Suporte para famílias SCN8A
Recursos vitais para sua jornada SCN8A
Nesta página você encontrará recursos incríveis para toda a família, incluindo:
- Informações mais recentes sobre cuidados e tratamento
- Informações sobre nossas diversas reuniões on-line de apoio familiar
- Livros GRATUITOS para toda a família
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Diagnóstico e Tratamento
Em colaboração com os principais neurologistas pediátricos e a comunidade SCN8A, somos pioneiros no PRIMEIRO Consenso glogl para o diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas ao SCN8A, tratamentos inovadores e personalizados. Nossas descobertas enfatizam a força da sabedoria colaborativa, integrando pesquisas de ponta e percepções vitais de famílias que vivem com SCN8A.
Reuniões de Apoio Familiar SCN8A
Nossas reuniões permitem que você converse com líderes nas áreas de pesquisa SCN8A. Traga suas dúvidas!
Reuniões Online Semanais
Conecte-se diretamente com o Dr. Michael Hammer, o geneticista que identificou o SCN8A como causa da epilepsia, e a mãe/defensora do SCN8A, Gabi Conecker. Discuta suas experiências e obtenha insights em sessões que oferecem tradução em tempo real em vários idiomas.
Reuniões do Grupo de Cuidadores
Um espaço especial para cuidadores que apoiam pessoas com SCN8A para encontrarem consolo e força numa comunidade que sabe o que significa a vida com SCN8A. Você pode compartilhar desafios, obter insights sobre técnicas de cuidado e ficar atualizado sobre pesquisas e recursos para ajudar em sua jornada de cuidado. Envolva-se com o Dr. Hammer e uma comunidade global de cuidadores que realmente entendem. Essas discussões são facilitadas pela tradução de idiomas assistida por IA para que você possa participar da conversa em seu idioma local.
Uma plataforma para os pais se conectarem, compartilharem e aprenderem, facilitada pelo Dr. Michael Hammer, o pai e geneticista do SCN8A que descobriu a epilepsia do SCN8A. Compartilhe os desafios e recompensas únicos de ser pai de um filho com SCN8A.
Bem-vindo e encontre suporte! Nossas reuniões em rede são projetadas como um espaço seguro para famílias que estão navegando na jornada com um diagnóstico recente de SCN8A. Organizadas pela Aliança SCN8A, essas reuniões oferecem acesso direto ao Dr. Hammer, que não é apenas um pai com experiência direta com o SCN8A, mas também o cientista genético que descobriu a ligação entre o gene SCN8A e a epilepsia pediátrica. Essas sessões são uma ótima oportunidade para você compartilhar sua história, buscar respostas para suas perguntas, explorar recursos locais, manter-se atualizado sobre os últimos avanços na pesquisa SCN8A e conectar-se com outras famílias que entendem exatamente o que você está passando.
Reuniões de Grupos de Idiomas
Junte-se à nossa rede SCN8A para a comunidade de língua espanhola realizada em espanhol! Conecte-se e faça perguntas ao Dr. Hammer, obtenha insights sobre as pesquisas mais recentes, opções de tratamento e estratégias de enfrentamento, facilitadas por um tradutor médico humano. Interaja com outras famílias de língua espanhola, compartilhe experiências e encontre recursos adequados exclusivamente às suas necessidades culturais e linguísticas. Experimente a inclusão ao se conectar com o Dr. Hammer e a comunidade global SCN8A.
Junte-se à nossa rede SCN8A para a comunidade de língua portuguesa realizada em português! Conecte-se e faça perguntas ao Dr. Hammer, obtenha insights sobre as pesquisas mais recentes, opções de tratamento e estratégias de enfrentamento, facilitadas por um tradutor médico humano. Envolva-se com outras famílias de língua portuguesa, partilhe experiências e encontre recursos exclusivamente adequados às suas necessidades culturais e linguísticas. Experimente a inclusão ao se conectar com o Dr. Hammer e a comunidade global SCN8A.
