Олон улсын SCN8A холбооны лого

Гэр бүлүүд юу хүлээж байх ёстой талаар зөвшилцлийн хураангуйг доор харуулав
SCN8A нэр томьёо, хэллэгийн тайлбар толь бүхий хайртай хүнээ эмчилж буй эмч нараас
гэр бүл, олон нийт, эмч, судлаачдыг сургах, дэмжих, холбоход туслах нөөц.

SCN8A дээр зөвшилцөл бий болгох

SCN8A эмчээсээ юу хүлээж болох тухай удирдамж зэрэг SCN8A-ийн чухал нөөцүүдийг судлаарай. Энэхүү видео нь эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчидтэй үр дүнтэй харилцах стратеги, хураан авах арга хэмжээг багтаасан цогц тусламж үйлчилгээний төлөвлөгөө боловсруулах, насанд хүрэгчдийн шилжилтийн төлөвлөлт зэрэг чухал сэдвүүдийг авч үздэг. Нэмэлт эх сурвалжийг олж мэдэхийн тулд үргэлжлүүлэн уншаарай.

Видео тоглуулах

Юунаас хүлээх вэ
SCN8A эмч нар

Олон нийтийн дэмжлэг. болон оролцооны боломжууд

  • суралц тухай долоо хоног гэр бүлийн уулзалтууд бусад гэр бүлийнхэн болон генетикч доктор Майкл Хаммер болон SCN8A-г эпилепсийн эмгэг гэж нээсэн SCN8A аав; бүх хэл рүү синхрон орчуулга хийх)
  • Нэгдэх олон тоо олон нийтийн or хувийн (зөвхөн асран хамгаалагчдад) Facebook-ийн гэр бүлүүд өөрсдийн туршлага, сорилт, асуултуудыг ярилцдаг бүлэг; Доктор Хаммерын үе үе оролцоо
  • Унших ий тухай Хөгжлийн болон эпилепсийн энцефалопати төсөл (DEE-P) ХБНЭ-д ноцтой өртсөн хүүхдүүдийн асран хамгаалагчдад зориулсан нөөц
  • хай арга зам та тусалж чадна илүү сайн хариулт руу ахиц дэвшлийг хурдасгах - сайн дурын, өөрийн SCN8A түүхийг хуваалцах эсвэл амин чухал судалгааг дэмжихийн тулд хөрөнгө босгоход туслаарай
  • холбоно бидний нэгтэй SCN8A элчин сайд нар тулгамдаж буй асуудлууд болон олон нийттэй хэрхэн харилцах талаар ярилцах

Энэ хүснэгтэд эмч нар оношлогдсоны дараа эсвэл удалгүй гэр бүлтэйгээ ярилцах ёстой гол асуудлуудын талаар эмч нар болон гэр бүлийнхэн хоорондоо хүчтэй тохиролцсон болохыг харуулж байна.

Аутизм Spectrum Disorder: Нийгмийн харилцан үйлчлэл, харилцаа холбоо, давтагдах зан үйлийн сорилтоор тодорхойлогддог мэдрэлийн эмгэг.

Автономит үйл ажиллагааны алдагдал: Зүрхний цохилт, хоол боловсруулах зэрэг биеийн үйл ажиллагааг хянадаг автономит мэдрэлийн систем зөв ажиллахгүй байх үед.

Зан үйлийн зохицуулалтгүй байдал: Нөхцөл байдалд сэтгэл хөдлөл, зан үйлийн хариу үйлдлийг удирдахад бэрхшээлтэй байдаг.

Конвенци: Каннабисын ургамлаас гаргаж авсан химийн нэгдэл, өндөр .

Мэдлэг: Сэтгэн бодох, санах, асуудлыг шийдвэрлэх зэрэг мэдлэг, ойлголттой болох сэтгэцийн үйл явц.

Ховордолт: Хүнд нэгэн зэрэг хоёр ба түүнээс дээш эрүүл мэндийн эмгэг байгаа эсэх.

Зөвшилцөл: Хэсэг хүмүүс эсвэл шинжээчдийн дунд ерөнхий тохиролцоо.

Эсрэг заалттай: Эсрэг зөвлөдөг; тодорхой эмчилгээ эсвэл процедур нь хор хөнөөл учруулж болзошгүй тул хэрэглэхгүй байх нөхцөл байдал.

Хөгжлийн саатал (ХБ): Хүүхдийн алхах, ярих зэрэг ур чадвар нь ердийнхөөс удаашралтай байдаг.

Сэтгэлийн хямрал: Сэтгэл хөдлөлийн хариу үйлдлийг хянах, удирдахад бэрхшээлтэй.

эпилепси: Дахин давтагдах, шалтгаангүй таталтаар тэмдэглэгдсэн мэдрэлийн эмгэг.

