ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ SCN8A ਅਲਾਇੰਸ ਲੋਗੋ

SCN8A ਰਾਜਦੂਤ

SCN8A ਰਾਜਦੂਤ SCN8A ਕਮਿਊਨਿਟੀ ਲਈ ਇੱਕ ਅਦੁੱਤੀ ਸਰੋਤ ਹਨ, SCN8A-ਸਬੰਧਤ ਵਿਗਾੜਾਂ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਵਚਨਬੱਧਤਾ ਲਈ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਤਿਕਾਰ ਦੋਵੇਂ ਹਨ। ਇਹ ਵਲੰਟੀਅਰ ਪਹਿਲਕਦਮੀ ਤਜਰਬੇਕਾਰ ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਨਾਲ SCN8A ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਯਾਤਰਾ ਨੂੰ ਨੈਵੀਗੇਟ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਜੋੜਦੀ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਰਾਜਦੂਤ ਤਾਕਤ, ਗਿਆਨ ਅਤੇ ਹਮਦਰਦੀ ਦੇ ਥੰਮ੍ਹ ਹਨ, ਹਰੇਕ SCN8A ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਦੂਜੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ, ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਅਤੇ ਸ਼ਕਤੀਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੇ ਵਿਲੱਖਣ ਅਨੁਭਵ ਅਤੇ ਸੂਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਯਾਤਰਾਵਾਂ ਨਿਦਾਨਾਂ, ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਜ਼ਰੂਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰਨ, ਅਤੇ SCN8A ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਨੂੰ ਨੈਵੀਗੇਟ ਕਰਨ ਦੁਆਰਾ ਚਿੰਨ੍ਹਿਤ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ। ਐਡਵੋਕੇਟਾਂ, ਸਿੱਖਿਅਕਾਂ ਅਤੇ ਦੋਸਤਾਂ ਵਜੋਂ ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਭੂਮਿਕਾਵਾਂ SCN8A ਕਮਿਊਨਿਟੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕੁਨੈਕਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਅਤੇ ਅਰਥਪੂਰਨ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਦੀ ਵਚਨਬੱਧਤਾ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਟੈਮੀ ਅਤੇ ਲਿਆਮ

SCN8A ਰਾਜਦੂਤ ਟੈਮੀ

ਲੋਕੈਸ਼ਨ: ਮਿਸ਼ੀਗਨ, ਅਮਰੀਕਾ
SCN8A ਨਾਲ ਅਨੁਭਵ: ਲਿਆਮ ਨੂੰ 2 ਸਾਲ ਅਤੇ 1 ਮਹੀਨੇ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ।
ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ: ਲਿਆਮ ਦੀ SCN8A ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦੌਰੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਉਸਦੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜੀਵਨ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਪ੍ਰਭਾਵ, ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਕੋਰਟੀਕਲ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਅਤੇ ਉਹ ਗੈਰ-ਮੌਖਿਕ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਐਂਬੂਲਟਰੀ ਹੈ। ਉਸਨੂੰ 24/7 ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਦੁਆਰਾ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਢੰਗ ਨਾਲ ਖਾਣ ਦੀ ਅਸਮਰੱਥਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪੋਸ਼ਣ ਲਈ G ਅਤੇ J ਟਿਊਬਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਨਿੱਜੀ ਯਾਤਰਾ: ਲੀਅਮ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਯਾਤਰਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਸੀ, ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਦੌਰੇ ਦੇਖੇ ਗਏ ਪਰ ਸਮਝੇ ਨਹੀਂ ਗਏ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਦੇਰੀ ਹੋਈ। ਲਿਆਮ ਨੂੰ ਖੁਆਉਣਾ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸੀ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਸਨੇ ਖਾਣਾ ਖਾਣ ਤੋਂ ਇਨਕਾਰ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਸੀ ਜਾਂ ਉਹ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਿਗਲ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ ਸੀ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਜੀ-ਟਿਊਬ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। ਇਹ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪਲ ਸੀ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਨੇ ਲਿਆਮ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੁਧਾਰ ਕੀਤਾ ਸੀ। ਪੋਸ਼ਣ ਅਤੇ ਦਵਾਈ ਪ੍ਰਸ਼ਾਸਨ ਨੂੰ ਸਰਲ ਬਣਾ ਕੇ ਜੀਵਨ। ਜੇ-ਟਿਊਬ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਸੀ ਜਦੋਂ ਲਿਆਮ ਨੂੰ ਸਬ-ਕਲੀਨਿਕਲ ਦੌਰਿਆਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋਇਆ, ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਫਾਰਮੂਲਾ ਅਤੇ ਦਵਾਈਆਂ ਨੂੰ ਉਲਟੀਆਂ ਕਰਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਆਪਣੇ ਦੌਰੇ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਜ਼ਬ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਸੀ।
ਮੈਂ ਰਾਜਦੂਤ ਕਿਉਂ ਹਾਂ:  ਇੱਕ ਰਾਜਦੂਤ ਵਜੋਂ ਟੈਮੀ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ SCN8A ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੀਆਂ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਨੈਵੀਗੇਟ ਕਰਨ, ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਨਾਜ਼ੁਕ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ, ਅਤੇ ਲਿਆਮ ਦੀਆਂ ਲੋੜਾਂ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰਨ ਦੇ ਨਾਲ ਉਸਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਜ਼ਰਬਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਚਲਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਸਦੀ ਯਾਤਰਾ ਸਮਾਨ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਰਹੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ, ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਵਕਾਲਤ ਦੇ ਮਹੱਤਵ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ।
ਸੰਪਰਕ ਜਾਣਕਾਰੀ: tammy@scn8aalliance.org

