Progresso emocionante na pesquisa do SCN8A: resultados iniciais positivos do estudo Praxis EMBOLD
Temos o prazer de compartilhar uma atualização da Praxis Precision Medicines sobre o estudo EMBOLD, que mostrou alguns resultados iniciais promissores em pacientes com encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento (DEE) SCN8A e SCN2A. Essas descobertas são animadoras, pois sabemos que há uma necessidade substancial não atendida na comunidade.
O que isto significa
Os dados da Fase 2 para Relutrigine (PRAX-562) são um próximo passo importante na busca por melhores tratamentos para aqueles com SCN8A-DEE. Os primeiros sinais de redução de convulsões – uma redução relatada de 46% em convulsões motoras contáveis em comparação ao placebo e que 30% dos participantes alcançaram a liberdade das convulsões são promissores.
O estudo EMBOLD também relatou melhorias em áreas que nossa comunidade identificou como críticas para a qualidade de vida: comunicação, comportamentos e alerta. Esses ganhos são especialmente significativos dado o impacto severo que o SCN8A-DEE pode ter na vida diária. Além disso, 8 pacientes inscritos na extensão de longo prazo do estudo relataram uma redução mediana de 75% nas convulsões, com 5 pacientes apresentando períodos sem convulsões maiores que 28 dias (e um excedendo 200 dias sem convulsões).
Um olhar mais atento ao estudo EMBOLD
O EMBOLD foi um estudo de fase 2, randomizado e controlado por placebo, que testou a eficácia e a segurança do Relutrigina em 16 pacientes com SCN8A-DEE (9 pacientes) e SCN2A-DEE (7 pacientes). Os principais critérios de inclusão para os participantes incluíram documentação de DEE grave em uma mutação SCN8A ou SCN2A, idade entre 2 e 18 anos, pelo menos 8 convulsões motoras contáveis nas 4 semanas anteriores e durante a observação inicial de 28 dias e em um regime estável de medicação anticonvulsiva por pelo menos um mês antes da triagem. Você pode aprender mais sobre o estudo EMBOLD (PRAX-562) em Essa sessão que realizamos com a equipe da Praxis.
Olhando para o futuro: expandindo o estudo EMBOLD
À luz desses resultados iniciais, a Praxis anunciou a expansão do estudo EMBOLD para um ensaio de registro — um passo crítico em direção à aprovação potencial da Relutrigine para SCN8A-DEE. Esta próxima fase inscreverá 80 pacientes globalmente, oferecendo uma avaliação mais ampla e diversa da eficácia e segurança do medicamento.
A jornada para tratamentos eficazes para SCN8A-DEE tem sido longa e desafiadora, mas os resultados do EMBOLD nos dão esperança de que pode haver tratamentos mais eficazes no horizonte. À medida que este teste avança, continuaremos a defender as necessidades da nossa comunidade, garantindo que as vozes das famílias afetadas por SCN8A-DEE sejam ouvidas em alto e bom som.
Expressamos nossa mais profunda gratidão aos pacientes, familiares e médicos que participaram do estudo EMBOLD.
Fique conectado para mais atualizações enquanto acompanhamos o progresso desta importante pesquisa. Juntos, estamos forjando um caminho para um futuro mais brilhante para todos aqueles afetados pelo SCN8A-DEE.
