Олон улсын SCN8A холбооны лого

SCN8A эмийн сонголт нь фенотип, үйл ажиллагаанд тулгуурласан байх ёстой бөгөөд эм нэмэх/хөхөөс гаргах шийдвэр нь таталтын хяналтыг тэнцвэржүүлж, амьдралын чанарыг оновчтой болгох ёстой. Эхний ээлжийн оновчтой эмчилгээ, олон эмийг удирдах, бусад таталтаас бусад эмчилгээний заавар, лавлагааны нэмэлт мэдээллийн талаархи зөвшилцлийн үр дүнг доор харуулав.

Зөв SCN8A эмчилгээг хайж олох

SCN8A-тай холбоотой эмгэгийг эмчлэх талаар хамгийн сүүлийн үеийн зөвшилцлийг аваарай. Эхний ээлжийн эмчилгээ, сэрэмжлүүлэг эм, хувь хүний ​​фенотипт тохирсон нарийн арга барилын талаархи зөвшилцөлд тулгуурласан ойлголтыг судал. Нейрогенетикийн салбарын тэргүүлэгч доктор Марк П.Фицжералд SCN8A-тай холбоотой эпилепситэй хүмүүст үзүүлэх тусламж үйлчилгээний хэлбэрийг өөрчлөх амлалт бүхий дэлхийн мэргэжилтнүүдийн гаргасан шинэлэг эмчилгээний зөвлөмж зэрэг зөвшилцлийн зарим чухал зүйлийг тайлбарлаж байгааг сонсоорой.

Видео тоглуулах

Фенотип, үйл ажиллагааны хувьд хамгийн сайн уналтын эхний эгнээний эм

Хамгийн оновчтой эмчилгээ

Доор жагсаасан эмчилгээний зүйл бүрийн хувьд дунд болон хүчтэй зөвшилцөлд хүрсэн. Эмчилгээний 4 сонголт байдаг тул асран хамгаалагчид үзүүлээгүй тул зөвхөн эмчийн зөвшилцөлд хүрсэн байна. 100 зүйл, SeL(F)IE эхний эгнээний эмчилгээ, SCN3A дахь GOF хувилбаруудад натрийн сувгийн хориглогч, SCN8A LOF хувилбаруудын дунд таталтын эрх чөлөөний талаар 8% зөвшилцөлд хүрсэн.

Тайлбар:

The ягаан баар асран хамгаалагчдын зөвшилцлийн түвшинг илэрхийлдэг.
The улбар шар бар Энэ нь эмч нарын дунд зөвшилцлийн түвшинг илэрхийлдэг.
Дунд зэргийн зөвшилцөл: Эхний тасархай шугам нь санал асуулгад оролцогчдын 80-аас доошгүй хувь нь бүрэн эсвэл хэсэгчлэн санал нийлж, 10-аас бага хувь нь санал нийлэхгүй байна.
Хүчтэй зөвшилцөл: Хоёр дахь тасархай шугам нь хэзээ болохыг илэрхийлнэ Судалгаанд оролцогчдын 80% ба түүнээс дээш хувь нь бүрэн санал нийлж байна.

Хүнд хэлбэрийн DEE: эхний ээлжийн оновчтой эмчилгээ нь окскарбазепин эсвэл карбамазепин юм.

Хүнд хэлбэрийн DEE: эхний ээлжийн оновчтой эмчилгээ нь окскарбазепин эсвэл карбамазепин юм.

SeL(F)IE: Эхний ээлжийн хамгийн оновчтой эмчилгээ нь аль аль нь байна окскарбазепин эсвэл карбамазепин.

SeL(F)IE: Эхний ээлжийн хамгийн оновчтой эмчилгээ нь аль аль нь байна окскарбазепин эсвэл карбамазепин.

Mild/Mod DEE: Эхний ээлжинд хамгийн оновчтой эмчилгээ бол окскарбазепин эсвэл карбамазепин юм.

Mild/Mod DEE: Эхний ээлжинд хамгийн оновчтой эмчилгээ бол окскарбазепин эсвэл карбамазепин юм.

Натрийн сувгийг хориглох үйл ажиллагааны механизмтай эмүүд нь SCN8A-ийн GOF-ийн хувилбартай хүмүүст зориулсан эхний эгнээний эмчилгээнд илүүд үздэг.

Натрийн сувгийг хориглох үйл ажиллагааны механизмтай эмүүд нь SCN8A-ийн GOF-ийн хувилбартай хүмүүст зориулсан эхний эгнээний эмчилгээнд илүүд үздэг.

Хэрэв SCN8A GOF нь натрийн сувгийн эмийн тунг нэмэгдүүлснээр үр өгөөжөө өгч байгаа бол эмийг өөрөөр хүлцэж байвал санал болгож буй дээд хязгаараас дээш нэмэгдүүлнэ.

Хэрэв SCN8A GOF нь натрийн сувгийн эмийн тунг нэмэгдүүлснээр үр өгөөжөө өгч байгаа бол эмийг өөрөөр хүлцэж байвал санал болгож буй дээд хязгаараас дээш нэмэгдүүлнэ.

