Олон улсын SCN8A холбооны лого

Доор бид эрт оношлохын ач холбогдол, EEG болон MRI-ийн хэв маяг, гэр бүлүүдийн оношилгооны үеэр авах ёстой зөвлөгөөний чухал хэсгүүдийн талаарх зөвшилцлийн үр дүнг онцолж байна.

SCN8A оношлогоо

Хүүхдийн мэдрэл судлалын мэргэжилтэн, доктор Мицухиро Катогийн ойлголтыг ашиглан SCN8A-тай холбоотой эмгэгийг эрт оношлох чухал үүргийг олж мэдээрэй. Энэхүү товч боловч мэдээлэл сайтай видео танилцуулга нь SCN8A эпилепсийн үр дүнг сайжруулахад генетикийн шинжилгээний амин чухал ач холбогдлын талаарх зөвшилцлийг онцолж байна. Генетикийн самбар эсвэл бүхэл бүтэн экзомын дарааллаар дамжуулан эрт, нарийн тодорхойлохын ач холбогдлын талаар мэдэж, доор байгаа иж бүрэн эх сурвалж, удирдамжийн үе шатыг тохируулна уу.

Видео тоглуулах

Гол оноо:

  • SCN8A-ийг эрт оношлох нь эмчилгээг мэдээлэхэд чухал ач холбогдолтой бөгөөд удаан хугацааны таталтын үр дүнг сайжруулах боломжтой.
  • SCN8A хувилбарын функц (үйл ажиллагааны өсөлт эсвэл үйл ажиллагааны алдагдал) нь эмчилгээг мэдээлэх, фенотипийг урьдчилан таамаглахад чухал ач холбогдолтой.
  • Өргөн хүрээний эмнэлзүйн илрэлийг таних нь оношийг зөв оношлох, эмчилгээг төлөвлөхөд зайлшгүй шаардлагатай.
генетикийн тест

Зөвлөмж болгож буй генетикийн шинжилгээний төрлүүд:

  • Эпилепсийн генийн хавтан
  • Бүхэл бүтэн экзомын дараалал
  • Тодорхой шалтгаангүйгээр эмэнд тэсвэртэй эпилепси эсвэл мэдрэлийн хөгжлийн эмгэгийн үед геномын дарааллыг бүхэлд нь ойлгох боломжтой.

Гэр бүлийн туршилт

  • SCN8A-ийн шинэ хувилбар бүхий бүх тохиолдлууд эцэг эхийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой.
  • SCN8A-тай шинээр оношлогдсон гэр бүлүүд генетикийн зөвлөгөө авах ёстой.
Нэвтрэлт

Доор жагсаасан эмчилгээний зүйл бүрийн хувьд дунд болон хүчтэй зөвшилцөлд хүрсэн. Эмчилгээний 4 сонголт байдаг тул асран хамгаалагчид үзүүлээгүй тул зөвхөн эмчийн зөвшилцөлд хүрсэн байна. 100 зүйл, SeL(F)IE эхний эгнээний эмчилгээ, SCN3A дахь GOF хувилбаруудад натрийн сувгийн хориглогч, SCN8A LOF хувилбаруудын дунд таталтын эрх чөлөөний талаар 8% зөвшилцөлд хүрсэн.

Тайлбар:

The ягаан баар хоорондын зөвшилцлийн түвшинг илэрхийлнэ асран хамгаалагчид.
The улбар шар бар хоорондын зөвшилцлийн түвшинг илэрхийлнэ эмч нар.
Дунд зэргийн зөвшилцөл: Эхний тасархай шугам нь санал асуулгад оролцогчдын 80-аас доошгүй хувь нь бүрэн эсвэл хэсэгчлэн санал нийлж, 10-аас бага хувь нь санал нийлэхгүй байна.
Хүчтэй зөвшилцөл: Хоёр дахь тасархай шугам нь хэзээ болохыг илэрхийлнэ Судалгаанд оролцогчдын 80% ба түүнээс дээш хувь нь бүрэн санал нийлж байна.

