрчлэл дээрх хуучин хуудасны холбоос]

SCN8A шинжлэх ухааны уулзалтууд

2014 оноос хойш бид эрдэмтэд болон SCN8A-ийн өргөн хүрээний нийгэмлэгийн хоорондын уялдаа холбоо, хамтын ажиллагааг дэмжих зорилгоор олон тооны уулзалтуудыг зохион байгуулсан. Эдгээр чухал цугларалтууд нь SCN8A-ийн талаарх анхны зөвшилцөл, анхны генийн тоймыг байгуулах, хамтын ажиллагааны шинэ хүчин чармайлтыг эхлүүлэх зэрэг томоохон амжилтад хүргэсэн. Эдгээр уулзалтын үр нөлөө болон хүрсэн үе шатуудын талаар илүү ихийг олж мэдээрэй