Dia Internacional de Conscientização SCN8A, 9 de fevereiro
O SCN8A foi descoberto em 2012 como causador de epilepsia em humanos pelo Dr. Michael Hammer, um geneticista cuja filha estava tendo convulsões descontroladas e atrasos no desenvolvimento para os quais não havia causa conhecida. Motivado a encontrar uma resposta para o motivo pelo qual Shay estava lutando contra essa forma de epilepsia muito difícil de tratar e atrasos relacionados, o Dr. Hammer solicitou e obteve permissão para analisar o DNA dele mesmo, de seu parceiro, de seu filho e filha Shay para tentar resolver o mistério. Seu laboratório na Universidade do Arizona descobriu que uma mutação no gene SCN8A era a culpada pelos desafios de Shay, mas, infelizmente, a descoberta veio logo depois que ela faleceu de SUDEP – morte súbita e inesperada por epilepsia.
Daquele dia em diante, o Dr. Hammer dedicou sua vida a melhorar a compreensão do SCN8A e a encontrar melhores tratamentos para aqueles que vivem com o distúrbio. Ele começou a trabalhar com JayEtta
Hecker e Gabi Conecker compartilharam suas informações com famílias de SCN8A em 2014, logo após seu filho, Elliott, ter sido diagnosticado com SCN8A.
A síndrome SCN8A é uma doença ultra rara que muitas vezes se manifesta em epilepsia de difícil tratamento, começando no início da vida e que afeta significativamente o desenvolvimento e a qualidade de vida. Variantes genéticas no gene SCN8A levam a um amplo espectro de atrasos no desenvolvimento neurológico e muitas vezes apresentam epilepsia de difícil tratamento. Estamos aprendendo que existem muitas formas diferentes de SCN8A que levam a diferentes tipos de convulsões, níveis de desenvolvimento e resposta aos medicamentos. Existem atualmente cerca de 800 casos identificados de SCN8A em todo o mundo, mas estima-se que um em cada 60,000 nascimentos vivos resulte numa mutação SCN8A, ou 1% de todas as encefalopatias epilépticas. O início das convulsões geralmente ocorre do nascimento aos 18 meses, com início médio de idade entre 4 e 5 meses de idade. Mas SCN8A é muito mais do que convulsões…
O Registro Internacional SCN8A foi desenvolvido em 2014 para preencher a lacuna na compreensão do espectro da doença, documentar a história natural do amplo espectro e capturar as experiências de indivíduos com síndrome SCN8A. Esses vastos dados, juntamente com os esforços críticos de trabalho com epileptologistas pediátricos que tratam pessoas com SCN8A de todo o mundo, contribuirão para melhorar o manejo clínico da síndrome SCN8A.
Atualmente, estamos trabalhando no desenvolvimento do primeiro Diagnóstico e Tratamento de Consenso para SCN8A. Em 2022, foi alcançado um consenso global em várias áreas relacionadas com fenótipo, diagnóstico e tratamentos. Hospedamos um consórcio de pesquisa SCN8A para reunir pesquisadores altamente qualificados para colaborar em projetos e aprender uns com os outros, para que todos possam se beneficiar de seus rigorosos esforços de pesquisa. Também estamos fazendo parceria com o Maryland Brain Bank e com o site NIH NeuroBioBank para construir um confiança de tecido cerebral para SCN8A. As preciosas doações do banco permitirão que pesquisadores de ponta realizem investigações críticas que atualmente não são possíveis apenas com tecnologia de imagem e modelagem animal.
Uma Frente Unida Contra o SCN8A - Colaborando para uma Cura
A missão da Aliança Internacional SCN8A é trabalhar com urgência para encontrar melhores tratamentos e uma cura para o SCN8A. Para fazer isso, sabíamos que teríamos que unir forças com o maior número de pessoas que trabalham no SCN8A em todo o mundo para coordenar e colaborar. Em 2022, formamos parcerias com muitas das iniciativas globais lideradas por cuidadores que trabalham para lutar contra o SCN8A e apoiar as famílias que navegam no SCN8A.