Junte-se à nossa rede SCN8A para a comunidade de língua italiana realizada em italiano! Conecte-se e faça perguntas ao Dr. Hammer, obtenha insights sobre as pesquisas mais recentes, opções de tratamento e estratégias de enfrentamento, facilitadas por um tradutor médico humano. Interaja com outras famílias de língua italiana, compartilhe experiências e encontre recursos adequados exclusivamente às suas necessidades culturais e linguísticas. Experimente a inclusão ao se conectar com o Dr. Hammer e a comunidade global SCN8A.
Junte-se à nossa rede SCN8A para a comunidade de língua holandesa realizada em holandês! Conecte-se e faça perguntas ao Dr. Hammer, obtenha insights sobre as pesquisas mais recentes, opções de tratamento e estratégias de enfrentamento, facilitadas por um tradutor médico humano. Interaja com outras famílias de língua holandesa, compartilhe experiências e encontre recursos adequados exclusivamente às suas necessidades culturais e linguísticas. Experimente a inclusão ao se conectar com o Dr. Hammer e a comunidade global SCN8A.
Junte-se à nossa rede SCN8A para a comunidade de língua japonesa realizada em japonês! Conecte-se e faça perguntas ao Dr. Hammer, obtenha insights sobre as pesquisas mais recentes, opções de tratamento e estratégias de enfrentamento, facilitadas por um tradutor médico humano. Interaja com outras famílias de língua japonesa, compartilhe experiências e encontre recursos adequados exclusivamente às suas necessidades culturais e linguísticas. Experimente a inclusão ao se conectar com o Dr. Hammer e a comunidade global SCN8A.
Conecte-se e aprenda! As reuniões da rede são o seu lugar para suporte AO VIVO e atualizações de pesquisas. As redes SCN8A, patrocinadas pela Aliança SCN8A, oferecem oportunidades de conexão com o Dr. Hammer, um pai do SCN8A e o Cientista Genético responsável pela descoberta da associação do gene SCN8A com a epilepsia pediátrica. Esses grupos lhe darão a oportunidade de compartilhar sua jornada, fazer perguntas relevantes à sua experiência, discutir recursos locais em sua região, aprender sobre os mais recentes desenvolvimentos do SCN8A E conectar-se com outras famílias em sua área geográfica ou famílias com variantes semelhantes.
Reuniões de características clínicas/fenótipos
Isto dá continuidade ao grupo de Perda de Função e agora inclui famílias com GOF leve nas quais as questões comportamentais e sociais são de grande preocupação.
Características clínicas: início tardio, dificuldade em controlar convulsões/problemas de medicação, terapias, desafios de habilidades motoras e sociais
Nossas reuniões de Crianças com Impacto Leve/Moderado se concentrarão principalmente nas questões de Controle de Convulsões, Medicamentos, Desenvolvimento e Terapias. Isto amplia os antigos grupos focados em variantes GOF frequentemente moderadas (por exemplo, 1617, inativação rápida).
Características clínicas: início precoce, atrasos globais no desenvolvimento, mobilidade limitada, refratário, clinicamente frágil
Nossas reuniões sobre Crianças Severamente Impactadas se concentrarão principalmente nas questões importantes para crianças que não conseguem andar, são alimentadas com G/J e têm atrasos globais no desenvolvimento. Isto amplia formalmente o antigo grupo 850 para estabelecer um foco claro nas famílias com crianças que enfrentam desafios recorrentes semelhantes.
Briefings e tópicos especiais
Os briefings de dados serão agendados trimestralmente e incluirão atualizações com o Dr. Hammer. Recapitularemos as novas descobertas de sua pesquisa com base em dados de registro e atualizações do novo Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A à medida que forem finalizados.
Sessões especiais serão realizadas em torno de tópicos de amplo interesse para a comunidade e serão baseadas nas contribuições da comunidade.
