ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ SCN8A ਅਲਾਇੰਸ ਲੋਗੋ

ਹੇਠਾਂ, ਅਸੀਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ, EEGs ਅਤੇ MRIs ਦੇ ਪੈਟਰਨ ਅਤੇ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਸਮੇਂ ਕੌਂਸਲਿੰਗ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੇ ਨਾਜ਼ੁਕ ਖੇਤਰਾਂ ਬਾਰੇ ਸਹਿਮਤੀ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਦੇ ਹਾਂ।

SCN8A ਨਿਦਾਨ

ਪੀਡੀਆਟ੍ਰਿਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀ ਦੇ ਮਾਹਿਰ ਡਾ. ਮਿਤਸੁਹੀਰੋ ਕਾਟੋ ਦੀ ਸੂਝ ਨਾਲ SCN8A-ਸਬੰਧਤ ਵਿਗਾੜਾਂ ਵਿੱਚ ਛੇਤੀ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਭੂਮਿਕਾ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰੋ। ਇਹ ਸੰਖੇਪ ਪਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਭਰਪੂਰ ਵੀਡੀਓ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀ SCN8A ਮਿਰਗੀ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਮਹੱਤਵ 'ਤੇ ਸਹਿਮਤੀ ਨੂੰ ਰੇਖਾਂਕਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹੇਠਾਂ ਉਪਲਬਧ ਵਿਆਪਕ ਸਰੋਤਾਂ ਅਤੇ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਲਈ ਪੜਾਅ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੈਨਲਾਂ ਜਾਂ ਪੂਰੇ ਐਕਸੋਮ ਕ੍ਰਮ ਦੁਆਰਾ ਛੇਤੀ ਅਤੇ ਸਟੀਕ ਪਛਾਣ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਬਾਰੇ ਜਾਣੋ।

ਵੀਡੀਓ ਚਲਾਓ

ਮੁੱਖ ਨੁਕਤੇ:

  • ਇਲਾਜ ਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇਣ ਲਈ SCN8A ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜਾਂਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਦੌਰੇ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਇੱਕ SCN8A ਵੇਰੀਐਂਟ ਦਾ ਫੰਕਸ਼ਨ (ਲਾਭ-ਦਾ-ਫੰਕਸ਼ਨ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨ-ਦਾ-ਫੰਕਸ਼ਨ) ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਫੀਨੋਟਾਈਪਾਂ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
  • ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਯੋਜਨਾਬੰਦੀ ਲਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀਆਂ ਦੀ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ:

  • ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਜੀਨ ਪੈਨਲ
  • ਪੂਰੀ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ
  • ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ ਡਰੱਗ-ਰੋਧਕ ਮਿਰਗੀ ਜਾਂ ਤੰਤੂ-ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੂਰਾ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਸਮਝਦਾਰੀ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਪਰਿਵਾਰਕ ਟੈਸਟਿੰਗ

  • ਨਵੇਂ SCN8A ਵੇਰੀਐਂਟਸ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਕੇਸਾਂ ਲਈ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਈ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।
  • SCN8A ਨਾਲ ਨਵੇਂ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।
ਹਵਾਲੇ

ਹੇਠਾਂ ਸੂਚੀਬੱਧ ਹਰੇਕ ਇਲਾਜ ਆਈਟਮ ਲਈ ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੋਂ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​​​ਸਹਿਮਤੀ ਸੀ। ਇਲਾਜ ਦੇ 4 ਵਿਕਲਪ ਹਨ ਜੋ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਦਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਨ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਸਿਰਫ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਿਮਤੀ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। 100 ਆਈਟਮਾਂ 'ਤੇ 3% ਸਹਿਮਤੀ ਸੀ, SeL(F)IE ਪਹਿਲੀ ਲਾਈਨ ਦੇ ਇਲਾਜ, SCN8A ਵਿੱਚ GOF ਰੂਪਾਂ ਲਈ ਸੋਡੀਅਮ ਚੈਨਲ ਬਲੌਕਰ, ਅਤੇ SCN8A LOF ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਜ਼ਬਤ ਦੀ ਆਜ਼ਾਦੀ।

