Conhece a equipa!
Equipe de liderança
Dedicada a apoiar as famílias SCN8A e a promover a investigação, a nossa equipa esforça-se por melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas por esta doença rara. Composto por indivíduos apaixonados e dedicados, estamos comprometidos com a busca incessante de uma cura para esta condição desafiadora. #CollaboratingForACure
Equipe de liderança
Gabi Conecker, MPH
Diretor-executivo &
Co-fundador
Descrição pessoal
Diretor Executivo e Cofundador da Aliança Internacional SCN8A, fundador e Presidente da Wishes for Elliott; desde 2014, dedicado ao avanço da pesquisa SCN8A. Gabi tem quase 20 anos de experiência na defesa e promoção da saúde pública.
Gabi obteve seu mestrado em Saúde Pública (MPH) pela Mailman School of Public Health da Universidade de Columbia em 2007. Sua perspicácia profissional é ainda credenciada com uma certificação de gerenciamento de programa PMD Pro, refletindo sua capacidade de liderar projetos complexos para o sucesso.
Na comunidade SCN8A, Gabi é uma força de mudança, canalizando a sua vasta experiência e pensamento estratégico para ações contra doenças relacionadas com SCN8A e DEEs. Gabi é a mãe de Elliott, que enfrenta uma grave encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento grave relacionada ao SCN8A. Seu foco está em promover mudanças impactantes, focar na pesquisa, galvanizar a comunidade médica por trás de um plano de ação unificado e defender incansavelmente cuidados e tratamentos transformadores que melhorem a qualidade de vida daqueles com SCN8A e DEEs.
Michael Hammer, PhD
Diretor Científico e
Co-fundador
Descrição pessoal
Diretor Científico e Cofundador da Aliança Internacional SCN8A; fundador e presidente da Shay Emma Hammer Foundation, que supervisiona e apoia o registro internacional de pacientes SCN8A dedicado.
Dr. Hammer teve uma carreira distinta com mais de 100 artigos publicados como geneticista com foco em estudos antropológicos da evolução em humanos. Sua filha Shay tinha uma forma rara e não diagnosticada de epilepsia que motivou o Dr. Hammer a realizar uma análise genética de Shay e do genoma da família. Embora Shay falecesse antes que a busca fosse concluída, o Dr. Hammer persistiu e foi o primeiro a identificar o SCN8A como uma causa genética distinta de uma epilepsia rara, mas muitas vezes catastrófica. Desde a descoberta, o Dr. Hammer dedicou suas energias e recursos pessoais ao desenvolvimento do registro SCN8A dedicado, conduzindo pesquisas e apoiando famílias SCN8A. Ele é o Diretor do Núcleo de Genética da Universidade do Arizona (UAGC) e codiretor do UACC Genomics Shared Resource.
Assista a um vídeo sobre o Dr. Hammer identificando o gene SCN8A: A Jornada do Detetive de Genes
Jay Etta Hecker, MS
Cadeira do conselho &
Co-fundador
Descrição pessoal
Presidente do Conselho e Cofundador da Aliança Internacional SCN8A e Wishes for Elliott. JayEtta é economista especializada em análises independentes de políticas públicas e ocupou diversos cargos na Academia Nacional de Ciências.
JayEtta é um defensor formidável na luta contra o SCN8A e as encefalopatias epilépticas e de desenvolvimento. Sua jornada na defesa do SCN8A e do DEE é profundamente pessoal, impulsionada por sua conexão com a causa como mãe de Gabi Conecker, a Diretora Executiva, e avó de Elliott, que tem SCN8A e DEE grave.
JayEtta teve uma carreira ilustre como economista e analista de políticas. Ela ocupou cargos importantes na Academia Nacional de Ciências e contribuiu durante 25 anos para o Government Accountability Office, o braço de pesquisa do Congresso. O seu trabalho na análise de políticas públicas e os seus numerosos testemunhos perante o Congresso estabeleceram uma base sólida para a sua defesa atual, permitindo-lhe navegar e influenciar o complexo cenário da investigação médica e da política de saúde.
Equipe de suporte
Kelly Muzyczka, PhD
Gerente de Programa - Cientista de Dados
Descrição pessoal
Charles Anderson
Administrador de Tecnologia da Informação
Descrição pessoal
Charles tem mais de duas décadas de experiência em TI trabalhando com grandes empresas, agências governamentais e inúmeras pequenas e médias empresas em setores como saúde. A sua defesa sincera, combinada com a sua capacidade de navegar em cenários complexos de TI, faz dele um contribuidor fundamental para o avanço da nossa missão de melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pelo SCN8A.
