Bem-vindo - você NÃO está sozinho!
Estamos tão felizes que você nos encontrou. Somos um coletivo de organizações sem fins lucrativos, famílias, médicos e pesquisadores que trabalham juntos para encontrar respostas para todas as nossas crianças SCN8A. Nosso objetivo é ser um recurso para você nesta jornada.
Receber um diagnóstico de SCN8A pode ser esmagador. Nosso guia recém-diagnosticado, reuniões familiares SCN8A e site estão aqui para ajudá-lo a encontrar as informações e o suporte necessários. Você também pode entrar em contato com nosso geneticista residente, Dr. Michael Hammer, que identificou o SCN8A como a causa da epilepsia em sua filha, Shay.
Abaixo, as famílias que estiveram nesta jornada compartilham conselhos e orientações que gostariam de ter recebido quando receberam este diagnóstico pela primeira vez.
Reuniões familiares SCN8A
As Reuniões Familiares SCN8A oferecem suporte ao vivo e atualizações de pesquisas. Patrocinadas pela Aliança Internacional SCN8A, essas reuniões permitem que você se conecte com o Dr. Hammer, o geneticista e pai do SCN8A que descobriu a ligação do gene com a epilepsia pediátrica. Compartilhe sua jornada, faça perguntas, aprenda sobre novos desenvolvimentos e conecte-se com outras famílias que entendem sua experiência.
Baixe uma cópia do nosso guia para
Famílias SCN8A recentemente diagnosticadas
Nós também criamos um Guia recém-diagnosticado que inclui informações para ajudá-lo:
- Aprenda sobre SCN8A com outros cuidadores e com nosso geneticista residente e pai 8A – Dr.
- Monte sua equipe encontrando os melhores médicos e especialistas para maximizar o cuidado do seu filho
- Prepare-se aprendendo com outras famílias e planejando o futuro
Nossos parceiros da SCN8A China adaptaram nosso guia Recém-diagnosticado para o mandarim e para o contexto das famílias que vivem na China. Colocamos um link para ele aqui para aumentar o acesso a este recurso inestimável para famílias que têm um ente querido recentemente diagnosticado com SCN8A.
estamos em SCN8A 中国的合作伙伴将我们的新诊断指南改编成普通话，以适应中国家庭的情况。我们在此处链接到它, 以便为有新诊断出 SCN8A 的亲人的家庭增加对这一宝贵资源的访问。 e SCN8A Es
Também trabalhamos com nossos parceiros da SCN8A China adaptando nosso guia Recém-diagnosticado para o mandarim e para o contexto das famílias que vivem na China. Colocamos um link para ele aqui para aumentar o acesso a este recurso inestimável para famílias que têm um ente querido recentemente diagnosticado com SCN8A.
Alguns conselhos de outros pais SCN8A para você
Cada um de nós tem uma série de mudanças em nosso DNA que ocorrem naturalmente. Muitas destas alterações, ou mutações, são benignas e não causam problemas de saúde, mas algumas delas causam, como as que podem ocorrer no gene SCN8A. Estamos aprendendo que a gravidade desses problemas de saúde, como o SCN8A, pode mudar dependendo de onde essa alteração/mutação está no gene, conhecida como variante. As alterações genéticas podem ser de novo (novas/formadas espontaneamente) ou herdadas (do DNA dos pais). De qualquer forma, este é um problema genético, embora bastante desafiador, que nenhum de nós poderia ter evitado ou previsto. Então lembre-se, isso NÃO é culpa sua!
Embora muitos de nós tenhamos o instinto de confiar que os prestadores de cuidados de saúde sabem o que é melhor, a verdade é que, com uma doença tão rara como a SCN8A, os pais e cuidadores são realmente os especialistas nos seus filhos. Os pais devem aprender a confiar em si mesmos e defender ferozmente os filhos. Você aprenderá muito com esta comunidade, com outros pais e com o Registro que coleta dados extensos sobre nossos filhos – quais medicamentos funcionam ou não, quais problemas de saúde devem ser observados, quais médicos realmente ouvem os pais, e muito mais – tudo compartilhado pelos cuidadores do SCN8A.
Nossa mensagem mais importante é que você não está sozinho. Todos nós já passamos por isso e vivemos medo, ansiedade, frustração, raiva, negação, desespero e tristeza. A jornada, como você se sente e o que você escolhe focar serão exclusivamente seus – mas será importante lembrar que outras famílias estão por aí e querem recebê-lo em nossa comunidade íntima de pais e cuidadores SCN8A.