Татаж авах яаралтай тусламжийн төлөвлөгөө, аврах эм шаардлагатай

Татаж авах яаралтай тусламжийн төлөвлөгөө, аврах эм шаардлагатай

Мансууруулах бодист тэсвэртэй эпилепсийн уналтын хяналт, амьдралын чанарыг тэнцвэржүүлэх боломж

Мансууруулах бодист тэсвэртэй эпилепсийн уналтын хяналт, амьдралын чанарыг тэнцвэржүүлэх боломж

Хүнд байдлын өргөн хүрээ

Хүнд байдлын өргөн хүрээ

Фенотипийн дотор болон өөр өөр прогноз

Фенотипийн дотор болон өөр өөр прогноз

Эпилепсийн гэнэтийн гэнэтийн үхлийн эрсдэл (SUDEP)

Эпилепсийн гэнэтийн гэнэтийн үхлийн эрсдэл (SUDEP)

Хүлээгдэж буй хавсарсан өвчний илрэл ба хувьсал.

Хүлээгдэж буй хавсарсан өвчний илрэл ба хувьсал.

Татаж авах төрөл ба боломжит өдөөгчийг ойлгох. 

Татаж авах төрөл ба боломжит өдөөгчийг ойлгох. 

Зөвлөмж болгож буй эмчилгээний эрсдэл ба ашиг тус

Зөвлөмж болгож буй эмчилгээний эрсдэл ба ашиг тус

Хүссэний дагуу прогноз

Хүссэний дагуу прогноз

Оношлогооны талаар санал болгож буй зөвлөгөө

Зөвлөмж болгож буй генетикийн шинжилгээний төрлүүд:

  • Эпилепсийн генийн хавтан
  • Бүхэл бүтэн экзомын дараалал
  • Тодорхой шалтгаангүйгээр эмэнд тэсвэртэй эпилепси эсвэл мэдрэлийн хөгжлийн эмгэгийн үед геномын дарааллыг бүхэлд нь ойлгох боломжтой.

Гэр бүлийн туршилт

  • SCN8A-ийн шинэ хувилбар бүхий бүх тохиолдлууд эцэг эхийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой.
  • SCN8A-тай шинээр оношлогдсон гэр бүлүүд генетикийн зөвлөгөө авах ёстой.

SCN8A болон түүний хувилбаруудыг шалгахын тулд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна, үүнд:

  • Эпилепсийн генийн хавтан
  • Эксомын дараалал
  • Тодорхой шалтгаангүйгээр эмэнд тэсвэртэй эпилепси эсвэл мэдрэлийн хөгжлийн эмгэгийн үед геномын дарааллыг бүхэлд нь ойлгох боломжтой.

Функцийн төрлийг шалгахын тулд, үйл ажиллагааны алдагдал (LOF) эсвэл үйл ажиллагааны өсөлт (GOF), a Эмнэлзүйн шинж чанаруудыг ашиглан 90 гаруй хувийн нарийвчлалтай урьдчилан таамаглах шинэ загварыг ашиглаж байна. Эмнэлзүйн таван гол шинж чанарыг урьдчилан таамаглах боломжтой гэж тодорхойлсон.

  1. Таталт үүсэх үү?
  2. Таталт эхлэх нас?
  3. Татаж авах төрлүүд?
  4. Оюуны болон хөгжлийн бэрхшээлтэй (IDD)?
  5. Мутацийн төрөл?

Илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл манай арга хэмжээний хуанли дахь SCN8A гэр бүлийн уулзалтад ирж, Доктор Хаммертай өөрөө ярилцаарай.

  • SCN8A DEE зэрэг SCN8A-тай холбоотой бүх эмгэгийг эрт оношлох нь богино болон урт хугацааны үр дүнг сайжруулж, натрийн сувгийн хориглогчийг эрт хэрэглэх нь удаан хугацааны таталтын үр дүнг сайжруулдаг.
  • SCN8A хувилбарын функц, үйл ажиллагааны өсөлт эсвэл алдагдал нь эмчилгээг мэдээлэх, фенотипийг урьдчилан таамаглахад чухал ач холбогдолтой.
  • Өргөн хүрээний эмнэлзүйн илрэлийг таних нь оношийг зөв оношлох, эмчилгээг төлөвлөхөд зайлшгүй шаардлагатай.
  • Гэр бүлүүд нь мозайкизм гэх мэт чиглэлээр генетикчээс зөвлөгөө авах ёстой бөгөөд энэ хувилбар нь эцэг эхийн эсийн зөвхөн нэг хэсэгт байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд ирээдүйн хүүхдэд дахилт үүсэх эрсдэлд нөлөөлдөг.
  • Хувилбар нь удамшлын эсвэл де ново (хүүхдэд анх удаа тохиолдож байгаа) эсэхийг ойлгох нь дахилтын эрсдэл, прогнозыг мэдээлэхэд тусална.
  • SCN8A-ийн шинэ хувилбартай тохиолдлуудад уг хувилбар удамшсан эсэхийг тодорхойлохын тулд эцэг эхийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой.
  • Хувилбар нь удамшлын эсвэл де ново (хүүхдэд анх удаа тохиолдож байгаа) эсэхийг ойлгох нь дахилтын эрсдэл, прогнозыг мэдээлэхэд тусална.

