Internationaal SCN8A Alliance-logo

Toonaangevend in SCN8A

Essentiële informatie om de behandeling van mensen met SCN8A-gerelateerde aandoeningen te helpen informeren. Lees meer in elk van de onderstaande gebieden.

Essentiële informatie om de behandeling van mensen met SCN8A-gerelateerde aandoeningen te helpen informeren. Vind meer informatie op elk van de onderstaande gebieden.

Een vroege diagnose kan leiden tot een betere prognose.

De 5 categorieën van het SCN8A-gen.

Vind de laatste informatie over zorgstrategieën.

De vele gezondheidsproblemen van SCN8A-aandoeningen.

De resultaten kunnen worden verbeterd door vroegtijdig ingrijpen.

Een mondiale consensus van twee jaar op vijf continenten.

Essentiële informatie voor zowel gezinnen als artsen.

Missie gedreven

Degenen die leven met SCN8A en hun families zijn de hartslag van onze missie. Onze SCN8A-superhelden vormen de inspiratiebron voor een ondersteunend netwerk, waarin een wereldwijd team van onderzoekers, artsen, leiderschapsgroepen op het gebied van epilepsie en farmaceutische bedrijven wordt verenigd. 

Samenwerken voor een geneesmiddel! 

We versnellen het tempo van de wetenschap op het gebied van SCN8A om hoop te brengen, betere resultaten te zien en kwaliteit van leven te bieden aan degenen die getroffen zijn door SCN8A en andere zeldzame epilepsieën.

Wat is er nieuw op Facebook

We hebben je hulp nodig

Uw donatie zal gezinnen over de hele wereld helpen om te gaan met de onzekerheid over hoe ze SCN8A het beste kunnen behandelen. 

We dringen aan op een vroege diagnose, datagestuurde medicatiebeslissingen, betere verwijzingen en behandelingen voor alle gezondheidsproblemen die gepaard gaan met SCN8A. Met een kleine donatie kom je al een heel eind. 

SCN8A Superheld Margot

Meer weten over het register?

Het Internationale SCN8A-register werd in 2014 opgericht door Dr. Michael Hammer. Dr. Hammer is een SCN8A-ouder en geneticus die voor het eerst de associatie van het SCN8A-gen met epilepsie ontdekte. Het SCN8A Registry-onderzoek is goedgekeurd door de Institutional Review Board van de Universiteit van Arizona. Uw deelname wordt zeer op prijs gesteld. Bedankt!

Nieuw gediagnosticeerd?

We zijn er geweest – en we zijn blij dat je ons hebt gevonden. Bekijk onze Gids, die we voortdurend bijwerken, en sluit u aan bij onze netwerken om andere gezinnen te ontmoeten en uw zorgen en vragen te uiten.

Families ondersteunen

We faciliteren het samenkomen van gezinnen in regio's in de VS en over de hele wereld om het inzicht van individuele gezinnen in de toestand van hun kinderen te verbeteren, maar we werken ook actief samen met artsen, onderzoekers en de industrie en informeren ze met de allernieuwste, crowdsourced-gegevens.

SCN8A Familieondersteunende bijeenkomsten

Onderzoek versnellen

Sinds 2014 hebben we gewerkt aan het vergroten van het begrip van SCN8A. Ons vroege werk, onder de naam Wishes for Elliott, was gericht op het bevorderen en faciliteren van de versnelling en vertaling van onderzoek om behandelingen te verbeteren en een remedie voor SCN8A te bevorderen.

Bekijk deze video's om te horen over onze impact van onze partners en begunstigden.

Partnerships bouwen

Ons oprichtingspartnerschap verenigt het werk van Dr. Michael Hammer, de vader van SCN8A en geneticus die voor het eerst identificeerde dat SCN8A epilepsie veroorzaakt, en Gabi Conecker, MPH, moeder en oprichter van Wishes for Elliott, die sinds 8 het onderzoek naar SCN2014A bevordert.

We werken aan het opbouwen van voortdurende verbindingen en communicatie tussen SCN8A-families en de wetenschappelijke gemeenschap via onze regionale familienetwerken. We werken samen om partnerschappen tussen artsen, onderzoekers, de industrie en de overheid te bevorderen om de urgentie en resultaten van SCN8A en gerelateerd onderzoek te vergroten.

Wereldwijde SCN8A alliantiepartners

Maak een verschil in de levens van mensen met SCN8A!