Conheça nossos super-heróis SCN8A
Histórias de SCN8A
Clique em cada colagem de família abaixo para ouvir sua história
Histórias de pais do SCN8A que se abriram para compartilhar algumas das partes mais desafiadoras de ter um filho – ou de perder um filho – com o SCN8A. Estas histórias foram registadas como parte de uma submissão à Food and Drug Administration sobre a necessidade urgente de tratamentos mais direcionados para aqueles que vivem com SCN8A. Esperamos que estas histórias iluminem as lutas da vida com distúrbios relacionados ao SCN8A.
A Aliança Internacional SCN8A está trazendo esperança às famílias que sentem que não têm a quem recorrer. As famílias desejam desesperadamente tratamentos que alterem suas vidas. Ouça como uma mãe SCN8A compartilha seus medos diários urgentes. “Eu imagino contar à irmã dele que Elliott se foi. Isso me assusta pra caramba. Mas ele é tão frágil que há uma realidade distinta de que isso pode acontecer com ele – a qualquer momento.”
Muitas crianças com SCN8A não têm oportunidade de crescer e prosperar. Viver uma vida mais do que ficar deitado na cama, ou deitado na esteira, sendo alimentado por sonda. Ele merece muito mais. Todos os nossos filhos merecem qualidade de vida.
- Gabi, mãe de Elliott
“Esta é a cozinha de Connor e o armário de remédios de Connor. Nenhuma criança de 10 anos deveria precisar de todo o armário da cozinha para guardar medicamentos. Mas quando você tem dificuldade em tratar a epilepsia, você tem… Imploramos que você invista em uma área que dê a Connor um medicamento específico para SCN8A.
- Krista, mãe de Connor
“Nossos filhos estão morrendo. Nossos filhos estão morrendo por causa desta doença. Esta é uma doença terrível que suga a vida. Suga a vida dos nossos filhos. Nossos filhos estão sofrendo. Nossos filhos estão morrendo. Nossos filhos estão tendo convulsões. Nossos filhos estão sofrendo. O estômago dos nossos filhos não se esvazia. Meu filho não pode correr e brincar com seus irmãos e irmãs. Algo precisa ser feito. Não sei que pesquisa ou que medicamento, mas precisamos de uma cura. Estou implorando a quem está ouvindo isso que, por favor, se esforce ao máximo para encontrar algo para nossos filhos.”
- Tammy, mãe de Liam
“Passamos a maior parte dos primeiros dois anos e meio entrando e saindo do hospital, às vezes duas vezes por dia e às vezes uma semana de cada vez, inúmeras viagens de ambulância e transporte aéreo. Nenhuma criança deveria ter que suportar uma vida como esta.”
- Alisha, mãe de Clayton
“Aos 13 meses, Jake estava tendo convulsões incontroláveis. Nada poderia detê-los e disseram-nos para estarmos preparados para perdê-lo... 2-3 meses depois disseram-nos que o Jake tinha uma mutação SCN8A e que devíamos tentar todos os medicamentos para canais de sódio. Eles forneceram alguma ajuda onde poderíamos passar um dia sem uma convulsão... mas um dia sem uma convulsão não é vida... Ver seu filho sofrer indefinidamente não é vida... os intermináveis medicamentos que tive que dar a ele para parar de ter convulsões causaram efeitos colaterais tão prejudiciais …que muitas vezes eram piores do que as convulsões…Eu estava em um lugar onde meu filho sofria cada minuto de sua vida e tive que deixá-lo ir. Nenhum pai deveria ter que escolher isso.
É por isso que novos medicamentos devem ser implementados. Peço-lhe que nos ajude – a ajudar crianças como o meu filho – a ajudar as futuras crianças. Nunca quero que outra mãe viva o que vivi. Nunca quero que outra criança tenha que suportar o que meu filho fez.”
- Britani, a mãe de Jake Jake faleceu aos 3 anos em 2016
“Ele encheu nossas vidas de alegria. Ele nos fez sorrir. Meus filhos sorriem sem ele, nós sorrimos, mas não somos os mesmos. Está faltando um pedaço gigante de todos nós...Esta é uma mutação difícil e uma doença difícil. Eu realmente espero que existam medicamentos que possam tratar o canal em si e não apenas os sintomas. E que há melhores resultados.”
- Elizabeth, a mãe de Declan, Declan faleceu aos 6 anos em 2018
Receber um diagnóstico de SCN8A pode ser esmagador e provavelmente deixa você com inúmeras perguntas sem resposta. Embora, infelizmente, ainda haja muito desconhecido sobre a ciência básica do SCN8A, seu tratamento ou prognóstico, muito foi aprendido desde sua descoberta pelo Dr. Hammer em 2011. Temos um compromisso contínuo para ajudar a disseminar e traduzir novos conhecimentos sobre como melhor tratar esta doença complexa, importante e muito diversa.
Inscreva-se para obter uma cópia do nosso panfleto “Um Guia para famílias com SCN8A recentemente diagnosticadas. O guia descreve muitas etapas específicas que podem facilitar sua jornada. Esta compilação de conselhos do Dr. Hammer, dos principais médicos do SCN8A e de famílias como você, compartilha algumas estratégias para lidar com esse diagnóstico assustador e ter a tranquilidade de saber que você está recebendo os melhores cuidados para seu filho.
Nossa mensagem mais importante é que você não está sozinho. Todos nós já passamos por isso e vivemos medo, ansiedade, frustração, raiva, negação, desespero e tristeza. A jornada, como você se sente e o que você escolhe focar serão exclusivamente seus – mas será importante lembrar que outras famílias estão por aí e querem recebê-lo em nossa comunidade íntima de pais e cuidadores SCN8A.
Resposta da FDA a Nossa submissão em apoio ao desenvolvimento de medicamentos SCN8A
Se você tiver alguma dúvida ou quiser entrar em contato conosco, entre em contato com Gabi pelo telefone [email protegido].
As histórias que foram transmitidas, incluindo a sua, a do Dr. Hammer e as de outras famílias que compartilharam seus comentários, são profundamente comoventes e estou tremendamente grato por vocês compartilhá-las.
Estamos ansiosos para trabalhar com os patrocinadores do IND [Investigational New Drug] para facilitar o desenvolvimento de tratamentos para esta condição. Os dados empíricos que gerou reforçam claramente a necessidade não satisfeita de tratamentos eficazes. Direi que espero que o ritmo de tais programas de desenvolvimento acelere à medida que vemos rápidos avanços na nossa capacidade de atingir a fisiopatologia subjacente nesta e em outras síndromes de epilepsia genética.
– Nick Kozauer, Diretor, Divisão de Neurologia II Escritório de Neurociências
Centro de Avaliação e Pesquisa de Medicamentos da Food and Drug Administration
