ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ SCN8A ਅਲਾਇੰਸ ਲੋਗੋ

ਜੀ ਆਇਆਂ ਨੂੰ - ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ!

ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਖੁਸ਼ ਹਾਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਾਨੂੰ ਲੱਭ ਲਿਆ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਸਾਰੇ SCN8A ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਜਵਾਬ ਲੱਭਣ ਲਈ ਸਹਿਯੋਗੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਗੈਰ-ਮੁਨਾਫ਼ਿਆਂ, ਪਰਿਵਾਰਾਂ, ਡਾਕਟਰੀ ਕਰਮਚਾਰੀਆਂ, ਅਤੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਸਮੂਹ ਹਾਂ। ਅਸੀਂ ਇਸ ਯਾਤਰਾ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇੱਕ ਸਰੋਤ ਬਣਨ ਦਾ ਟੀਚਾ ਰੱਖਦੇ ਹਾਂ, ਇਸ ਲਈ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ SCN8A ਪਰਿਵਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲਬਾਤ ਕਰਨ, ਖੇਤਰੀ ਕਮਿਊਨਿਟੀ ਮੀਟਿੰਗ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ, ਆਪਣੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਜਾਂ ਸਾਡੇ ਨਿਵਾਸੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ, ਡਾ. ਮਾਈਕਲ ਹੈਮਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ, ਜਿਸ ਨੇ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ SCN8A ਵਜੋਂ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਉਸਦੀ ਧੀ ਵਿੱਚ ਮਿਰਗੀ ਦਾ ਕਾਰਨ - ਸ਼ੇ. 

SCN8A ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਭਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਜਵਾਬ ਨਾ ਦਿੱਤੇ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਛੱਡ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹੇਠਾਂ, ਜਿਹੜੇ ਪਰਿਵਾਰ ਇਸ ਯਾਤਰਾ 'ਤੇ ਗਏ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਕੁਝ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਸਾਂਝੇ ਕੀਤੇ ਹਨ ਜੋ ਉਹ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਜਦੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਮਿਲਿਆ ਹੋਵੇ।

SCN8A ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੀਟਿੰਗਾਂ

SCN8A ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੀਟਿੰਗਾਂ ਲਾਈਵ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਖੋਜ ਅੱਪਡੇਟ ਲਈ ਤੁਹਾਡੀ ਜਗ੍ਹਾ ਹਨ। SCN8A ਨੈੱਟਵਰਕ, ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ SCN8A ਅਲਾਇੰਸ ਦੁਆਰਾ ਸਪਾਂਸਰ ਕੀਤੇ ਗਏ, ਡਾ. ਹੈਮਰ, ਇੱਕ SCN8A ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਅਤੇ SCN8A ਜੀਨ ਦੇ ਬਾਲ ਮਿਰਗੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧ ਦੀ ਖੋਜ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਜੁੜਨ ਦੇ ਮੌਕੇ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਮੂਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੀ ਯਾਤਰਾ ਨੂੰ ਸਾਂਝਾ ਕਰਨ, ਤੁਹਾਡੇ ਅਨੁਭਵ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ, ਸਭ ਤੋਂ ਨਵੇਂ SCN8A ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨ ਦਾ ਮੌਕਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਗੇ ਜੋ ਜਾਣਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘ ਰਹੇ ਹੋ।

ਅਸੀਂ ਵੀ ਬਣਾਇਆ ਹੈ ਨਵੀਂ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੀ ਗਾਈਡ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ:

  • ਹੋਰ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਨਿਵਾਸੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਅਤੇ 8A ਪਿਤਾ - ਡਾ. ਮਾਈਕਲ ਹੈਮਰ ਤੋਂ SCN8A ਬਾਰੇ ਜਾਣੋ
  • ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਮਾਹਰਾਂ ਨੂੰ ਲੱਭ ਕੇ ਆਪਣੀ ਟੀਮ ਬਣਾਓ
  • ਦੂਜੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਤੋਂ ਸਿੱਖ ਕੇ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਕੇ ਤਿਆਰੀ ਕਰੋ

SCN8A ਚੀਨ ਵਿਖੇ ਸਾਡੇ ਭਾਈਵਾਲਾਂ ਨੇ ਸਾਡੀ ਨਵੀਂ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਗਾਈਡ ਨੂੰ ਮੈਂਡਰਿਨ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਚੀਨ ਵਿੱਚ ਰਹਿ ਰਹੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੇ ਸੰਦਰਭ ਲਈ ਅਨੁਕੂਲਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਇੱਥੇ ਉਹਨਾਂ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਇਸ ਅਨਮੋਲ ਸਰੋਤ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਇਸ ਨਾਲ ਲਿੰਕ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕਿਸੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ ਨੂੰ SCN8A ਨਾਲ ਨਵੇਂ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।