Conselho de Administração
A Decoding Developmental Epilepsies é a organização guarda-chuva por trás da Aliança Internacional SCN8A e da DEE-P Connections, que administra o Projeto Inchstone. Todas as entidades partilham o mesmo Conselho de Administração dedicado, garantindo uma abordagem unificada na nossa missão de apoiar, defender e promover a investigação em SCN8A e epilepsias de desenvolvimento. Quer você se envolva conosco por meio da DDE, da Aliança Internacional SCN8A ou do DEE-P Connections, você estará se conectando a uma equipe comprometida que trabalha para melhorar a qualidade de vida daqueles com SCN8A e DEEs.
JayEtta Hecker, MS
Descrição pessoal
Presidente do Conselho e Cofundador da Aliança Internacional SCN8A e Wishes for Elliott. JayEtta é economista especializada em análises independentes de políticas públicas e ocupou diversos cargos na Academia Nacional de Ciências.
JayEtta é um defensor formidável na luta contra o SCN8A e as encefalopatias epilépticas e de desenvolvimento. Sua jornada na defesa do SCN8A e do DEE é profundamente pessoal, impulsionada por sua conexão com a causa como mãe de Gabi Conecker, a Diretora Executiva, e avó de Elliott, que tem SCN8A e DEE grave.
JayEtta teve uma carreira ilustre como economista e analista de políticas. Ela ocupou cargos importantes na Academia Nacional de Ciências e contribuiu durante 25 anos para o Government Accountability Office, o braço de pesquisa do Congresso. O seu trabalho na análise de políticas públicas e os seus numerosos testemunhos perante o Congresso estabeleceram uma base sólida para a sua defesa atual, permitindo-lhe navegar e influenciar o complexo cenário da investigação médica e da política de saúde.
Michael Hammer, PhD
Descrição pessoal
Diretor Científico e Cofundador da Aliança Internacional SCN8A; fundador e presidente da Fundação Shay Emma Hammer, que supervisiona e apoia o dedicado Registro internacional de pacientes SCN8A.
Dr. Hammer teve uma carreira distinta com mais de 100 artigos publicados como geneticista com foco em estudos antropológicos da evolução em humanos. Sua filha Shay tinha uma forma rara e não diagnosticada de epilepsia que motivou o Dr. Hammer a realizar uma análise genética de Shay e do genoma da família. Embora Shay falecesse antes que a busca fosse concluída, o Dr. Hammer persistiu e foi o primeiro a identificar o SCN8A como uma causa genética distinta de uma epilepsia rara, mas muitas vezes catastrófica. Desde a descoberta, o Dr. Hammer dedicou suas energias e recursos pessoais ao desenvolvimento do registro SCN8A dedicado, conduzindo pesquisas e apoiando famílias SCN8A. Ele é o Diretor do Núcleo de Genética da Universidade do Arizona (UAGC) e codiretor do UACC Genomics Shared Resource.
Assista a um vídeo sobre o Dr. Hammer identificando o gene SCN8A: A jornada do detetive genético
Eric Wengert. Doutorado
Descrição pessoal
Dr. Eric R. Wengert, Ph.D., é um ilustre pós-doutorado no Hospital Infantil da Filadélfia, sob a orientação de Ethan M. Goldberg, MD, Ph.D. Sua jornada acadêmica começou com um bacharelado em Neurociências pela Bucknell University, culminando com um doutorado. em Neurociências pela Universidade da Virgínia, onde explorou os “Mecanismos e Tratamento da Encefalopatia Epiléptica SCN8A”. O trabalho do Dr. Wengert é reconhecido por prestigiadas bolsas de estudo, incluindo o F31 Ruth L. Kirschstein National Research Service Award, demonstrando sua dedicação ao avanço da compreensão e do tratamento de distúrbios neurológicos. O seu compromisso estende-se à comunidade como membro do conselho da Aliança Internacional SCN8A, onde ele utiliza sua paixão para garantir que a informação científica possa ser compreendida por todos. As significativas realizações acadêmicas e de pesquisa do Dr. Wengert ressaltam seu compromisso com a neurociência e seus esforços contínuos para melhorar a vida das pessoas afetadas por condições neurológicas.
