Ensaios clínicos e tratamentos emergentes

A pesquisa é o componente mais crítico para avançar tratamentos e chegar mais perto de curas e não é apenas responsabilidade de cientistas e médicos. É importante que os pacientes participem na medida em que puderem, incluindo: 1) compartilhar suas informações para que os pesquisadores possam entender como várias formas de SCN8A afetam os indivíduos, como por meio de nosso Registro Internacional SCN8A; e 2) participar de estudos ou ensaios clínicos para nos ajudar a entender como os tratamentos afetam os pacientes.
Em doenças raras como SCN8A, pode ser difícil para tratamentos potenciais recrutar o número necessário de participantes para poder testar o tratamento e, esperançosamente, obter a aprovação do FDA. Como não somos uma comunidade grande, um dos recursos mais valiosos que temos
, que inclui nossa forte comunidade de pacientes e nossa capacidade de contribuir para a compreensão desse transtorno por meio da participação em pesquisas.

Os ensaios de pesquisa clínica visam responder a perguntas como:

  • Este medicamento experimental funciona?
  • Funciona melhor do que outro medicamento já disponível?
  • Causa algum efeito colateral?
  • Existem outros benefícios que poderiam melhorar a qualidade de vida do paciente?

Obrigado por considerar se envolver em pesquisa. Se você tiver alguma dúvida, entre em contato conosco em [email protegido]

Abaixo estão atualizações sobre ensaios clínicos nos quais famílias SCN8A podem ser elegíveis para participar.

Medicina de Precisão Praxis

A Praxis atualmente tem um teste em andamento para investigar a segurança e eficácia do Relutrigine (PRAX-562), um medicamento projetado para ajudar a regular o fluxo de sódio no cérebro de forma mais precisa. A esperança é que este medicamento ajude a regular o fluxo de sódio como deveria e leve à redução de convulsões. O estudo foi projetado para permitir aos participantes a opção de um teste totalmente remoto de casa, comparecer a consultas clínicas em um local de estudo ou uma combinação de ambos. 

A Estudo EMBOLD já está com inscrições abertas em todo o mundo - clique no link para verificar se você é elegível e falar com um enfermeiro navegador.

Biociências Neurócrinas

A Neurocrine encerrou o recente Estudo Kayak (“352”) que estava avaliando a eficácia, segurança e tolerabilidade de um medicamento de estudo experimental em comparação a um placebo (medicamento inativo) como terapia complementar em jovens de 2 a 21 anos de idade com encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento SCN8A (SCN8A-DEE). 

De acordo com o vídeo e a carta abaixo da Neurocrine que foram compartilhados com a comunidade, não houve eficácia suficiente para continuar o teste, mas eles planejam abrir um novo teste clínico no início de 2025 para testar um medicamento que eles acreditam poder ajudar aqueles com SCN8A-DEE e outros distúrbios epilépticos relacionados – “355”.

Farmácia de Longboard

Recrutamento encerrado – O estudo PACÍFICO

O Estudo PACIFIC é um ensaio clínico que avalia participantes com DEE. Os objetivos principais do estudo são avaliar a segurança e tolerabilidade de um medicamento do estudo experimental. O estudo PACIFIC também foi concebido para examinar a mudança na frequência das crises durante o período de tratamento de 90 dias. O estudo planeja inscrever aproximadamente 50 participantes com uma variedade de convulsões resistentes ao tratamento que se enquadram na categoria de DEEs. Aproximadamente 35 locais de estudo nos Estados Unidos e na Austrália participarão.

Como funcionam os ensaios clínicos?