ਅਸੀਂ ਹਾਂ SCN8A 中国的合作伙伴将我们的新诊断指南改编成普通话,以适应中国家庭的情况,以适应中国家庭的情况。便为有新诊断出 SCN8A 的亲人的家庭增加对这一宝贵资源的访问。 ਅਤੇ SCN8A Es

ਅਸੀਂ SCN8A 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਭਾਈਵਾਲਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਕੰਮ ਕੀਤਾ ਹੈ ਚੀਨ ਨੇ ਸਾਡੀ ਨਵੀਂ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਗਾਈਡ ਨੂੰ ਮੈਂਡਰਿਨ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਚੀਨ ਵਿੱਚ ਰਹਿ ਰਹੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੇ ਸੰਦਰਭ ਲਈ ਅਨੁਕੂਲਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਇੱਥੇ ਉਹਨਾਂ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਇਸ ਅਨਮੋਲ ਸਰੋਤ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਇਸ ਨਾਲ ਲਿੰਕ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕਿਸੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ ਨੂੰ SCN8A ਨਾਲ ਨਵੇਂ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।

ਹੋਰ SCN8A ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਕੁਝ ਸਲਾਹ

ਸਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰ ਇੱਕ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਸੁਭਾਵਕ ਹਨ ਅਤੇ ਕੋਈ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਹ ਜੋ SCN8A ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਹ ਸਿੱਖ ਰਹੇ ਹਾਂ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ SCN8A ਨਾਲ, ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ/ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਜੀਨ 'ਤੇ ਕਿੱਥੇ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਵੇਰੀਐਂਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਾਂ ਤਾਂ ਡੀ ਨੋਵੋ (ਨਵਾਂ/ਸਵੈ-ਬਣਾਇਆ) ਜਾਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ (ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਤੋਂ) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਵੀ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਿਚਕੀ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਸਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਰੋਕ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ ਸੀ ਜਾਂ ਆਉਣ ਤੋਂ ਨਹੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਸੀ। ਇਸ ਲਈ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ!

ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕਰਨ ਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਹੈ ਕਿ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜਾਣਦੇ ਹਨ, ਸੱਚਾਈ ਇਹ ਹੈ ਕਿ SCN8A ਵਰਗੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਾਪੇ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ 'ਤੇ ਭਰੋਸਾ ਕਰਨਾ ਸਿੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਖ਼ਤ ਵਕਾਲਤ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਕਮਿਊਨਿਟੀ ਤੋਂ, ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ, ਅਤੇ ਰਜਿਸਟਰੀ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਸਿੱਖੋਗੇ ਜੋ ਸਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਬਾਰੇ ਵਿਆਪਕ ਡੇਟਾ ਨੂੰ ਕੈਪਚਰ ਕਰਦੀ ਹੈ- ਕਿਹੜੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ, ਕਿਹੜੀਆਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਡਾਕਟਰ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਸੁਣਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਕੁਝ—ਇਹ ਸਭ SCN8A ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਸਾਂਝਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।

ਸਾਡਾ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੰਦੇਸ਼ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਉੱਥੇ ਰਹੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਡਰ, ਚਿੰਤਾ, ਨਿਰਾਸ਼ਾ, ਗੁੱਸੇ, ਇਨਕਾਰ, ਨਿਰਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਸੋਗ ਦੁਆਰਾ ਜੀਏ ਹਾਂ। ਯਾਤਰਾ, ਤੁਸੀਂ ਕਿਵੇਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸ ਚੀਜ਼ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰਨਾ ਚੁਣਦੇ ਹੋ, ਵਿਲੱਖਣ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਹੋਵੇਗਾ - ਪਰ ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋਵੇਗਾ ਕਿ ਹੋਰ ਪਰਿਵਾਰ ਉੱਥੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਡੇ ਸਾਥੀ SCN8A ਮਾਪਿਆਂ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਦੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਭਾਈਚਾਰੇ ਵਿੱਚ ਸਵਾਗਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ। 

ਲਈ ਸਾਡੀ ਗਾਈਡ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਡਾਊਨਲੋਡ ਕਰੋ
ਨਵੇਂ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ SCN8A ਪਰਿਵਾਰ