Nabeel Miskeenyar
Descrição pessoal
Nabeel é um profissional financeiro experiente, com mais de uma década de experiência em diversas organizações internacionais, incluindo agências doadoras como a USAID, a Comissão Europeia, ONGs internacionais e agências da ONU. Com experiência em finanças, compras, contabilidade e auditoria, Mohammad geriu com sucesso projetos financiados por diversas entidades, como o Governo dos EUA, a ONU, o Banco Mundial, doadores europeus e o BMGF. A sua perspectiva global é enriquecida pela experiência de trabalho nos EUA, na África Oriental, no Sul da Ásia e pela experiência de campo no Afeganistão. Fluente em vários idiomas e profundamente comprometido com seu trabalho, a ampla experiência e aguçadas habilidades analíticas de Mohammad fazem dele um ativo vital para qualquer equipe focada em criar mudanças significativas nos setores internacional e financeiro.
Anne Thompson Heller
Descrição pessoal
Anne é uma profissional respeitada na área de desenvolvimento humano e ciências da família, com doutorado. da Universidade de Connecticut. O seu trabalho académico centra-se na saúde e no bem-estar, particularmente no contexto de programas de recuperação universitária. Ela aplicou sua experiência como terapeuta matrimonial e familiar licenciada para fornecer serviços de saúde mental de apoio e contribuir para o desenvolvimento de políticas na Universidade de Connecticut.
Em sua vida pessoal, Anne é uma mãe dedicada ao filho, Miles, que tem DEE, o que lhe confere uma conexão profundamente pessoal com a doença. Suas atividades profissionais são informadas e enriquecidas por suas experiências em primeira mão, impulsionando seu compromisso de apoiar e defender famílias que enfrentam desafios semelhantes.
Ariel Gibbons
Descrição pessoal
Ariel Gibbons tem mais de 15 anos de experiência como educador. A experiência e a dedicação de Ariel brilham na sua defesa da educação inclusiva.
Sua paixão pela educação vai além da sala de aula, já que ela possui mestrado em ESL, Educação Especial e Educação Básica.
O seu compromisso com a Aliança Internacional SCN8A exemplifica a sua dedicação em fazer a diferença nas vidas das pessoas afetadas pelo SCN8A e pelos DEEs.
Mandy Mills
Descrição pessoal
Mandy tem formação em jornalismo e uma carreira notável como vice-presidente executiva da Compass Real Estate. Ela traz uma perspectiva única para a equipe, enfatizando a importância da comunicação clara, do envolvimento da comunidade e do desenvolvimento estratégico. A dedicação de Mandy em apoiar organizações sem fins lucrativos locais e a sua compreensão intuitiva das necessidades das pessoas enriquecem as suas contribuições para a Aliança, concentrando-se na criação de uma rede de apoio para as famílias SCN8A e na promoção de avanços na investigação. O seu envolvimento sublinha o seu profundo desejo de fazer uma diferença significativa para as famílias SCN8A e DEE.
Michael Halpern
Descrição pessoal
Michael é um dedicado Diretor do Programa de Política Científica e Tecnológica, com uma rica experiência que abrange mais de duas décadas. Conhecido pela sua liderança estratégica e compromisso com a integração da ciência na elaboração de políticas, Michael liderou iniciativas significativas nos cuidados de saúde, no governo e em vários setores. Ele é apaixonado por promover a integridade científica e promover soluções colaborativas para desafios complexos. Com um talento especial para a comunicação e a inovação, Michael é uma figura respeitada na política científica, trabalhando continuamente para garantir que os conhecimentos científicos conduzam a um impacto social positivo.
Kristi Stimac, MA/Educação
Kristi Stimac atua como Coordenadora Clínica de Família do Registro Internacional SCN8A e redes familiares da Aliança Internacional SCN8A. Ela traz mais de uma década de experiência como especialista eficaz em desenvolvimento e recrutamento de programas tanto no setor educacional quanto no setor privado. Como mãe de Charlotte, que tem uma mutação SCN8A, Kristi tem um profundo compromisso em apoiar as famílias SCN8A com foco na comunidade, na comunicação e nos resultados.
André Jones
Consultor de Comunicações
Andraé Jones é o CEO da Octavia, uma empresa de marketing multimídia, e apresentador do Podcast All About the Win. Octavia é especializada em projetar e desenvolver marketing de conteúdo envolvente, marketing de mídia social e produção de vídeo, combinando narrativa e estratégia de marketing para garantir que os clientes cresçam sua marca e fortaleçam seus negócios! Andrae traz a urgência e a compaixão de defender as doenças raras a partir do seu compromisso de apoiar a sua amada irmã que lutava contra uma doença rara e catastrófica.