Хооллох асуудал: Залгихад хүндрэлтэй байх, хэт бага идэх, хоол хүнснээс татгалзах зэрэг хоол идэхтэй холбоотой асуудлууд.

Нарийн мотор: Гар, хурууны жижиг булчингуудыг бичих, товчлуур дарах, жижиг зүйлийг авах зэрэг ажилд ашиглах, зохицуулах.

Функцийн олз (GOF): Генийн өөрчлөлт нь түүнийг илүү идэвхтэй болгох эсвэл шинэ функцтэй болоход хүргэдэг.

Ходоод гэдэсний замын асуудал (GI): Хоол боловсруулах систем, түүний дотор ходоод, гэдэстэй холбоотой асуудлууд.

Ерөнхий эпилепси (GE): Тархины хоёр талаас таталт эхэлдэг эпилепсийн нэг төрөл.

Нийт моторт ур чадвар: Биеийн том булчингуудыг хамарсан чадварууд нь алхах, үсрэх зэрэг үйл ажиллагаанд ашиглагддаг.

Гипотони: Булчингийн аяыг бууруулж, уян хатан эсвэл сул булчинг үүсгэдэг.

Оюуны саатал (ID): Оюун санааны хөгжил удаашралтай эсвэл бүрэн гүйцэд бус, суралцах, сэтгэн бодох, асуудал шийдвэрлэх зэрэг чадваруудад нөлөөлдөг.

Кетогеник (кето) хоолны дэглэм: Өөх тос ихтэй, нүүрс ус багатай хоолны дэглэм нь эпилепсийн үед таталтыг хянахад тусалдаг.

Үйл ажиллагааны алдагдал (LOF): Генийн өөрчлөлт нь түүний идэвхийг бууруулж, хэвийн үйл ажиллагаагаа алддаг.

Хөдөлгөөний эмгэг: Хэвийн бус сайн дурын болон албадан хөдөлгөөн, хөдөлгөөний бууралтыг үүсгэдэг нөхцөл байдал.

Мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг (NDD): Тархи, мэдрэлийн системийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлж, хувь хүний, нийгэм, эрдэм шинжилгээний болон ажил мэргэжлийн үйл ажиллагаанд бэрхшээл учруулдаг эмгэг.

Хамгийн оновчтой эмчилгээ: Үр нөлөө, аюулгүй байдал, өвчтөний хувийн хэрэгцээг харгалзан үзэх боломжтой хамгийн сайн эмчилгээ.

Ортопедийн асуудлууд: Яс, үе мөч, булчинтай холбоотой асуудлууд.

Фенотип: Удамшлын бүтэц, хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөр тодорхойлогддог хүний ​​бие бялдар, зан үйлийн шинж чанарууд.

Полифармаци: Өвчтөн олон эм хэрэглэх нь ихэвчлэн эмнэлгийн хэрэгцээ шаардлагаас илүү байдаг.

Таамаглал: Дундаж үр дүнд үндэслэн өвчний хүлээгдэж буй явц, үр дүн.

Уушигны асуудал: Уушиг, амьсгалын системтэй холбоотой асуудлууд.

Резектив мэс засал: Өвчин эмгэгийг эмчлэхийн тулд биеийн зарим хэсгийг, ихэвчлэн тархины хэсгийг авдаг мэс заслын төрөл.

SCN8A: Тархины мэдрэлийн эсийн үйл ажиллагаанд чухал ач холбогдолтой ген нь мутацитай үед зарим өвчинтэй холбоотой байж болно.

Хурдан таталтын төрлүүд: Өөр өөр төрлийн таталтууд тус бүр нь өвөрмөц шинж чанартай байдаг. Үүнд:

  • Эсэргүүцэл: Товчхон, гэнэтийн анхаарал сулрах.
  • Фокус: Тархины нэг хэсгээс эхлэн таталт.
  • Ерөнхий: Тархины хоёр талд нөлөөлдөг таталт.
  • Тоник: Булчин хөшихөд хүргэдэг таталт.
  • Тоник-клоник: Булчин хөших, чичрэх зэрэг таталтууд.
  • Хүүхдийн спазм: Нярайд ажиглагддаг гэнэтийн, чичирхийлсэн хөдөлгөөнтэй таталт.

Эрх чөлөөг хураах: Амжилттай эмчилгээ хийсний улмаас хүн тодорхой хугацаанд таталт өгдөггүй байдал.

SeL(F)IE: Өөрөө Хязгаарлагдмал (Гэр бүлийн) Нялхсын Эпилепси – удамшлын шинжтэй эсвэл удамшдаггүй эпилепсийн фенотип нь нярайд хүндээр тусдаг боловч ихэнх нь арилдаг.

