Олон улсын SCN8A холбооны лого

SCN8A фенотип бүрийн хувьд хавсарсан өвчин, уналтын бус үр дагавар гэж нэрлэгддэг эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь ялгаатай байдаг. Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийг хамруулах зорилгоор хэрхэн тодорхойлсон талаарх мэдээлэл, фенотип тус бүрийн давтамж, ноцтой байдал, цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөх магадлалын талаарх зөвшилцлийн үр дүн, хүндийн байдлын тодорхойлолтыг доор харуулав.

SCN8A холбоотой
Эрүүл мэндийн байдал

Энэ видеонд доктор Кристел Ачкар SCN8A-тай холбоотой эмгэгүүдийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн талаарх SCN8A Alliance-ын зөвшилцлийн гол үр дүнг онцолж байна. Энэхүү тойм нь SCN8A фенотипийн өргөн хүрээг танин мэдэхийн чухлыг онцолж, манай вэб сайтад байгаа дэлгэрэнгүй эх сурвалж, иж бүрэн удирдамжийн танилцуулга болж өгдөг. Эдгээр ойлголт болон бусад зүйлсийн талаар илүү гүнзгий судлахын тулд SCN8A-г удирдаж буй гэр бүл, эмч нарт туслах зорилготой манай өргөн хүрээний материалын цуглуулгыг судлаарай.

Видео тоглуулах

Эдгээр графикууд нь зөвшилцөлд оролцогчдын хэдэн хувь нь эдгээр 5 шинж чанар тус бүр нь фенотип бүрт байх магадлалтай гэж санал нийлж байгааг харуулж байна. Жишээлбэл, бүх оролцогчид хүнд хэлбэрийн DEE өвчтэй хүмүүст хэл яриа, нарийн моторт ур чадвар, оюуны хомсдол, нойрны хямрал байдаг гэж үзсэн.

Фенотип бүрийн 5 нийтлэг эмнэлзүйн шинж тэмдэг байгаа эсэх

Эдгээр радарын графикууд нь мэдрэлийн хөгжлийн эмгэгийг илэрхийлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг таван эмнэлзүйн шинж тэмдгийг харуулж байна. Яриа, нарийн моторт ур чадвар, оюуны хомсдол, зан үйлийн сорилт, нойрны хямрал зэрэг эдгээр шинж чанарууд нь дэлхий даяар тархалтаараа харилцан адилгүй байдаг гол үзүүлэлтүүд юм. 5 фенотип: Хүнд DEE, Хөнгөн/дунд зэргийн DEE, SeL(F)IE, Эпилепситэй NDDБолон Эпилепсигүй NDD.

Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийг оруулахын тулд хэрхэн тодорхойлсон бэ?

Энэ хүснэгтэд судалгаанд ямар эмнэлзүйн шинж чанарыг оруулахыг тодорхойлох алхмуудыг харуулсан болно. Эхний ээлжинд, ном зохиол дээр тулгуурлан, үндсэн самбарт асран хамгаалагчдын санал хүсэлтийг үндэслэн SCN19A-тай холбоотой эмгэгүүдтэй холбоотой анхны байж болох 8 хавсарсан өвчнийг тодорхойлсон. Нэгдүгээр шатанд эдгээр 19 хавсарсан өвчлөл нь фенотипүүдэд хэр түгээмэл байдгийг тодорхойлохыг Хяналтын зөвлөлөөс асуусан (50% -иас их, цаг хугацааны 50 орчим хувь, цаг хугацааны <50%). Судалгаанд оролцогчдоос дараагийн шатанд асуух шаардлагатай нэмэлт хавсарсан өвчний талаар санал бодлоо илэрхийлэхийг хүссэн.

Судалгаанд хамрагдагсдын дийлэнх нь 50 гаруй хувь нь тохиолдсон гэдэгт итгэдэггүй тул долоон клиник шинж тэмдгийг нэмэлт судалгаанаас хасав. Эдгээрт нейроген давсаг, ADHA, пирамид шинж тэмдэг, зүрх, чих хамар хоолойн, дотоод шүүрэл, урологийн асуудлууд багтсан. Судалгаанд оролцогчид автономит, нойрны хямрал, ортопедийн асуудлуудыг нэмэхийг санал болгов. Бусад бүсүүдтэй харилцах харилцааг тодруулахын тулд хоёрыг нэмсэн - зан үйлийн асуудлаас ялгахын тулд сэтгэл хөдлөлийн зохицуулалтыг нэмсэн бөгөөд хооллолтыг GI-ийн ерөнхий асуудлаас тусгаарласан.

Фенотип бүрийн дэлгэрэнгүй мэдээллийг манай SCN8A фенотип хуудаснаас авах боломжтой. Хүснэгт бүрт 17 хавсарсан өвчлөл, ДЭЭ тус бүрийн хүлээгдэж буй хүндрэлийн түвшин, цаг хугацааны хүлээгдэж буй өөрчлөлтийг жагсаав. Эхний хүснэгтэд хүнд хэлбэрийн DEE-ийг харуулсан бөгөөд доорх хүснэгт бүр ижил мэдээллийг харуулсан боловч дээд талын домогт харагдсан шиг хүнд хэлбэрийн DEE-тэй холбоотой.

Хүнд DEE

1. Зураг 1 ДЭЕ-ийн хүнд хэлбэрийн хавсарсан өвчин.xlsx : Хүнд хэлбэрийн DEE.
[хэлний_сонголт_маягт]

Зөөлөн/Дунд зэрэг

Ерөнхий эпилепси бүхий NDD

Ерөнхий эпилепсигүй NDD

SeL(F)IE

Хүснэгтийн мэдээлэл

Эдгээр хоёр диаграм нь үйл ажиллагааны алдагдал болон үйл ажиллагааны хувилбаруудын өсөлтийн хооронд эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд хэрхэн өөрчлөгдөж байгааг харуулж байна.

- Үргэлжлүүлэн судлах -

ЧУХАЛ: Энэхүү зөвшилцлийн өгөгдөл нь SCN8A-ийн оношлогоо, эмчилгээний шилдэг туршлагын талаар шинэ бөгөөд үнэ цэнэтэй ойлголтыг өгдөг боловч энэ нь эмнэлгийн зөвлөгөө биш юм. Энэ нь хүн бүрт оновчтой эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахад эмч, асран хамгаалагчдад мэдээлэл өгөх боломжтой.