Reflexões de um workshop 'RAD'
Por Kelly Muzyczka, gerente de programa da SCN8A Alliance
Recentemente, tive a oportunidade de me juntar a outros 25 grupos de defesa de pacientes, em minha função na International SCN8A Alliance no Rare Advocacy Development (RAD) Workshop — um mergulho profundo de dois dias e meio no mundo da defesa de doenças raras, com foco especial em distúrbios do sistema nervoso central (SNC). A agenda cobriu tudo, desde experiências de cuidadores e direitos de propriedade intelectual até biomarcadores e estudos de história natural. Ao longo do evento, ouvimos capitalistas de risco, líderes de biotecnologia, organizações de pesquisa contratadas (CROs), clínicos, pesquisadores e colegas defensores — todos trabalhando em direção ao mesmo objetivo: acelerar o progresso para comunidades de doenças raras.
Como alguém com formação em antropologia médica e pesquisa em ciências sociais, achei as sessões de ciência fundamental particularmente valiosas. O mergulho profundo na função do SNC, anatomia cerebral, neuroquímica e os fundamentos do desenvolvimento de medicamentos ajudaram a conectar os pontos entre a defesa e os avanços científicos que moldam o futuro dos tratamentos de doenças raras. Foi um privilégio aprender diretamente com especialistas como o Dr. Eric Marsh (Hospital Infantil da Filadélfia) e Dra. Emma James (Terapêutica Codificada), que estão enfrentando alguns dos maiores desafios em distúrbios do SNC e convulsões.
O workshop também destacou recursos essenciais para organizações sem fins lucrativos de doenças raras. Aprendemos sobre o Laboratório Jackson (JAX) e como seus modelos inovadores de camundongos e pesquisas independentes ajudam a remover barreiras ao desenvolvimento de medicamentos. GeneDX compartilhou estatísticas de diagnóstico atualizadas para várias doenças raras, fornecendo insights essenciais para grupos de defesa que apoiam famílias recém-diagnosticadas e não diagnosticadas.
Um dos aspectos mais marcantes deste espaço é como muitos de nós usamos vários chapéus. Pais se tornam cientistas, advogados se tornam defensores de doenças raras e líderes da indústria criam empresas para impulsionar mudanças. Ouvimos figuras inspiradoras como Allyson Berent, uma mãe rara que alavancou sua experiência veterinária para liderar uma iniciativa inovadora Síndrome de Angelman terapêutica. O Dr. Bruce Leuchter compartilhou sua jornada única unindo medicina e finanças, o que o levou a fundar Neurvati, onde agora atua como CEO e Presidente.
No entanto, além do conhecimento inestimável e das estratégias compartilhadas, minha maior lição do RAD Workshop foi o poder da conexão. Embora os transtornos representados tenham variado amplamente, as semelhanças entre nossos desafios, triunfos e objetivos superaram em muito as diferenças. Conectar-se com líderes do Fundação ASXL Rare Research Endowment, Fundação de Pesquisa TESS, Fundação CACNA1A, CuraSHANK, e muitos outros reforçaram a força dos nossos esforços coletivos. Juntos, não estamos apenas defendendo — estamos construindo uma comunidade enraizada em recursos compartilhados, empatia e o desejo de fazer a diferença. Levarei as lições aprendidas e as conexões feitas comigo enquanto enfrentamos o trabalho que temos pela frente em nosso primeiro ano como beneficiário do CZI Rare as One, e enquanto construímos nosso roteiro SCN8A, trabalhando para levar melhores tratamentos e qualidade de vida a todos com SCN8A.
