Międzynarodowe logo sojuszu SCN8A

Lider w SCN8A

Istotne informacje pomocne w leczeniu osób z zaburzeniami związanymi z SCN8A. Dowiedz się więcej w każdym z poniższych obszarów.

Istotne informacje pomocne w leczeniu osób z zaburzeniami związanymi z SCN8A. Więcej informacji znajdziesz w każdym z poniższych obszarów.

Wczesna diagnoza może zapewnić lepsze rokowanie.

5 kategorii genu SCN8A.

Znajdź najnowsze informacje na temat strategii opieki.

Wiele schorzeń związanych z zaburzeniami SCN8A.

Wyniki można poprawić dzięki wczesnej interwencji.

Dwuletni globalny konsensus na pięciu kontynentach.

Ważne informacje zarówno dla rodzin, jak i lekarzy.

Zorientowany na misję

Osoby żyjące z SCN8A i ich rodziny są sercem naszej misji. Nasi superbohaterowie SCN8A inspirują sieć wsparcia, jednocząc globalny zespół badaczy, klinicystów, grupy kierownicze zajmujące się padaczką i firmy farmaceutyczne. 

Współpraca na rzecz leku! 

Przyspieszamy tempo badań nad SCN8A, aby dać nadzieję, poprawić wyniki i poprawić jakość życia osób dotkniętych SCN8A i innymi rzadkimi padaczkami.

Co nowego na Facebooku

Potrzebujemy Twojej pomocy

Twoja darowizna pomoże rodzinom na całym świecie radzić sobie z niepewnością, jak najlepiej leczyć SCN8A. 

Naciskamy na wczesną diagnozę, decyzje dotyczące leków oparte na danych, lepsze skierowania i leczenie wszystkich problemów zdrowotnych związanych z SCN8A. Mała darowizna ma ogromne znaczenie. 

SCN8A Superbohaterka Margot

Wiedzieć o Rejestrze?

Międzynarodowy Rejestr SCN8A został założony w 2014 roku przez dr Michaela Hammera. Doktor Hammer jest rodzicem SCN8A i genetykiem, który jako pierwszy odkrył związek genu SCN8A z padaczką. Badanie badawcze rejestru SCN8A zostało zatwierdzone przez Instytucjonalną Komisję Rewizyjną na Uniwersytecie w Arizonie. Twój udział jest bardzo ceniony. Dziękuję!

Nowo zdiagnozowany?

Byliśmy tam – i cieszymy się, że nas znalazłeś. Sprawdź nasz Przewodnik, który stale aktualizujemy, i dołącz do naszych sieci, aby poznać inne rodziny i wyrazić swoje obawy i pytania.

Wspieranie rodzin

Ułatwiamy rodzinom łączenie się z różnych regionów Stanów Zjednoczonych i całego świata, aby poprawić zrozumienie przez poszczególne rodziny stanu ich dzieci, ale także aktywnie współpracujemy z klinicystami, badaczami i przemysłem oraz informujemy ich o najnowocześniejszych danych pochodzących od społeczności.

Spotkania wsparcia rodzinnego SCN8A

Przyspieszenie badań

Od 2014 roku pracujemy nad lepszym zrozumieniem SCN8A. Nasza wczesna praca, pod tytułem Życzenia dla Elliotta, skupiała się na promowaniu i ułatwianiu przyspieszania i przekładania badań w celu ulepszenia metod leczenia i opracowania leku na SCN8A.

Obejrzyj te filmy, aby usłyszeć o naszym wpływie od naszych partnerów i beneficjentów.

Budowanie partnerstw

Nasza założycielska spółka łączy prace dr. Michaela Hammera, ojca SCN8A i genetyka, który jako pierwszy zidentyfikował SCN8A jako wywołujący padaczkę, oraz Gabi Conecker, MPH, mamy i założycielki Wishes for Elliott, która od 8 roku wspiera badania nad SCN2014A.

Pracujemy nad budowaniem stałych połączeń i komunikacji między rodzinami SCN8A a społecznością naukową za pośrednictwem naszych regionalnych sieci rodzinnych. Współpracujemy, aby pielęgnować partnerstwa między klinicystami, badaczami, przemysłem i rządem, aby zwiększyć pilność i zwiększyć wyniki SCN8A i powiązanych badań.

Globalni partnerzy sojuszu SCN8A

Zmień życie osób cierpiących na SCN8A!