Informações para agir
Nesta página você encontrará recursos criados especificamente para famílias SCN8A.
Com a publicação do primeiro consenso científico sobre o SCN8A, um marco importante para todas as doenças raras, estabelecemos uma base para o cuidado e tratamento das pessoas com SCN8A. Você pode ler e compartilhar a versão completa com seus médicos AQUI.
Para tornar esta informação crucial acessível às famílias SCN8A, estamos empenhados em traduzir dados médicos complexos em orientações práticas e compreensíveis para ajudá-lo a defender eficazmente o seu ente querido. Abaixo estão recursos para ajudar.
Informações para download para famílias SCN8A
Resumo do consenso SCN8A
Aqui está uma síntese surpreendente do consenso global sobre o SCN8A.
Guia recém-diagnosticado
Um recurso incrível para quem tem diagnóstico recente de SCN8A. O objetivo é ajudá-lo a se atualizar sobre os aspectos mais importantes de um diagnóstico de SCN8A.
Kits Família SCN8A
Esses kits, que incluem lindos livros, são projetados para informar, abrir canais de comunicação para as famílias SCN8A e seus notáveis irmãos VIP.
Reuniões de Apoio Familiar SCN8A
Nossas reuniões permitem que você converse com líderes nas áreas de pesquisa SCN8A. Traga suas dúvidas!
Reuniões Online Semanais
Conecte-se diretamente com o Dr. Michael Hammer, o geneticista que identificou o SCN8A como causa da epilepsia, e a mãe/defensora do SCN8A, Gabi Conecker. Discuta suas experiências e obtenha insights em sessões que oferecem tradução em tempo real em vários idiomas.
Reuniões de características clínicas/fenótipos
Isto dá continuidade ao grupo de Perda de Função e agora inclui famílias com GOF leve nas quais as questões comportamentais e sociais são de grande preocupação.
Características clínicas: início tardio, dificuldade em controlar convulsões/problemas de medicação, terapias, desafios de habilidades motoras e sociais
Nossas reuniões de Crianças com Impacto Leve/Moderado se concentrarão principalmente nas questões de Controle de Convulsões, Medicamentos, Desenvolvimento e Terapias. Isto amplia os antigos grupos focados em variantes GOF frequentemente moderadas (por exemplo, 1617, inativação rápida).
Características clínicas: início precoce, atrasos globais no desenvolvimento, mobilidade limitada, refratário, clinicamente frágil
Nossas reuniões sobre Crianças Severamente Impactadas se concentrarão principalmente nas questões importantes para crianças que não conseguem andar, são alimentadas com G/J e têm atrasos globais no desenvolvimento. Isto amplia formalmente o antigo grupo 850 para estabelecer um foco claro nas famílias com crianças que enfrentam desafios recorrentes semelhantes.
Briefings e tópicos especiais
Os briefings de dados serão agendados trimestralmente e incluirão atualizações com o Dr. Hammer. Recapitularemos as novas descobertas de sua pesquisa com base em dados de registro e atualizações do novo Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A à medida que forem finalizados.
Sessões especiais serão realizadas em torno de tópicos de amplo interesse para a comunidade e serão baseadas nas contribuições da comunidade.
Reuniões de Grupos de Idiomas
Junte-se à nossa rede SCN8A para a comunidade de língua espanhola realizada em espanhol! Conecte-se e faça perguntas ao Dr. Hammer, obtenha insights sobre as pesquisas mais recentes, opções de tratamento e estratégias de enfrentamento, facilitadas por um tradutor médico humano. Interaja com outras famílias de língua espanhola, compartilhe experiências e encontre recursos adequados exclusivamente às suas necessidades culturais e linguísticas. Experimente a inclusão ao se conectar com o Dr. Hammer e a comunidade global SCN8A.
Junte-se à nossa rede SCN8A para a comunidade de língua portuguesa realizada em português! Conecte-se e faça perguntas ao Dr. Hammer, obtenha insights sobre as pesquisas mais recentes, opções de tratamento e estratégias de enfrentamento, facilitadas por um tradutor médico humano. Envolva-se com outras famílias de língua portuguesa, partilhe experiências e encontre recursos exclusivamente adequados às suas necessidades culturais e linguísticas. Experimente a inclusão ao se conectar com o Dr. Hammer e a comunidade global SCN8A.
Junte-se à nossa rede SCN8A para a comunidade de língua italiana realizada em italiano! Conecte-se e faça perguntas ao Dr. Hammer, obtenha insights sobre as pesquisas mais recentes, opções de tratamento e estratégias de enfrentamento, facilitadas por um tradutor médico humano. Interaja com outras famílias de língua italiana, compartilhe experiências e encontre recursos adequados exclusivamente às suas necessidades culturais e linguísticas. Experimente a inclusão ao se conectar com o Dr. Hammer e a comunidade global SCN8A.
Junte-se à nossa rede SCN8A para a comunidade de língua holandesa realizada em holandês! Conecte-se e faça perguntas ao Dr. Hammer, obtenha insights sobre as pesquisas mais recentes, opções de tratamento e estratégias de enfrentamento, facilitadas por um tradutor médico humano. Interaja com outras famílias de língua holandesa, compartilhe experiências e encontre recursos adequados exclusivamente às suas necessidades culturais e linguísticas. Experimente a inclusão ao se conectar com o Dr. Hammer e a comunidade global SCN8A.
Junte-se à nossa rede SCN8A para a comunidade de língua japonesa realizada em japonês! Conecte-se e faça perguntas ao Dr. Hammer, obtenha insights sobre as pesquisas mais recentes, opções de tratamento e estratégias de enfrentamento, facilitadas por um tradutor médico humano. Interaja com outras famílias de língua japonesa, compartilhe experiências e encontre recursos adequados exclusivamente às suas necessidades culturais e linguísticas. Experimente a inclusão ao se conectar com o Dr. Hammer e a comunidade global SCN8A.
Conecte-se e aprenda! As reuniões da rede são o seu lugar para suporte AO VIVO e atualizações de pesquisas. As redes SCN8A, patrocinadas pela Aliança SCN8A, oferecem oportunidades de conexão com o Dr. Hammer, um pai do SCN8A e o Cientista Genético responsável pela descoberta da associação do gene SCN8A com a epilepsia pediátrica. Esses grupos lhe darão a oportunidade de compartilhar sua jornada, fazer perguntas relevantes à sua experiência, discutir recursos locais em sua região, aprender sobre os mais recentes desenvolvimentos do SCN8A E conectar-se com outras famílias em sua área geográfica ou famílias com variantes semelhantes.
Kit para pais e cuidadores
Projetado pela comunidade de epilepsia rara para ajudar pais e cuidadores a apoiar seus irmãos VIP.
Kits VIP para Irmãos
Disponíveis em duas versões adequadas à idade, esses kits são projetados especialmente para irmãos VIP, para ajudá-los a lidar e celebrar o quanto são importantes.
Ferramentas e recursos
Acesse imediatamente todos os componentes impressos do Kit para Pais e Cuidadores, Kits de Irmãos VIP e muito mais!
