Diagnóstico e Tratamento
O primeiro consenso global para o diagnóstico e tratamento de distúrbios relacionados ao SCN8A
Capacitando o cuidado SCN8A: uma nova era de tratamento
O Primeiro Consenso Global para o Diagnóstico e Tratamento de Distúrbios Relacionados ao SCN8A marca um momento crucial nos cuidados de saúde relacionados ao SCN8A. Este marco representa um farol de esperança, prometendo um futuro melhor e uma melhor qualidade de vida para as pessoas afetadas por esta rara condição neurológica.
Em colaboração com os principais neurologistas pediátricos e a comunidade SCN8A, somos pioneiros em tratamentos inovadores e personalizados. Os nossos esforços unidos enfatizam a força da sabedoria colaborativa, integrando investigação de ponta e conhecimentos vitais de famílias que vivem com SCN8A.
À medida que implementamos estas novas diretrizes, o nosso compromisso em melhorar o bem-estar e desbloquear o potencial de cada indivíduo com SCN8A permanece inabalável. Junte-se a nós nesta jornada inspiradora rumo a um cuidado transformador, marcado pela inovação, unidade e resiliência. Juntos, estamos moldando um futuro melhor para os cuidados com o SCN8A.
O Processo
Utilizando uma metodologia científica, chamada Delphi modificado, pretendemos desenvolver um consenso para o diagnóstico/tratamento de distúrbios relacionados ao SCN8A. Para fazer isso, recrutamos um Painel Central (13 médicos, 1 pesquisador, 6 cuidadores) para trabalhar em colaboração para construir a base para o processo de consenso. O painel principal foi dividido em três subgrupos – diagnóstico/fenótipos, tratamento e comorbidades/prognóstico) – que então realizaram uma revisão abrangente da literatura e desenvolveram questões para a primeira rodada do consenso Delphi modificado. Um grupo maior de especialistas globais, incluindo 28 médicos, 1 pesquisador e 13 cuidadores de 16 países, participou nas três rodadas de pesquisa subsequentes, cada uma refinando o que concordamos ser possível concluir sobre o SCN3A (ver gráfico de métodos abaixo). Definimos consenso da seguinte forma: consenso forte, ≥8% de concordância total; consenso moderado, ≥80% concordo total/parcialmente, <80% discordo; e consenso modesto, 10-67% concordam total/parcialmente, <79% discordam.
Os autores deste trabalho incluem:
Gabrielle Coneker1,18, Maya e Xia1,2,18, Jay Etta Hecker1,18, Christelle Achkar3, Cristine Cukiert4, Seth Devries5, Elizabeth Donner6, Mark Fitzgerald7, Elena Gardella8, Michael Martelo1,9, Anaita Hegde10, Chunhui Hu11, Mitsuhiro Kato12, Tian Luo11, John M. Schreiber13, Yi Wang11, Tammy Kooistra14, Madeleine Oudin1,14,15, Kayla Waldrop14,
J.Tyler Youngquist14, Dennis Zhang14, Elaine Wirrell16, M.Scott Perry17
Afiliação:
1 Aliança Internacional SCN8A, Washington, DC, EUA.
2 COMBINEDBrain, Brentwood, TN, EUA.
3 Divisão de Epilepsia e Neurofisiologia Clínica e Programa de Genética da Epilepsia, Departamento de Neurologia, Hospital Infantil de Boston, Boston, MA, EUA.
4 Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Clínica Cukiert, São Paulo, São Paulo, Brasil.
5 Neurologia Pediátrica, Hospital Infantil Helen DeVos, Grand Rapids, Michigan 49503, EUA.
6 Divisão de Neurologia, Departamento de Pediatria, Hospital for Sick Children, Universidade de Toronto, Toronto, Canadá.
7 Divisão de Neurologia, Hospital Infantil da Filadélfia, Filadélfia, PA 19104, EUA.
8 Departamento de Genética da Epilepsia e Tratamento Personalizado, Centro Dinamarquês de Epilepsia, 4293 Dianalund, Dinamarca.
9 Departamento de Neurologia e Instituto Bio5, Universidade do Arizona, Tucson, Arizona.
10 Departamento de Neurociências Pediátricas, Hospital Infantil Bai Jerbai Wadia, Mumbai, Maharashtra, Índia.
11 Departamento de Neurologia, Hospital Infantil da Universidade Fudan, Xangai, 201102 China.
12 Departamento de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Yamagata, 2-2-2 Iida-nishi, Yamagata, 990-9585, Japão.
13 Departamento de Neurologia, Hospital Nacional Infantil, Washington, DC.
14 Representante Internacional de Cuidadores da Aliança SCN8A
15 Departamento de Engenharia Biomédica, Tufts University, Medford, MA
16 Divisões de Neurologia e Epilepsia de Crianças e Adolescentes, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota
17 Instituto Jane e John Justin para Saúde Mental, Centro de Neurociências, Cook Children's Medical Center, Ft Worth, Texas.
18 Denota contribuição igual
Liderando esse processo estão
Dr., co-presidente do projeto Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A. Um proeminente clínico do SCN8A e Diretor Médico de Neurociências da Cook Children's em Fort Worth, Texas.
Gabi Conecker, MPH – Diretora Executiva e Cofundadora da Aliança Internacional SCN8A e mãe de Elliott, um menino de 11 anos com uma forma grave de SCN8A, é copresidente do projeto Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A.
Dra. Elaine Wirrell, Diretor de Epilepsia Pediátrica da Clínica Mayo em Minnesota. Ela é uma especialista em orientação e suporte processual e, principalmente, traz experiência na aplicação do processo Delphi modificado, que foi fundamental para o desenvolvimento do Consensus Diagnosis & Treatment para SCN8A.
Jay Etta Hecker, cofundador da Aliança Internacional SCN8A, está servindo como guia de processo para o Projeto Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A.
Maya Xia faz parte da equipe de análise do Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A Project. Ela se formou na Vanderbilt University em maio de 2021 com bacharelado em Neurociências. Como estudante na Vanderbilt, ela fez um curso sobre Distúrbios do Neurodesenvolvimento ministrado pelo Dr. Terry Jo Bichell, que a inspirou a começar a trabalhar com o COMBINEDBrain e a Aliança Internacional SCN8A para conectar sua formação científica básica com as experiências vividas e as necessidades dos pacientes. Paralelamente a este trabalho, ela também realiza pesquisas em tempo integral no NIH sobre os mecanismos subjacentes ao TEPT. No próximo outono, ela começará seus estudos em um programa de MD/PhD.
Obrigado aos nossos parceiros SCN8A Italia, SCN8A Nederland e SCN8A UK & Ireland por apoiarem o trabalho do Consensus Diagnosis and Treatment for SCN8A!
Juntos, estamos trabalhando para garantir que nossos filhos recebam os melhores cuidados o mais rápido possível!
Para uma discussão detalhada do processo e resultado dos esforços para desenvolver um padrão de tratamento para a Síndrome de Dravet, consulte este neste artigo.
Manteremos a comunidade informada à medida que o trabalho avança – e à medida que surgem oportunidades para contribuições e/ou perguntas específicas.