 

ਬੱਚੇ ਦਾ ਨਾਮ: ਬਿਲੀ
ਲੋਕੈਸ਼ਨ: ਨਿਊਯਾਰਕ, ਅਮਰੀਕਾ
SCN8A ਨਾਲ ਅਨੁਭਵ: [ਖਾਲੀ]
ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ: [ਖਾਲੀ]
ਨਿੱਜੀ ਯਾਤਰਾ: ਮੈਰੀ, ਹੁਣ ਸੇਵਾਮੁਕਤ ਹੋ ਚੁੱਕੀ ਹੈ, SCN8A ਰਾਜਦੂਤ ਵਜੋਂ ਆਪਣੀ ਭੂਮਿਕਾ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਆਪਣਾ ਜੀਵਨ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਭਾਈਚਾਰੇ ਨੂੰ ਸਮਰਪਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੇਟੇ, ਬਿਲੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰੇਰਨਾ ਲੈਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਅਨੁਭਵ SCN8A ਕਮਿਊਨਿਟੀ ਵਿੱਚ ਉਸਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਅਤੇ ਸਮਰਥਨ ਲਈ ਇੱਕ ਬੁਨਿਆਦ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਸਾਡੇ ਭਾਈਚਾਰੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਅਤੇ ਦਿਆਲੂ ਆਵਾਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਸਾਰੇ SCN8A ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਦਿਲਾਸਾ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਉਹ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
ਮੈਂ ਰਾਜਦੂਤ ਕਿਉਂ ਹਾਂ: ਮੈਰੀ ਨੇ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ SCN8A ਅਲਾਇੰਸ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਰਾਜਦੂਤ ਬਣਨ ਲਈ ਸਵੈਇੱਛੁਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਭਾਈਚਾਰੇ ਨੂੰ ਵਾਪਸ ਦੇਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕੀਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ SCN8A ਦੀ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਨੈਵੀਗੇਟ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਮੇਰੇ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ: mary@scn8aalliance.org

