Embaixadores SCN8A
Os Embaixadores SCN8A são um sistema de suporte para famílias que estão navegando pelos desafios de um diagnóstico SCN8A. Esses voluntários dedicados usam suas experiências pessoais para orientar e capacitar outras pessoas. Seja oferecendo compreensão, experiência compartilhada ou informações importantes, eles estão aqui para dar suporte a todas as famílias, especialmente aquelas que estão apenas começando sua jornada SCN8A.
Entre em contato com eles em [email protegido].
Tammy e Liam
Localização: Michigan, EUA
Experiência com SCN8A: Liam foi diagnosticado aos 2 anos e 1 mês.
Características Clínicas: A condição SCN8A de Liam inclui uma variedade de tipos de convulsões, impacto grave em sua vida diária, problemas gastrointestinais, comprometimento cortical e ele não fala e não ambula. Ele requer cuidados 24 horas por dia, 7 dias por semana e utiliza tubos G e J para nutrição devido à sua incapacidade de comer pela boca com segurança.
Jornada Pessoal: A jornada até o diagnóstico de Liam foi desafiadora, com convulsões inicialmente observadas, mas não compreendidas, levando a um atraso significativo no diagnóstico. Alimentar Liam foi particularmente difícil, pois ele se recusava a comer ou não conseguia engolir adequadamente, o que o levou à decisão de usar um tubo G aos 4 anos de idade. Este foi um momento crucial, pois melhorou significativamente a qualidade de vida de Liam e de sua família. vida, simplificando a nutrição e a administração de medicamentos. A transição para um tubo J foi necessária quando Liam teve convulsões subclínicas, indicando que ele não estava absorvendo adequadamente seus medicamentos contra convulsões devido ao vômito de fórmulas e medicamentos.
Por que sou Embaixador: O papel de Tammy como embaixadora é impulsionado pelas suas experiências em primeira mão com as complexidades da gestão do SCN8A, particularmente na navegação no sistema de saúde, na tomada de decisões de cuidados críticos e na defesa das necessidades de Liam. A sua jornada sublinha a importância do apoio, da informação e da defesa de direitos para as famílias que enfrentam desafios semelhantes.
Email: [email protegido]
Localização: Siracusa, Nova York, EUA
Experiência com SCN8A: O filho de Mary, Billy, foi diagnosticado com SCN8A em 2017, aos 15 anos.
Características Clínicas: Perda de função (LOF), Crises de ausência durante a infância, Deficiência intelectual moderada, TDAH, Transtorno de ansiedade, Escoliose com cirurgia corretiva, Osteopenia de múltiplos locais, Osteoporose, alta tolerância à dor
Jornada Pessoal: Mary, agora aposentada, dedica sua vida à família e à comunidade. Ela se inspira em seu filho, Billy, e suas experiências fornecem uma base para seu envolvimento e apoio à comunidade SCN8A. Ela é uma voz forte e gentil dentro de nossa comunidade, trazendo informações vitais e conforto a todas as famílias SCN8A com as quais interage.
Por que sou Embaixador: Mary recentemente se ofereceu para se tornar embaixadora da Aliança SCN8A em um esforço para retribuir a uma comunidade que tem proporcionado tanto às famílias enquanto elas navegam no mundo do SCN8A.
Email: Mary@scn8aalliance.org
Maria e Billy
Megan e Khloe
Localização: Indiana, EUA
Experiência com SCN8A: Khloe tem quase 14 anos e foi diagnosticada há um ano e meio.
Características Clínicas: Autismo, epilepsia, problemas comportamentais, baixo tônus muscular, problemas gastrointestinais, Khloe tem um tubo GJ, bolsa de colostomia.
Jornada Pessoal: Embora Khloe fosse adolescente, ela foi diagnosticada com SCN8A aos 12 anos. Isso a torna numa posição única para ajudar pessoas em situações semelhantes. Desde que recebeu o diagnóstico, Megan tornou-se uma profissional médica virtual em todas as coisas do SCN8A. Seu desejo de aprender e compreender o que aflige Khloe é agora um recurso inestimável para outras famílias.
Por que sou Embaixador: Ajudar as famílias a não se sentirem tão sozinhas é importante. Meu principal objetivo é capacitar as famílias com materiais educativos para a melhoria da qualidade de vida de seus filhos.