GRÁTIS - Kits VIP para cuidadores e irmãos
Kit para pais e cuidadores
Projetado pela comunidade de epilepsia rara para ajudar pais e cuidadores a apoiar seus irmãos VIP.
Kits VIP para Irmãos
Disponíveis em duas versões adequadas à idade, esses kits são projetados especialmente para irmãos VIP, para ajudá-los a lidar e celebrar o quanto são importantes.
Ferramentas e recursos
Acesse imediatamente todos os componentes impressos do Kit para Pais e Cuidadores, Kits de Irmãos VIP e muito mais!
Reuniões de Apoio e Ciência da Família SCN8A
Oferecemos reuniões familiares SCN8A abertas a todos que desejam participar para que todos possam aprender sobre genética e contribuir para acelerar os tratamentos de nossos filhos. Esses grupos são administrados por dois pais de SCN8A: Dr. Michael Hammer, pai de Shay e o geneticista que descobriu o SCN8A como patogênico para epilepsia em humanos em 2012 e Gabrielle Conecker, mãe de Elliott e cofundadora da Wishes for Elliott. As famílias que comparecerem a essas reuniões terão acesso pessoal a consultas com o Dr. Hammer, que compartilha dados de registro SCN8A e instruções especiais.
A missão da nossa parceria é reunir famílias com uma ampla gama de partes interessadas para compreender melhor a genética por trás do SCN8A e colaborar para encontrar uma cura.
Temos o prazer de compartilhar uma reestruturação planejada das reuniões da rede da Aliança Internacional SCN8A para melhor atender às necessidades de mais famílias SCN8A. Como muitos de vocês sabem, reuniões quase semanais têm sido organizadas pelo Dr. Hammer e Gabi, oferecendo sessões trimestrais por diversas regiões, variantes recorrentes, idiomas e grupos especiais de cuidadores. Estas sessões proporcionaram uma poderosa “aprendizagem bidireccional”, onde o Dr. Hammer fornece dados de análises recentes do Registo, as famílias partilham actualizações e a discussão ajuda a identificar prioridades emergentes para investigação e aprendizagem.
Para responder aos frequentes pedidos de agrupamentos adicionais e para melhor servir a comunidade global, estamos a planear um realinhamento de tópicos para os primeiros 8 meses de 2023. O novo calendário incluirá as seguintes oportunidades. E lembre-se, enquanto criamos esses grupos para ajudar a orientar a conversa e o aprendizado, qualquer pessoa é bem-vinda para participar de qualquer reunião, a qualquer hora.
Nosso principal objetivo é aprender o máximo que pudermos sobre o SCN8A e usamos essas reuniões para aprender com vocês, como cientistas cidadãos.
Muito do que discutimos vem do que aprendemos com o dedicado Registro SCN8A operado pelo Dr.. Os dados do Registro estão desempenhando um papel fundamental para ajudar a trazer novos tratamentos direcionados ao SCN8A para nossas crianças.
Quanto mais você compartilha, mais aprendemos!
Grupos de cuidadores
- Comunidade Geral de Cuidadores
- Grupo do papai
- Comunidade recém-diagnosticada
Grupos de idiomas
- Espanhol
- Português
- Inglês Internacional
- Reuniões rotativas de idiomas
NOVO: Briefing e tópicos especiais
Briefings de dados atualizados (por exemplo, sobre registro, diagnóstico e tratamento de consenso para SCN8A)
- Os briefings de dados serão agendados trimestralmente e incluirão atualizações nas quais o Dr. Hammer recapitulará as novas descobertas de sua pesquisa com base em dados de registro e atualizações sobre o novo Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A à medida que forem finalizados.
Sessão de tópico especial aberta (por exemplo, GI/Nutricêuticos)
- Sessões especiais serão realizadas em torno de tópicos de amplo interesse para a comunidade e serão baseadas nas contribuições da comunidade.