ਦੰਤਕਥਾ:

The ਜਾਮਨੀ ਪੱਟੀ ਵਿਚਕਾਰ ਸਹਿਮਤੀ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ.
The ਸੰਤਰੀ ਪੱਟੀ ਵਿਚਕਾਰ ਸਹਿਮਤੀ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਡਾਕਟਰੀ ਕਰਮਚਾਰੀ.
ਦਰਮਿਆਨੀ ਸਹਿਮਤੀ: ਪਹਿਲੀ ਡੈਸ਼ਡ ਲਾਈਨ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ 80% ਉੱਤਰਦਾਤਾ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਂ ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਹਿਮਤ ਹਨ, ਅਤੇ 10% ਤੋਂ ਘੱਟ ਅਸਹਿਮਤ ਹਨ।
ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਸਹਿਮਤੀ: ਦੂਜੀ ਡੈਸ਼ਡ ਲਾਈਨ ਕਦੋਂ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ 80% ਜਾਂ ਵੱਧ ਉੱਤਰਦਾਤਾ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਹਿਮਤ ਹਨ।

ਸੀਜ਼ਰ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਯੋਜਨਾ ਅਤੇ ਬਚਾਅ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ

ਸੀਜ਼ਰ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਯੋਜਨਾ ਅਤੇ ਬਚਾਅ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ

ਡਰੱਗ-ਰੋਧਕ ਮਿਰਗੀ ਲਈ ਸੰਭਾਵੀ ਦੌਰੇ ਦੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਸੰਤੁਲਿਤ ਕਰਨਾ

ਡਰੱਗ-ਰੋਧਕ ਮਿਰਗੀ ਲਈ ਸੰਭਾਵੀ ਦੌਰੇ ਦੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਸੰਤੁਲਿਤ ਕਰਨਾ

ਗੰਭੀਰਤਾ ਦਾ ਵਿਆਪਕ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ

ਗੰਭੀਰਤਾ ਦਾ ਵਿਆਪਕ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ

ਫੈਨੋਟਾਈਪਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਅਤੇ ਪਾਰ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ

ਫੈਨੋਟਾਈਪਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਅਤੇ ਪਾਰ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ

ਮਿਰਗੀ (SUDEP) ਵਿੱਚ ਅਚਾਨਕ ਅਚਾਨਕ ਮੌਤ ਦਾ ਜੋਖਮ

ਮਿਰਗੀ (SUDEP) ਵਿੱਚ ਅਚਾਨਕ ਅਚਾਨਕ ਮੌਤ ਦਾ ਜੋਖਮ

ਸੰਭਾਵਿਤ ਮੌਜੂਦਗੀ ਅਤੇ ਕਾਮੋਰਬਿਡਿਟੀਜ਼ ਦਾ ਵਿਕਾਸ।

ਸੰਭਾਵਿਤ ਮੌਜੂਦਗੀ ਅਤੇ ਕਾਮੋਰਬਿਡਿਟੀਜ਼ ਦਾ ਵਿਕਾਸ।

ਦੌਰੇ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਟਰਿੱਗਰਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ। 

ਦੌਰੇ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਟਰਿੱਗਰਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ। 

ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਲਾਭ

ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਲਾਭ

ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੇਨਤੀ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ

ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੇਨਤੀ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ

ਡਾਇਗਨੋਸਿਸ 'ਤੇ ਸੁਝਾਈ ਗਈ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ:

  • ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਜੀਨ ਪੈਨਲ
  • ਪੂਰੀ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ
  • ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ ਡਰੱਗ-ਰੋਧਕ ਮਿਰਗੀ ਜਾਂ ਤੰਤੂ-ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੂਰਾ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਸਮਝਦਾਰੀ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਪਰਿਵਾਰਕ ਟੈਸਟਿੰਗ