Эцэг эхийн туршилтын зөвлөмжийн үр дагавар нь чухал бөгөөд ах, эгч нарт тест хийх талаар мэдээлэл өгөх болно:

    • Удамшсан хувилбар: Хэрэв эцэг эх нь SCN8A хувилбарыг эзэмшдэг бол ах, эгч, дүүс нь дахилт үүсэх эрсдэлтэй. Ийм нөхцөлд байгаа ах эгч нарт генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ өгөхийг зөвлөж болно.
    • Де Ново хувилбар: Хэрэв SCN8A хувилбар нь хүүхдэд анх удаа үүссэн бол ах эгч, эгч дүүсийн эрсдэлийг ерөнхийдөө бага гэж үздэг, гэхдээ туйлын тэг биш (эцэг эхийн мозайкизм илрэхгүй байж болзошгүй тул).
SCN8A судалгаа

Эмнэлзүйн эмч, судлаачдад зориулав

Бид хамтран ажиллахдаа баяртай байна. Хэрэв та SCN8A өвчтөний тусламж үйлчилгээ болон/эсвэл SCN8A-тай холбоотой эмгэгийг судлах чиглэлээр хамтран ажиллах сонирхолтой байгаа бол бидэнд мэдэгдэнэ үү. Бид танаас сонсохыг хүсч байна. Одоогоор бид SCN8A-ийн шинжлэх ухааныг хөгжүүлэхийн тулд арав гаруй лаборатори, тэргүүлэх SCN8A эмч нартай хамтран ажиллаж байна.

Зөвхөн урилгатай SCN8A судалгааны консорциумын ажлын талаар улирал тутам хийж буй ажлын талаарх шинэчлэлтүүдийг хуваалцах, хөрөнгөө хуваалцах, хамтын ажиллагааны шинэ төслүүдийг хөгжүүлэх талаар мэдээлэл аваарай [бид өргөдлийн процессыг нээх эсэхээ мэдэхгүй байна уу?]

Олон улсын SCN8A бүртгэлийн тухай, сурсан зүйлсийн онцлох үйл явдлууд болон төлөвлөсөн судалгааны төслүүдэд хэрхэн хамтран ажиллах/ бүртгэлийн мэдээлэлд хандах талаар олж мэдээрэй.

Манай хөтөлбөр, судалгаа, SCN8A бүртгэлийн шинэ олдворуудын талаарх шинэчлэлтүүдийг хуваалцдаг олон нийтийн Facebook бүлгийг дагаж мөрдөөрэй.

Альянсын дэлхийн судалгааны стратеги, илүү сайн эмчилгээ, үр дүнд хүрэх ахиц дэвшлийг хурдасгах хүчин чармайлтын талаар, мөн би хэрхэн оролцох талаар илүү ихийг мэдэж аваарай.

Тогтмол SCN8A мэдээллийн товхимолд нэмж оруулаарай


- Үргэлжлүүлэн судлах -

ЧУХАЛ: Энэхүү зөвшилцлийн өгөгдөл нь SCN8A-ийн оношлогоо, эмчилгээний шилдэг туршлагын талаар шинэ бөгөөд үнэ цэнэтэй ойлголтыг өгдөг боловч энэ нь эмнэлгийн зөвлөгөө биш юм. Энэ нь хүн бүрт оновчтой эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахад эмч, асран хамгаалагчдад мэдээлэл өгөх боломжтой.