Email: megan@scn8aalliance.org
Localização: Indiana, EUA
Experiência com SCN8A: Khloe tem quase 14 anos e foi diagnosticada há um ano e meio.
Características Clínicas: Autismo, epilepsia, problemas comportamentais, baixo tônus muscular, problemas gastrointestinais, Khloe tem um tubo GJ, bolsa de colostomia.
Jornada Pessoal: Embora Khloe fosse adolescente, ela foi diagnosticada com SCN8A aos 12 anos. Isso a torna numa posição única para ajudar pessoas em situações semelhantes. Desde que recebeu o diagnóstico, Megan tornou-se uma profissional médica virtual em todas as coisas do SCN8A. Seu desejo de aprender e compreender o que aflige Khloe é agora um recurso inestimável para outras famílias.
Por que sou Embaixador: Ajudar as famílias a não se sentirem tão sozinhas é importante. Meu principal objetivo é capacitar as famílias com materiais educativos para a melhoria da qualidade de vida de seus filhos.
Informações de contato: [email protegido]
Megan e Khloe
Localização: Michigan, EUA
Experiência com SCN8A: A jornada de Kristin com SCN8A começou quando Peto teve sua primeira convulsão às 8 semanas de idade. Foi uma jornada desafiadora que levou a um diagnóstico formal aos 5 anos de idade.
Características Clínicas: Kristin tem um conhecimento profundo das formas mais leves de SCN8A, incluindo: as complexidades do apoio à educação especial, dificuldades com a leitura, estudos acadêmicos e interações sociais, baixo tônus muscular, desafios de processamento sensorial, dificuldades de regulação da temperatura corporal, disfunção autonômica, juntamente com crises de ausência e focais inconscientes.
Jornada Pessoal: Inicialmente, a maioria das convulsões de Peto passou despercebida, com exceção das convulsões febris atípicas que deveriam cessar aos 3 ou 4 anos de idade. No entanto, estas convulsões persistiram além desta idade, o que levou a mais testes que revelaram a mutação SCN8A. As crises de ausência foram particularmente difíceis de identificar. A simples obtenção de um teste genético foi uma luta que incluiu uma batalha prolongada de seis meses com a seguradora.
Por que sou Embaixador: A decisão de Kristin de se tornar embaixadora está profundamente enraizada nas suas experiências pessoais. Tendo navegado pelas complexidades do SCN8A com pouca orientação, ela aprendeu a importância de encontrar e utilizar a sua voz. Sua experiência como assistente social é uma prova de seu compromisso em ajudar os outros. Kristin é motivada pelo desejo de “estar na brecha” das famílias SCN8A, oferecendo apoio e orientação durante suas jornadas.
Email: Cristina@scn8aalliance.org
Kristin e Peto
Elizabeth e Declan
Localização: Califórnia, EUA
Experiência com SCN8A: Declan nasceu em 4 de outubro de 2011 e começou a ter convulsões aos dois meses de idade. Sua jornada envolveu graves complexidades médicas e desafios de desenvolvimento, deixando Elizabeth e sua família navegando em águas desconhecidas por muitos anos.
Características Clínicas: Problemas respiratórios, convulsões persistentes, atrasos profundos no desenvolvimento, traqueostomia, sonda de alimentação, dependência de múltiplos medicamentos anticonvulsivantes e cuidados médicos extensivos.
Jornada Pessoal: Elizabeth descreveu Declan como a luz de sua família, dizendo: "Ele nos fez mais felizes do que eu acho que seremos novamente." Apesar de gerenciar equipamentos médicos complexos, navegar por inúmeras internações hospitalares e equilibrar trabalho e vida familiar, Elizabeth forneceu a Declan cuidado e amor inabaláveis. "Eu faria isso para sempre se pudesse", ela compartilhou. Sua jornada foi marcada por determinação e esperança, mesmo enquanto ela lutava incansavelmente por respostas e melhores cuidados.
Por que sou Embaixador: Elizabeth é movida por seu desejo de apoiar outras famílias que enfrentam SCN8A, compartilhando seu conhecimento e experiência conquistados com muito esforço. “Espero que haja melhores resultados”, ela enfatizou, refletindo sobre seu compromisso em melhorar o futuro das famílias SCN8A. Como embaixadora, Elizabeth se dedica a garantir que nenhuma família se sinta sozinha nessa jornada.
Email: elizabeth@scn8aalliance.org
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