Унтах эмгэг: Унтахтай холбоотой асуудлууд, тухайлбал нойрмоглох, нойргүйдэх, унтах үед хэвийн бус зан үйл.

Натрийн суваг: Тархинд дохио дамжуулахад чухал ач холбогдолтой натрийн ионы урсгалыг зохицуулахад тусалдаг мэдрэлийн эсүүд дэх уураг.

SUDEP эрсдэл: Эпилепситэй хүн гэнэт, гэнэтийн байдлаар нас бардаг эпилепсийн гэнэтийн гэнэтийн үхлийн эрсдэл.

VNS: Vagus Nerve Stimulation нь таталтыг хянахын тулд вагус мэдрэлээр дамжуулан тархи руу цахилгаан импульс илгээдэг төхөөрөмжийг хамарсан эмчилгээ юм.

Ирээдүйн төлөвлөлт

Долоо хоног тутмын холбоонд нэгдээрэй SCN8A Гэр бүлийн уулзалтs – Доктор Хаммер болон бусад гэр бүлүүдтэй холбогдож, суралцаж, өвчин манай бүх хүүхдүүдэд хэрхэн нөлөөлж байгаа талаарх ойлголтыг өргөжүүлэн дэмжих.

Эхний шинж тэмдэг
Таталт/Таталт болон хөгжлийн хоцрогдол нь ижил хугацаанд тохиолддог (Хүчтэй)
Хөгжлийн хоцрогдол
0-6 сар (Хүчтэй)
EEG
Хэдийгээр эхний ЭЭГ хэвийн байж болох ч эпилепси эхэлсний дараа энэ нь ихэвчлэн хэвийн бус болж, эпилепсийн явцад хэвээр үлддэг. (Дунд зэрэг)
MRI
Анхны MRI нь ихэвчлэн хэвийн байдаг боловч цаг хугацааны явцад хэвийн бус болж болно (ихэвчлэн хатингаршил харуулдаг). (Дунд зэрэг)
Хөгжлийн хоцрогдол үүсэх нас
0-6 сар (дунд зэрэг)
Хувилбарын боломжит функц
Үйл ажиллагааны өсөлт (Дунд зэрэг)
Эхний үеийн оновчтой эмүүд
Окскарбазепин, Карбамазепин
Болгоомжтой байх ёстой эмүүд
Левитрацитам
Чухал бодол
Fain-of-function (GOF) хувилбарууд илүү түгээмэл байдаг тул натрийн сувгийн хориглогчийг илүүд үздэг
Леветирацетам нь таталтыг улам дордуулж болзошгүй тул GOF-ийн хувилбартай өвчтөнүүдэд хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй
Кетоген хоолны дэглэм нь тустай байж болно
Аврах эм
Эпилепсийн статусын хувьд фенитоин эсвэл фенитоиныг судсаар хийхийг зөвлөж байна
Хордлого >50% Тооцоолсон давтамж Хүндийн түвшин Цаг хугацаа өнгөрөх тусам өөрчлөгдөх
Мэдрэлийн систем Зөвшилцлийн түвшин хүнд Дунд зэрэг Зөөлөн Хямралгүй Зөвшилцлийн түвшин Уорсен Тогтвортой Холимог боловсронгуй болгох шийдвэрлэх Зөвшилцлийн түвшин
Нарийн мотор саатал Хүчтэй Дунд зэрэг Дунд зэрэг
Нийт моторын саатал
Хөдөлгөөний эмгэг
Дунд зэргийн гипотони
Cortical Blindness/CVI
Автономит үйл ажиллагааны алдагдал
Унтах эмгэг
SUDEP эрсдэл
DD/ID/Танин мэдэхүй
Яриа/харилцааны саатал
Оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй (ID)
Зан үйлийн зохицуулалтгүй байдал
Сэтгэлийн хямрал
Аутизмын спектрийн эмгэг (ASD)
Эрхтэн тогтолцоо
Ортопедийн асуудлууд
Ходоод гэдэсний (GI)
Хооллох дунд зэрэг
Уушигны уушиг
Хүнд DEE Их хэмжээний доройтол Бага зэргийн доройтол Хязгаарлагдмал өөрчлөлт Дунд зэргийн сайжруулалт мэдэгдэхүйц сайжруулалт Зөвшилцлийн түвшин
эпилепси
Мэдлэг
хөгжлийн

- Үргэлжлүүлэн судлах -

ЧУХАЛ: Энэхүү зөвшилцлийн өгөгдөл нь SCN8A-ийн оношлогоо, эмчилгээний шилдэг туршлагын талаар шинэ бөгөөд үнэ цэнэтэй ойлголтыг өгдөг боловч энэ нь эмнэлгийн зөвлөгөө биш юм. Энэ нь хүн бүрт оновчтой эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахад эмч, асран хамгаалагчдад мэдээлэл өгөх боломжтой.