Ben Lopez
Desenvolvedor Web
Ben Lopez é COO de operações, gerente de projetos e desenvolvedor web da Octavia. Ele se formou na Universidade do Arizona, recebendo o título de Bacharel em Ciências da Informação, Tecnologia e Artes, com especialização em Administração. Quando não está grudado em um computador, ele gosta de passar o tempo jogando videogame, assistindo filmes e esportes como futebol e basquete, e aprendendo linguagens de codificação adicionais.
Marga Laurel
Consultor de Design
Marga é especialista em Employer Branding e Atração de Talentos com experiência em gestão de agências e campanhas. Sua experiência em estratégia de marca, design visual e gráfico e gerenciamento de projetos a ajudam a desempenhar um papel contínuo ajudando a Aliança SCN8A a apresentar uma presença atraente e consistente em todos os canais.
Sara Te
Especialista em Comunicação Científica
Sara Te é candidata a MPH na Universidade de Boston com foco na concepção, monitoramento e avaliação de programas de saúde global. Ela recentemente se formou na Universidade do Arizona com bacharelado em Microbiologia e bacharelado em Cuidados, Saúde e Sociedade com especialização em Biologia Molecular e Celular. Ela também é especialista certificada em saúde comunitária. Ela trabalhou em um laboratório de ciências farmacêuticas estudando purificação de proteínas, bem como em clínicas como escriba médica em diversas especialidades, como pediatria, medicina familiar, cirurgia cardiotorácica, medicina esportiva e oftalmologia. Sara tem experiência em comunicação científica e orientação de alunos STEM do ensino médio. Ela espera seguir carreira na esfera sem fins lucrativos como gerente de programas de doenças infecciosas. Quando ela não estiver estudando, você provavelmente a encontrará lendo uma variedade de livros de ficção em uma cafeteria próxima.
Akansha Urmaliya, MBA, SHRM-CP
Consultor de Recursos Humanos
Akansha tem mestrado em Administração de Empresas e é profissional de recursos humanos certificado pela SHRM, especializado em planejar, implementar e dirigir políticas e procedimentos de RH. Ela tem experiência em recrutamento, relações com funcionários e análise de RH. Sua experiência em RH a ajuda a desempenhar um papel contínuo ajudando a Aliança Internacional SCN8A a construir sistemas mais fortes e manter a conformidade. Nas horas vagas, ela gosta de cantar, pintar, viajar, cozinhar e ajudar sua comunidade.
Nossa Inspiração
Shay Emma Martelo
A história de Shay
Shay começou sua luta contra a epilepsia quando teve sua primeira convulsão aos seis meses de idade. Seus pais perceberam que algo não estava certo quando notaram que suas pálpebras tremiam e suas mãos tremiam muitas vezes ao dia. Embora Shay finalmente tivesse um diagnóstico geral, seus sintomas e desenvolvimento específicos não eram típicos de nenhuma forma existente ou conhecida de epilepsia. A causa de tudo isso ainda era um mistério.
Em busca de uma possível causa genética para a epilepsia de Shay, o Dr. Hammer procurou e recebeu aprovação para conduzir um estudo genético abrangente de Shay e da família. Shay se tornou a primeira pessoa diagnosticada com epilepsia SCN8A.
Enquanto ela estava viva, Shay inspirou a sua família e cuidadores, e por causa dela, famílias, médicos e investigadores agora sabem muito mais sobre esta doença cerebral devastadora. Agora, por causa de Shay, famílias de todo o mundo com uma criança afetada por um distúrbio relacionado ao SCN8A têm a oportunidade de aprender mais e de se conectarem umas com as outras.
Elliott Lyndon Conecker
A história de Elliott
Elliott sempre foi um menino sorridente e alegre, mas desde cedo sofreu convulsões intratáveis e atrasos globais no desenvolvimento. Através de repetidas hospitalizações, incluindo muitas intubações e emergências de código, Elliott revelou uma luta persistente para sobreviver e voltar para casa, para sua melhor amiga, irmã Vega, e seus pais devotados e brincalhões. Elliott, agora com 11 anos, nunca atingiu um único marco, embora dê e receba amor e conexão permanentes. Sua resiliência, esperança, confiança e amor por sua família nos inspiram todos os dias. Enquanto reflectimos sobre o que uma pessoa rica poderá emergir caso a nuvem dos seus ataques refratários e do excesso de drogas que alteram o humor seja removida, ele é profundamente querido e amado – e uma inspiração – tal como é.
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Clique abaixo para obter relatórios anuais de desejos para Elliott
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