SCN8A LOF-ийн үед таталтаас чөлөөлөгдөх магадлал өндөр байдаг.

SCN8A LOF-ийн үед таталтаас чөлөөлөгдөх магадлал өндөр байдаг.

SCN8A LOF өвчтөнүүд натрийн сувгийн хориглогчийг болгоомжтой хэрэглэх хэрэгтэй.

SCN8A LOF өвчтөнүүд натрийн сувгийн хориглогчийг болгоомжтой хэрэглэх хэрэгтэй.

Ерөнхий эпилепситэй NDD: эхний ээлжийн оновчтой эмчилгээ нь вальпроат, этосуксимид эсвэл ламотрижин юм.

Ерөнхий эпилепситэй NDD: эхний ээлжийн оновчтой эмчилгээ нь вальпроат, этосуксимид эсвэл ламотрижин юм.

Эдгээр графикууд нь одоогийн эмчилгээ нь янз бүрийн SCN8A популяцид хэр сайн ажиллаж байгааг харуулж байна. Эхний график нь ижил эмчилгээ нь үйл ажиллагааны өсөлт, үйл ажиллагааны алдагдалд хэрхэн өөр өөр нөлөөлж байгааг харуулж байна. Доорх нь баруун талд байгаа одоо байгаа болон хасагдсан эмүүдийг, хамгийн сайн, хамгийн муу эмийн талаархи эмчийн үнэлгээг харуулав.

Тайлбар:

Нил ягаан = Татаж авахгүй     Цэнхэр = Уналт бууруулах     Шар = Үр нөлөө байхгүй     жүрж = Муухай

Дээрээс доош: KD = кетоген хоолны дэглэм; CLZ = клоназепам; VGB = вигабатрин; PB = фенобарбитал;  CLB = клобазам; ESM = этосуксимид;  VPA = вальпроат; TPM = топирамат;  LEV = леветирацетам;  PHT = фенитоин; CBZ = карбамазепин; LTG = ламотригин; OXC = оккарбазепин; ZNS = зонисамид; LCM = лакосамид.  

Эх сурвалж: Johannesen KM, et al. SCN8A-тэй холбоотой эмгэгийн генотип-фенотипийн хамаарал, Тархи, 2022;145(9):2991-3009. doi: 10.1093/тархи/awab321

Дээрээс доош: KD = кетоген хоолны дэглэм; CLZ = клоназепам; VGB = вигабатрин; PB = фенобарбитал;  CLB = клобазам; ESM = этосуксимид;  VPA = вальпроат; TPM = топирамат;  LEV = леветирацетам;  PHT = фенитоин; CBZ = карбамазепин; LTG = ламотригин; OXC = оккарбазепин; ZNS = зонисамид; LCM = лакосамид.  

Эх сурвалж: Johannesen KM, et al. SCN8A-тэй холбоотой эмгэгийн генотип-фенотипийн хамаарал, Тархи, 2022;145(9):2991-3009. doi: 10.1093/тархи/awab321

Доорх диаграммыг Олон улсын SCN8A холбооноос авсан бөгөөд бүх фенотип, хувилбарт SCN15A-ийн эмчилгээнд хэрэглэдэг 8 эмийн мэдээллийг хуваалцаж байна. The саарал бар асран хамгаалагчийн мэдээлсэн одоогийн эм болон тhe улаан бар сүүнээс хасагдсан эмийг төлөөлдөг.

Дээрээс доош: Окскарбазепин, Карбамазепин, Лакосамид, Фенитоин, Ламотриджин, Зонисамид, Вальпро хүчил, Топирамат, Клобазам, Клоназепам, Фенобарбитал, Вигабатрин, Леветирацетам, Преднизон, Эпидиолекс,

Доорх диаграммыг Олон улсын SCN8A холбооноос авсан бөгөөд бүх фенотип, хувилбарт SCN15A-ийн эмчилгээнд хэрэглэдэг 8 эмийн мэдээллийг хуваалцаж байна. The цайвар цэнхэр бар асран хамгаалагчийн мэдээлсэн хамгийн сайн эмийг төлөөлдөг ба the хар хөх бар хамгийн муу эмийг мэдээлсэн асран хамгаалагчийг төлөөлдөг.

Дээрээс доош: Окскарбазепин, Карбамазепин, Лакосамид, Фенитоин, Ламотриджин, Зонисамид, Вальпро хүчил, Топирамат, Клобазам, Клоназепам, Фенобарбитал, Вигабатрин, Леветирацетам, Преднизон, Эпидиолекс,

GOF хувилбаруудад зориулсан аврах эмийн талаархи зөвшилцөл

Нэгэн зэрэг ашиглах ёстой ASM-ийн хамгийн их тоо: 3-аас 4 (фенотипээс хамаарч өөр өөр байж болно)

Танаалтын төрөл(үүд) аль ч бичил уурхайн сонголтод өндөр нөлөө үзүүлдэг

Анхаарах хүчин зүйлүүд НЭМЖ БАЙНА өөр эм таталтгүй хүмүүст:

  • SE-ийн удаан хугацааны таталт
  • Байнгын таталт таталт
  • Шинэ SCN8A тусгай эмчилгээг баталсан