ਮੈਰੀ ਅਤੇ ਬਿਲੀ

SCN8A ਰਾਜਦੂਤ ਮੈਰੀ
SCN8A ਰਾਜਦੂਤ ਮੇਗਨ

ਮੇਗਨ ਅਤੇ ਖਲੋਏ

…coming soon

ਲੋਕੈਸ਼ਨ: ਮਿਸ਼ੀਗਨ, ਅਮਰੀਕਾ
SCN8A ਨਾਲ ਅਨੁਭਵ: SCN8A ਨਾਲ ਕ੍ਰਿਸਟਿਨ ਦੀ ਯਾਤਰਾ ਉਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਈ ਜਦੋਂ ਪੇਟੋ ਨੂੰ 8 ਹਫਤਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਆਪਣਾ ਪਹਿਲਾ ਦੌਰਾ ਪਿਆ। ਇਹ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਯਾਤਰਾ ਸੀ ਜਿਸ ਕਾਰਨ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਰਸਮੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਹੋਈ।
ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ: ਕ੍ਰਿਸਟਿਨ ਨੂੰ SCN8A ਦੇ ਹਲਕੇ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਡੂੰਘੀ ਸਮਝ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ: ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀਆਂ ਗੁੰਝਲਾਂ, ਪੜ੍ਹਨ ਨਾਲ ਸੰਘਰਸ਼, ਵਿੱਦਿਅਕ, ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਪਰਸਪਰ ਪ੍ਰਭਾਵ, ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ, ਸੰਵੇਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ ਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਪੁੰਸਕਤਾ, ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ ਅਤੇ ਫੋਕਲ ਅਣਜਾਣ ਦੌਰੇ ਦੇ ਨਾਲ। 
ਨਿੱਜੀ ਯਾਤਰਾ: ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ, ਪੇਟੋ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਦੌਰੇ ਕਿਸੇ ਦਾ ਧਿਆਨ ਨਹੀਂ ਗਏ, ਅਸਧਾਰਨ ਬੁਖ਼ਾਰ ਦੇ ਦੌਰੇ ਦੇ ਅਪਵਾਦ ਦੇ ਨਾਲ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ 3 ਜਾਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਬੰਦ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਸੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਦੌਰੇ ਇਸ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਜਾਰੀ ਰਹੇ, ਹੋਰ ਜਾਂਚਾਂ ਲਈ ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਿਸ ਵਿੱਚ SCN8A ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਖੁਲਾਸਾ ਹੋਇਆ। ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ ਦੇ ਦੌਰੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਛਾਣਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਨ। ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਲੜਾਈ ਸੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬੀਮਾ ਕੰਪਨੀ ਨਾਲ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਲੰਮੀ ਲੜਾਈ ਸ਼ਾਮਲ ਸੀ।
ਮੈਂ ਰਾਜਦੂਤ ਕਿਉਂ ਹਾਂ: ਕ੍ਰਿਸਟਿਨ ਦਾ ਰਾਜਦੂਤ ਬਣਨ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਉਸਦੇ ਨਿੱਜੀ ਤਜ਼ਰਬਿਆਂ ਵਿੱਚ ਡੂੰਘਾ ਹੈ। SCN8A ਦੀਆਂ ਗੁੰਝਲਾਂ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹੇ ਜਿਹੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਨਾਲ ਨੈਵੀਗੇਟ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਉਸਨੇ ਆਪਣੀ ਆਵਾਜ਼ ਨੂੰ ਲੱਭਣ ਅਤੇ ਵਰਤਣ ਦੇ ਮਹੱਤਵ ਨੂੰ ਸਿੱਖਿਆ। ਇੱਕ ਸਮਾਜਿਕ ਵਰਕਰ ਵਜੋਂ ਉਸਦਾ ਪਿਛੋਕੜ ਦੂਜਿਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਉਸਦੀ ਵਚਨਬੱਧਤਾ ਦਾ ਪ੍ਰਮਾਣ ਹੈ। ਕ੍ਰਿਸਟਿਨ SCN8A ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ "ਪਾੜੇ ਵਿੱਚ ਖੜ੍ਹਨ" ਦੀ ਇੱਛਾ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਯਾਤਰਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਸੰਪਰਕ ਜਾਣਕਾਰੀ: kristin@scn8aalliance.org

ਕ੍ਰਿਸਟਿਨ ਅਤੇ ਪੇਟੋ

SCN8A ਰਾਜਦੂਤ ਕ੍ਰਿਸਟਿਨ
SCN8A ਰਾਜਦੂਤ ਐਲਿਜ਼ਾਬੈਥ

Elizabeth Bell

…coming soon

ਕਲਿਕ ਕਰੋ ਇਥੇ ਨਵੇਂ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ SCN8 ਅਲਾਇੰਸ ਦੇ ਗਠਨ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲਈ

ਇਲੀਅਟ ਲਈ ਸ਼ੁਭਕਾਮਨਾਵਾਂ ਦੀ ਸਾਲਾਨਾ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਲਈ ਹੇਠਾਂ ਕਲਿੱਕ ਕਰੋ

2020
2019

ਕਲਿਕ ਕਰੋ ਇਥੇ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲਈ ਸ਼ੇ ਏਮਾ ਹੈਮਰ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