  • ਨਵੇਂ SCN8A ਵੇਰੀਐਂਟਸ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਕੇਸਾਂ ਲਈ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਈ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।
  • SCN8A ਨਾਲ ਨਵੇਂ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

SCN8A ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

  • ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਜੀਨ ਪੈਨਲ
  • Exome ਕ੍ਰਮ
  • ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ ਡਰੱਗ-ਰੋਧਕ ਮਿਰਗੀ ਜਾਂ ਤੰਤੂ-ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੂਰਾ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਸਮਝਦਾਰੀ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਫੰਕਸ਼ਨ ਕਿਸਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ, ਨੁਕਸਾਨ-ਦਾ-ਕਾਰਜ (LOF) ਜਾਂ ਲਾਭ-ਦਾ-ਕਾਰਜ (GOF), a ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਸਫਲਤਾ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਮਾਡਲ 90% ਤੋਂ ਵੱਧ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਨਾਲ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਪੰਜ ਮੁੱਖ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਵਜੋਂ ਪਛਾਣਿਆ ਗਿਆ ਸੀ:

  1. ਦੌਰੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ?
  2. ਦੌਰੇ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵੇਲੇ ਉਮਰ?
  3. ਦੌਰੇ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ?
  4. ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਅਪੰਗਤਾ (IDD)?
  5. ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਕਿਸਮ?

ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ ਸਾਡੇ ਇਵੈਂਟ ਕੈਲੰਡਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ SCN8A ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੀਟਿੰਗ ਵਿੱਚ ਆਓ ਅਤੇ ਖੁਦ ਡਾ. ਹੈਮਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਸਾਰਣੀ ਵਿੱਚ ਜਾਣ-ਪਛਾਣ

  • SCN8A DEE ਸਮੇਤ ਸਾਰੇ SCN8A-ਸਬੰਧਤ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜਾਂਚ, ਥੋੜ੍ਹੇ ਸਮੇਂ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸੋਡੀਅਮ ਚੈਨਲ ਬਲੌਕਰਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਵਰਤੋਂ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਦੌਰੇ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
  • ਇੱਕ SCN8A ਵੇਰੀਐਂਟ ਦਾ ਫੰਕਸ਼ਨ, ਲਾਭ-ਦਾ-ਫੰਕਸ਼ਨ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨ-ਦਾ-ਫੰਕਸ਼ਨ, ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਫੀਨੋਟਾਈਪਾਂ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
  • ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਯੋਜਨਾਬੰਦੀ ਲਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀਆਂ ਦੀ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
  • ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੁਆਰਾ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਵਰਗੇ ਖੇਤਰਾਂ 'ਤੇ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਰੂਪ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਜੋ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਕਿ ਕੀ ਇੱਕ ਰੂਪ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ ਜਾਂ ਡੀ ਨੋਵੋ (ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ) ਸੰਭਾਵੀ ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਨਵੇਂ SCN8A ਰੂਪਾਂ ਵਾਲੇ ਕੇਸਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੀ ਜਾਂਚ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਵੇਰੀਐਂਟ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ।
  • ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਕਿ ਕੀ ਇੱਕ ਰੂਪ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ ਜਾਂ ਡੀ ਨੋਵੋ (ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ) ਸੰਭਾਵੀ ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀਆਂ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ ਅਤੇ ਭੈਣ-ਭਰਾਵਾਂ 'ਤੇ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ:

    • ਵਿਰਾਸਤੀ ਰੂਪ: ਜੇਕਰ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਕੋਲ SCN8A ਵੇਰੀਐਂਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਲਈ ਸੰਭਾਵੀ ਦੁਹਰਾਉਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
    • ਡੀ ਨੋਵੋ ਵੇਰੀਐਂਟ: ਜੇਕਰ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ SCN8A ਰੂਪ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਭੈਣ-ਭਰਾਵਾਂ ਲਈ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘੱਟ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਬਿਲਕੁਲ ਜ਼ੀਰੋ ਨਹੀਂ (ਅਣਪਛਾਣਯੋਗ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੇ ਕਾਰਨ)।
SCN8A ਖੋਜ

ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਲਈ

ਅਸੀਂ ਸਹਿਯੋਗ ਲਈ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਹਾਂ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ SCN8A ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ/ਜਾਂ SCN8A-ਸਬੰਧਤ ਵਿਗਾੜਾਂ ਲਈ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਸਹਿਯੋਗ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਰੱਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਸਾਨੂੰ ਦੱਸੋ। ਅਸੀਂ ਤੁਹਾਡੇ ਤੋਂ ਸੁਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਾਂ। ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਅਸੀਂ SCN8A ਦੇ ਵਿਗਿਆਨ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਦਰਜਨ ਤੋਂ ਵੱਧ ਲੈਬਾਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਮੁੱਖ SCN8A ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਾਂ।

ਚੱਲ ਰਹੇ ਕੰਮ 'ਤੇ ਅੱਪਡੇਟ ਸਾਂਝੇ ਕਰਨ, ਸੰਪਤੀਆਂ ਨੂੰ ਸਾਂਝਾ ਕਰਨ, ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਸਹਿਯੋਗੀ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸਿਰਫ਼ SCN8A ਰਿਸਰਚ ਕਨਸੋਰਟੀਅਮ ਦੀ ਤਿਮਾਹੀ ਮੀਟਿੰਗ ਵਿੱਚ ਸੱਦੇ ਦੇ ਕੰਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੋ [ਯਕੀਨੀ ਨਹੀਂ ਕਿ ਕੀ ਅਸੀਂ ਅਰਜ਼ੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਖੋਲ੍ਹਾਂਗੇ?]

ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ SCN8A ਰਜਿਸਟਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੋ, ਜੋ ਕੁਝ ਸਿੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਉਸ ਦੀਆਂ ਹਾਈਲਾਈਟਸ ਅਤੇ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਖੋਜ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟਾਂ ਲਈ ਰਜਿਸਟਰੀ ਡੇਟਾ ਤੱਕ ਸਹਿਯੋਗ/ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਜਨਤਕ Facebook ਸਮੂਹ ਦਾ ਅਨੁਸਰਣ ਕਰੋ ਜਿੱਥੇ ਸਾਡੇ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ, ਖੋਜਾਂ, ਅਤੇ SCN8A ਰਜਿਸਟਰੀ ਤੋਂ ਨਵੀਆਂ ਖੋਜਾਂ ਬਾਰੇ ਅੱਪਡੇਟ ਸਾਂਝੇ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਅਲਾਇੰਸ ਦੀ ਗਲੋਬਲ ਰਿਸਰਚ ਰਣਨੀਤੀ ਅਤੇ ਬਿਹਤਰ ਇਲਾਜਾਂ ਅਤੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਵੱਲ ਤਰੱਕੀ ਨੂੰ ਤੇਜ਼ ਕਰਨ ਦੇ ਯਤਨਾਂ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣੋ - ਅਤੇ ਮੈਂ ਕਿਵੇਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹਾਂ

ਆਵਰਤੀ SCN8A ਨਿਊਜ਼ਲੈਟਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ


- ਪੜਚੋਲ ਕਰਦੇ ਰਹੋ -

ਜ਼ਰੂਰੀ: ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਸਹਿਮਤੀ ਡੇਟਾ SCN8A ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਵਧੀਆ ਅਭਿਆਸਾਂ ਬਾਰੇ ਨਵੀਂ ਅਤੇ ਕੀਮਤੀ ਸਮਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਸਰਵੋਤਮ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾਵਾਂ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਕਰਮਚਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।