ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ SCN8A ਅਲਾਇੰਸ ਲੋਗੋ

ਸਵੈ-ਸੀਮਿਤ (ਪਰਿਵਾਰਕ) ਬਾਲ ਮਿਰਗੀ

SeL(F)IE ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ: ਪਰਿਵਾਰਕ ਬਾਲ ਮਿਰਗੀ ਦਾ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਰੂਪ, ਇੱਕ ਦੁਆਰਾ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ
ਸੰਬੰਧਿਤ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਰੇਂਜ, ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਅਨੁਕੂਲ ਅਤੇ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

10

SeL(F)IE

ਸਵੈ-ਸੀਮਤ (ਪਰਿਵਾਰਕ) ਬਾਲ ਮਿਰਗੀ (SeL(F)IE) SCN8A-ਸਬੰਧਤ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਖਾਸ, ਅਕਸਰ ਸਹਿਣਸ਼ੀਲਤਾਵਾਂ 'ਤੇ ਸਹਿਮਤੀ ਅਧੂਰੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਇਸਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਸੁਭਾਅ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਕੋਮੋਰਬਿਡਿਟੀਜ਼ ਦੇ ਅਨਿਸ਼ਚਿਤ ਲੈਂਡਸਕੇਪ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ, ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਦੇਖਭਾਲ 'ਤੇ ਜ਼ੋਰ ਸਰਬਸੰਮਤੀ ਨਾਲ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਥੈਰੇਪੀ, ਸਮਾਜਿਕ ਸਹਾਇਤਾ, ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰੇ ਵਰਗੇ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। SeL(F)IE ਅਨੁਕੂਲਿਤ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਅਤੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਅਨੁਕੂਲ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਖੋਜ ਅਤੇ ਵਕਾਲਤ ਵਿੱਚ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਨੂੰ ਰੇਖਾਂਕਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਦੌਰੇ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੌਰੇ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ 6 ਮਹੀਨੇ
ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਉਪਲਭਦ ਨਹੀ
ਦੌਰੇ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੌਰੇ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਫੋਕਲ
ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅੰਦੋਲਨ ਵਿਕਾਰ
ਜ਼ਬਤ ਦੀ ਆਜ਼ਾਦੀ ਜ਼ਬਤ ਦੀ ਆਜ਼ਾਦੀ ਹਾਂ, ਲਗਭਗ 1 ਸਾਲ ਪੁਰਾਣਾ
SCN8A ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੁਧਾਰ
ਦੌਰੇ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ

ਦੌਰੇ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ

6 ਮਹੀਨੇ

ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ

ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ

ਉਪਲਭਦ ਨਹੀ

ਦੌਰੇ ਦੀ ਕਿਸਮ

ਦੌਰੇ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ

ਫੋਕਲ

ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਅੰਦੋਲਨ ਵਿਕਾਰ

ਜ਼ਬਤ ਦੀ ਆਜ਼ਾਦੀ

ਜ਼ਬਤ ਦੀ ਆਜ਼ਾਦੀ

ਹਾਂ, ਲਗਭਗ 1 ਸਾਲ ਪੁਰਾਣਾ

ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ

ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੁਧਾਰ 

ਇਲਾਜ

ਅਨੁਕੂਲ ਪਹਿਲੀ-ਲਾਈਨ ਦਵਾਈਆਂ

ਆਕਸਕਾਰਬਾਜ਼ੇਪੀਨ, ਕਾਰਬਾਮਾਜ਼ੇਪੀਨ

ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ

ਲੇਵਿਤ੍ਰਾਸਿਤਾਸਿਤਾਮ

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਿਚਾਰ

ਗੇਨ-ਆਫ-ਫੰਕਸ਼ਨ (GOF) ਰੂਪ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ, ਇਸਲਈ ਸੋਡੀਅਮ ਚੈਨਲ ਬਲੌਕਰਾਂ ਨੂੰ ਤਰਜੀਹ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। Levetiracetam ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਵਿਗੜ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ GOF ਰੂਪਾਂ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਰਹੇਜ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੇਟੋਜੈਨਿਕ ਖੁਰਾਕ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ

ਬਚਾਅ ਦੀ ਦਵਾਈ

ਸਟੇਟਸ ਮਿਰਗੀ ਲਈ IV ਫੀਨੀਟੋਇਨ ਜਾਂ ਫੀਨੀਟੋਇਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ

SeL(F) IE ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਵਿੱਚ, ਕੋਮੋਰਬਿਡ ਹਾਲਤਾਂ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸਹਿਮਤੀ ਨਹੀਂ ਸੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਭਾਸ਼ਣ/ਸੰਚਾਰ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਦੇਰੀ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਹਿਮਤੀ ਮਿਲੀ।

ਡਾਕਟਰੀ ਕਰਮਚਾਰੀ ਸਿਰਫ SeL(F) IE ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਵਿੱਚ ਫੋਕਲ ਦੌਰੇ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ 'ਤੇ ਇੱਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਸਹਿਮਤੀ 'ਤੇ ਆਏ।

ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਸਹਿਮਤੀ ਸੀ ਕਿ SeL(F) IE ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਵਿੱਚ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਮਿਰਗੀ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮੀਦ ਸੀ।

ਪੜਚੋਲ ਕਰਦੇ ਰਹੋ 

ਜ਼ਰੂਰੀ: ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਸਹਿਮਤੀ ਡੇਟਾ SCN8A ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਵਧੀਆ ਅਭਿਆਸਾਂ ਬਾਰੇ ਨਵੀਂ ਅਤੇ ਕੀਮਤੀ ਸਮਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਸਰਵੋਤਮ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾਵਾਂ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਕਰਮਚਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।