Хэзээ анхаарах ёстой хүчин зүйлүүд ямар эм хэрэглэхийг тодорхойлох ХАСАХ эмчилгээг өөрчлөх үед:

     Хамгийн чухал:

  • Одоо байгаа эмийн үр нөлөө
  • Одоо хэрэглэж буй эмийн гаж нөлөө

     Бусад хүчин зүйлс:

  • Үйлдлийн механизмын давхардал
  • Одоогийн эмийн хөгжлийн хөгжилд үзүүлэх нөлөө
  • Асран хамгаалагчийн санаа зовдог

Доор жагсаасан эмчилгээний зүйл бүрийн хувьд дунд болон хүчтэй зөвшилцөлд хүрсэн. Эмчилгээний 4 сонголт байдаг тул асран хамгаалагчид үзүүлээгүй тул зөвхөн эмчийн зөвшилцөлд хүрсэн байна. 100 зүйл, SeL(F)IE эхний эгнээний эмчилгээ, SCN3A дахь GOF хувилбаруудад натрийн сувгийн хориглогч, SCN8A LOF хувилбаруудын дунд таталтын эрх чөлөөний талаар 8% зөвшилцөлд хүрсэн.

Тайлбар:

The ягаан баар хоорондын зөвшилцлийн түвшинг илэрхийлнэ асран хамгаалагчид.
The улбар шар бар хоорондын зөвшилцлийн түвшинг илэрхийлнэ эмч нар.
Дунд зэргийн зөвшилцөл: Эхний тасархай шугам нь санал асуулгад оролцогчдын 80-аас доошгүй хувь нь бүрэн эсвэл хэсэгчлэн санал нийлж, 10-аас бага хувь нь санал нийлэхгүй байна.
Хүчтэй зөвшилцөл: Хоёр дахь тасархай шугам нь хэзээ болохыг илэрхийлнэ Судалгаанд оролцогчдын 80% ба түүнээс дээш хувь нь бүрэн санал нийлж байна.

Татаж авах яаралтай тусламжийн төлөвлөгөө, аврах эм шаардлагатай

Татаж авах яаралтай тусламжийн төлөвлөгөө, аврах эм шаардлагатай

Мансууруулах бодист тэсвэртэй эпилепсийн уналтын хяналт, амьдралын чанарыг тэнцвэржүүлэх боломж

Мансууруулах бодист тэсвэртэй эпилепсийн уналтын хяналт, амьдралын чанарыг тэнцвэржүүлэх боломж

Хүнд байдлын өргөн хүрээ

Хүнд байдлын өргөн хүрээ

Фенотипийн дотор болон өөр өөр прогноз

Фенотипийн дотор болон өөр өөр прогноз

Эпилепсийн гэнэтийн гэнэтийн үхлийн эрсдэл (SUDEP)

Эпилепсийн гэнэтийн гэнэтийн үхлийн эрсдэл (SUDEP)

Хүлээгдэж буй хавсарсан өвчний илрэл ба хувьсал.

Хүлээгдэж буй хавсарсан өвчний илрэл ба хувьсал.

Татаж авах төрөл ба боломжит өдөөгчийг ойлгох. 

Татаж авах төрөл ба боломжит өдөөгчийг ойлгох. 

Зөвлөмж болгож буй эмчилгээний эрсдэл ба ашиг тус

Зөвлөмж болгож буй эмчилгээний эрсдэл ба ашиг тус

Хүссэний дагуу прогноз

Хүссэний дагуу прогноз

Хүүхдийн эмчилгээнээс насанд хүрэгчдийн тусламж үйлчилгээ рүү шилжих үед шилжилтийн баримт бичгийг бүрдүүлэх нь маш чухал юм (Клиникийн эмч, асран хамгаалагчдын зөвшилцөл: Хүчтэй). Нээлттэй асуултанд эмч нар тусламж үйлчилгээг шилжүүлэхэд чухал ач холбогдолтой хэд хэдэн хүчин зүйлийг тэмдэглэв: DEE болон SCN8A-тай холбоотой эмгэгүүдийн талаар мэдлэгтэй зөв үйлчилгээ үзүүлэгчийг олох; хүүхдийн болон насанд хүрэгчдийн мэдрэлийн эмчийн хооронд сайн харилцаа холбоо; гэр бүлүүдэд зохих дэмжлэг үзүүлэх. Шилжилтийн хамгийн чухал саад тотгорыг 18 эмч нар тэмдэглэснээр насанд хүрсэн олон эмч нар DEE болон SCN8A-тай холбоотой эмгэгийг мэддэггүй эсвэл тийм ч таатай биш байдаг.

Үргэлжлүүлэн судлаарай 

ЧУХАЛ: Энэхүү зөвшилцлийн өгөгдөл нь SCN8A-ийн оношлогоо, эмчилгээний шилдэг туршлагын талаар шинэ бөгөөд үнэ цэнэтэй ойлголтыг өгдөг боловч энэ нь эмнэлгийн зөвлөгөө биш юм. Энэ нь хүн бүрт оновчтой эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахад эмч, асран хамгаалагчдад мэдээлэл өгөх боломжтой.